Autoritatea pentru fertilizare şi embriologie umană din Regatul Unit a anunţat naşterea primilor copii concepuţi printr-o tehnologie de fertilizare in vitro (FIV) modificată, care utilizează ADN din trei surse, scopul fiind prevenirea transmiterii bolilor ereditare mitocondriale. În 2015, Regatul Unit a devenit prima țară care a adoptat reglementarea metodelor de prevenție a transmiterii bolilor mitocondriale de la mame către copii acestora.
Procedura FIV utilizează ADN-ul de origine maternă şi paternă, însă include în plus faţă de tehnica obişnuită, ADN mitocondrial de la un donator de sex feminin. Acest donator nu reprezintă un al treilea părinte, fiind o contribuţie minoră din totalul ADN-ului copilului rezultat pe această cale, şi nu influenţează caracteristici precum aspectul fizic al acestuia.
Combinarea ADN-ului de la trei persoane permite familiilor cu risc ridicat de boli mitocondriale ereditare severe să aibă un copil sănătos. Pentru a putea utiliza această tehnologie, este necesară obţinerea acordului de la autoritatea pentru fertilizare şi embriologie umană. Pentru a fi eligibile, familiile trebuie să nu aibă alte optiuni disponibile de a preveni transmiterea afecţiunilor genetice mitocondriale. Până în prezent, utilizarea procedurii FIV modificate a fost autorizată pentru 32 de cazuri.
Mitocondriile sunt organite celulare esenţiale, implicate în producţia de energie. Spre deosebire de celelalte organite, mitocondriile au genom propriu. ADN-ul mitocondrial se transmite descendenţilor pe linie maternă. Mutaţiile genomului mitocondrial pot cauza diverse afecțiuni severe, precum distrofii musculare, epilepsie, boli cardiace şi neuropsihiatrice.
O celulă are numeroase mitocondrii şi fiecare dintre acestea conţine mai multe molecule de ADN. Mutaţiile patogene pot să fie prezente la mamă într-un număr redus de mitocondrii, însă copiii acestora să moştenească majoritar ADN-ul mitocondrial modificat, astfel că vor manifesta boala.
Metoda aceasta de fertilizare in vitro presupune colectarea ADN-ului nuclear din ovule sau embrioni proveniţi de la pacientele cu defecte mitocondriale. ADN-ului este apoi transferat într-un ovul sau embrion donat, din care a fost îndepărtat ADN-ul nuclar, dar care conţine mitocondrii normale. Embrionul fertilizat este apoi transferat în uterul mamei. Materialul genetic donat reprezintă mai puţin de 1% din ADN-ul copilului conceput prin această metodă.
În 2016, primul bebeluş din lume conceput prin procedura de fertilizare in vitro modificată a fost născut în Statele Unite, unde metoda nu a fost încă aprobată. Cazul a fost publicat în Fertility and Sterility. Pacienta a fost reprezentată de o femeie în vârstă de 36 de ani, care avea o mutaţie care determină sindrom Leigh, prezentă în aproape 25% dintre mitocondrii. Pacienta a pierdut 4 sarcini şi a născut 2 copii cu sindrom Leigh, care au decedat la 8 luni, respectiv 6 ani. După aplicarea metodei modificate de fertilizare in vitro, sarcina s-a derulat fără complicaţii şi evenimente adverse, fiind apoi născut un copil sănătos.
Citeşte şi:
- #ESCCongress. Ghid despre fertilizarea in vitro, contracepția și încetarea sarcinii pentru femeile care suferă de boli cardiovasculare
- STUDIU: Diagnosticul de spondilită anchilozantă al mamelor nu constituie un factor de risc în dezvoltarea copiilor
- STUDIU. Mamele cu obezitate transmit riscul în special fetelor. Strategiile pentru controlul greutății trebuie să înceapă încă din copilărie