articole despre boli genetice
Dr. Bianca Cucoș 19 octombrie 2026 Citit de 233 ori
STUDIU. Testarea genomică rapidă ar putea oferi un diagnostic pentru aproape jumătate dintre copiii cu boli neurologice inexplicabile
Secvențierea rapidă a întregului genom (rapid whole-genome sequencing – rWGS) poate contribui semnificativ la diagnosticarea bolilor neurologice pediatrice cu etiologie necunoscută, oferind rezultate în numai câteva zile și influențând direct deciziile terapeutice. Un studiu publicat în JAMA Neurology arată că această tehnologie a permis stabilirea unui diagnostic genetic concordant cu manifestările clinice la aproximativ 45% […]
Dr. Bianca Cucoș 30 septembrie 2026 Citit de 151 ori
UE pregătește noi măsuri pentru bolile rare: extinderea screeningului neonatal, diagnostic mai rapid și acces mai bun la tratament
Diagnosticarea bolilor rare în maximum un an de la prima consultație, standarde europene pentru screeningul neonatal și acces echitabil la tratamente sunt printre măsurile propuse de Comisia pentru Sănătate Publică (SANT) a Parlamentului European, într-o inițiativă care solicită o legislație europeană dedicată bolilor rare. Inițiativa a fost susținută de SANT cu 33 de voturi pentru, […]
Dr. Bianca Cucoș 17 septembrie 2026 Citit de 212 ori
Când este utilă secvențierea genomică în sarcină? Noile recomandări ESHG–ISPD clarifică indicațiile, limitele și interpretarea rezultatelor
Medicina prenatală intră într-o etapă în care fenotipul fetal observat imagistic poate fi analizat împreună cu informația genomică, pentru a identifica mai precis cauzele unor anomalii congenitale. În acest context, European Society of Human Genetics (ESHG) și International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) au publicat noi recomandări globale care stabilesc cine ar trebui testat, ce […]
Dr. Bianca Cucoș 14 septembrie 2026 Citit de 84 ori
AlphaGenome Atlas: efectele a 9 miliarde de variante genetice reunite într-o resursă fără precedent, care ar putea accelera descoperirea cauzelor bolilor și dezvoltarea tratamentelor personalizate
O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 12 noiembrie 2025 Citit de 352 ori
Primele date clinice care arată eficacitatea unui tratament pentru boala Huntington: terapia genică AMT-130 încetinește evoluția bolii cu 75%
Pentru prima dată, un tratament (AMT-130) a reușit să limiteze progresia bolii Huntington, conform rezultatelor dintr-un studiu clinic pe număr redus de pacienţi, raportate de compania uniQure. Terapia utilizează medicină genetică de ultimă generație, combinând terapia genică și tehnologiile de silențiere genică. Studiul a inclus 29 de participanți cu diagnosticaţi cu boala Huntington, aflaţi în […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 octombrie 2024 Citit de 228 ori
UK: primii nou-născuți primesc testarea prin secvențierea întregului genom pentru screeningul a 200 de boli rare
A început testarea a sute de nou-născuţi din Regatul Unit pentru peste 200 de afecţiuni genetice rare, prin secvenţierea întregului genom, din probe de sânge prelevat din cordonul ombilical, ca parte a studiului The Generation. Studiul își propune să investigheze fezabilitatea și acceptabilitatea utilizării secvențierii întregului genom la screening-ul nou-născuților pentru afecțiunile rare pentru care […]
Dr. Monica Dugăeșescu 24 octombrie 2023 Citit de 489 ori
STUDIU. Prima terapie genică care are eficacitate susținută la pacienții cu sindromul Crigler-Najjar
Primele rezultate din studiile clinice care indică eficacitatea susținută a unei terapii genice adresate pacienților cu sindromul Crigler-Najjar au fost publicate în New England Journal of Medicine. O singură doză a scăzut nivelul bilirubinei sub pragul de toxicitate. Doar administrarea dozei maxime a permis întreruperea fototerapiei timp de minim 18 luni. Sindromul Crigler-Najjar este o […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2023 Citit de 224 ori
#ESHG23. Eye2Gene: Diagnosticarea precisă a bolilor ereditare ale retinei cu ajutorul unui sistem de imagistică AI
Eye2Gene, un sistem de inteligenţă artificială (AI), poate să identifice cauza genetică a bolilor retiniene ereditare pe baza imagisticii oculare, cu un grad ridicat de acurateţe, conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics luna aceasta, în Glasgow. Folosirea AI în acest scop are potențialul de a deveni o […]
Dr. Monica Dugăeșescu 15 mai 2023 Citit de 1549 ori
Primii bebeluși concepuți prin utilizarea ADN-ului care provine din 3 surse s-au născut în Regatul Unit
Autoritatea pentru fertilizare şi embriologie umană din Regatul Unit a anunţat naşterea primilor copii concepuţi printr-o tehnologie de fertilizare in vitro (FIV) modificată, care utilizează ADN din trei surse, scopul fiind prevenirea transmiterii bolilor ereditare mitocondriale. În 2015, Regatul Unit a devenit prima țară care a adoptat reglementarea metodelor de prevenție a transmiterii bolilor mitocondriale de […]
Dr. Carmina Georgescu 03 august 2022 Citit de 696 ori
O nouă terapie genică determină valori normale ale factorului IX la pacienții cu hemofilie B severă
9 din 10 pacienți cu hemofilie B severă sau moderat-severă tratați cu o nouă terapie genică, FLT180a, au atins niveluri normale și durabile ale factorului IX, nu au mai avut deloc episoade de sângerare spontană și nu au mai necesitat administrare profilactică de factor IX. FLT180a (verbrinacogene setparvovec) este o terapie genică dezvoltată cu scopul […]