articole despre boli neurologice

STUDIU. Testarea genomică rapidă ar putea oferi un diagnostic pentru aproape jumătate dintre copiii cu boli neurologice inexplicabile

Secvențierea rapidă a întregului genom (rapid whole-genome sequencing – rWGS) poate contribui semnificativ la diagnosticarea bolilor neurologice pediatrice cu etiologie necunoscută, oferind rezultate în numai câteva zile și influențând direct deciziile terapeutice. Un studiu publicat în JAMA Neurology arată că această tehnologie a permis stabilirea unui diagnostic genetic concordant cu manifestările clinice la aproximativ 45% […]


Premiul Nobel pentru Medicină 2026, acordat pentru optogenetică. Ce aplicații ar putea avea în neurologie și tratamentul tulburărilor de vedere

Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină 2026 a fost acordat cercetătorilor Karl Deisseroth, Peter Hegemann și Georg Nagel pentru „descoperirile privind canalele ionice activate de lumină și optogenetica”. Cercetările celor trei laureați au dus la dezvoltarea unei tehnologii prin care activitatea unor celule nervoase poate fi controlată cu o precizie extraordinară folosind lumina, oferind cercetătorilor […]


STUDIU. Administrarea medicamentelor la nivelul creierului printr-o metoda inovatoare: modificarea genetică a Toxoplasmei gondii

Administrarea medicamentelor la nivel cerebral a fost raportată cu succes în cadrul unui nou studiu pe animale de laborator printr-o metodă inovatoare: modificarea parazitului unicelular Toxoplasma gondii (T. gondii) prin bioinginerie pentru a sinteziza molecula terapeutică odată ce se stabileşte la nivelul sistemului nervos central. Rezultatele au fost publicate în Nature Microbiology. Disponibilitatea medicamentelor la […]


STUDIU. Persoanele care sforăie sunt la risc de îmbătrânire cerebrală prematură

Deprivarea de somn profund, care apare la persoanele care sforăie din cauza apneei în somn de tip obstructiv, alterează structura creierului şi determină îmbătrânirea cerebrală prematură, conform unui studiu publicat în Neurology. Obstrucţia respiratorie şi prezenţa sforăitului se asociază cu o probabilitate crescută de accident vascular cerebral, boală Alzheimer şi declin cognitiv general. Studiul a […]


Primii bebeluși concepuți prin utilizarea ADN-ului care provine din 3 surse s-au născut în Regatul Unit

Autoritatea pentru fertilizare şi embriologie umană din Regatul Unit a anunţat naşterea primilor copii concepuţi printr-o tehnologie de fertilizare in vitro (FIV) modificată, care utilizează ADN din trei surse, scopul fiind prevenirea transmiterii bolilor ereditare mitocondriale. În 2015, Regatul Unit a devenit prima țară care a adoptat reglementarea metodelor de prevenție a transmiterii bolilor mitocondriale de […]


CHESTIONAR. Cum v-a influențat pandemia COVID-19 sănătatea în România? Ce informații v-ați fi dorit să primiți?

Vă invităm să completați, până pe 15 mai, chestionarul AWARE-PreCOV19 (selectați limba dorită din colțul din dreapta sus) și să ne împărtășiți opinia și nevoile dumneavoastră cu privire la pandemia COVID-19 și modul în care v-a influențat sănătatea, în special dacă sunteți pacient sau aparținător al unui pacient. Rezultatele vor fi analizate în conformitate cu […]


Valoarea testării genetice în epilepsie: la 1 din 2 pacienți a fost modificat tratamentul, 75% raportând rezultate clinice îmbunătățite

Un studiu recent arată că testarea genetică a condus la modificarea schemei terapeutice pentru aproape 50% din pacienții cu epilepsie, iar 75% dintre aceștia au raportat efecte clinice îmbunătățite ca urmare a schimbării tratamentului. Studiul a fost condus de o echipă de cercetare a companiei medicale de genetică Invitae și rezultatele au fost publicate în […]


FDA aprobă aplicația StrivePD, utilizată împreună cu Apple Watch, pentru monitorizarea bolii Parkinson

Software-ul StrivePD a primit aprobarea FDA (510(k) clearance) pentru monitorizarea bolii Parkinson prin colectarea datelor despre simptomele motorii ale pacientului cu ajutorul dispozitivului Apple Watch. Aprobarea ar putea determina o schimbare de paradigmă în managementul clinic, dar și în cercetarea bolii Parkinson, promovând o abordare bazată pe date complexe, colectate în mod obiectiv, despre fiecare […]


Secvențierea întregului genom ar putea deveni metoda standard pentru diagnosticarea celor mai frecvente boli neurologice moștenite

Un studiu recent confirmă faptul că secvențierea întregului genom (whole genome sequencing, WGS) poate detecta rapid și cu acuratețe cele mai comune afecțiuni neurologice moștenite. Dovezile științifice susțin utilizarea secvențierii întregului genom ca instrument standard de diagnostic în practica clinică de rutină. Rezultatele au fost publicate în jurnalul The Lancet Neurology. „Acesta reprezintă un progres […]


Cele mai importante tehnologii medicale bazate pe inteligență artificială aprobate de FDA în 2018

Ce este inteligența artificială? Există răspunsuri diverse la această întrebare, dintr-un simplu motiv: pe măsură ce tehnologia evoluează, apar noi atribute și ramuri ale inteligenței artificiale. O definiție simplă ar fi: Inteligența artificială este inteligența demonstrată de către mașini, diferită de inteligența umană. Este capacitatea sistemelor și mașinilor de a învăța din datele externe care […]


➤