articole despre boli genetice
Dr. Monica Dugăeșescu 24 octombrie 2023 Citit de 243 ori
STUDIU. Prima terapie genică care are eficacitate susținută la pacienții cu sindromul Crigler-Najjar
Primele rezultate din studiile clinice care indică eficacitatea susținută a unei terapii genice adresate pacienților cu sindromul Crigler-Najjar au fost publicate în New England Journal of Medicine. O singură doză a scăzut nivelul bilirubinei sub pragul de toxicitate. Doar administrarea dozei maxime a permis întreruperea fototerapiei timp de minim 18 luni. Sindromul Crigler-Najjar este o […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2023 Citit de 147 ori
#ESHG23. Eye2Gene: Diagnosticarea precisă a bolilor ereditare ale retinei cu ajutorul unui sistem de imagistică AI
Eye2Gene, un sistem de inteligenţă artificială (AI), poate să identifice cauza genetică a bolilor retiniene ereditare pe baza imagisticii oculare, cu un grad ridicat de acurateţe, conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics luna aceasta, în Glasgow. Folosirea AI în acest scop are potențialul de a deveni o […]
Dr. Monica Dugăeșescu 15 mai 2023 Citit de 686 ori
Primii bebeluși concepuți prin utilizarea ADN-ului care provine din 3 surse s-au născut în Regatul Unit
Autoritatea pentru fertilizare şi embriologie umană din Regatul Unit a anunţat naşterea primilor copii concepuţi printr-o tehnologie de fertilizare in vitro (FIV) modificată, care utilizează ADN din trei surse, scopul fiind prevenirea transmiterii bolilor ereditare mitocondriale. În 2015, Regatul Unit a devenit prima țară care a adoptat reglementarea metodelor de prevenție a transmiterii bolilor mitocondriale de […]
Dr. Carmina Georgescu 03 august 2022 Citit de 495 ori
O nouă terapie genică determină valori normale ale factorului IX la pacienții cu hemofilie B severă
9 din 10 pacienți cu hemofilie B severă sau moderat-severă tratați cu o nouă terapie genică, FLT180a, au atins niveluri normale și durabile ale factorului IX, nu au mai avut deloc episoade de sângerare spontană și nu au mai necesitat administrare profilactică de factor IX. FLT180a (verbrinacogene setparvovec) este o terapie genică dezvoltată cu scopul […]
Dr. Monica Dugăeșescu 30 iulie 2022 Citit de 783 ori
Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI
Un nou sistem automat bazat pe inteligenţă artificială, adresat diagnosticului afecţiunilor genetice şi îndrumării asupra managementului acut al acestora, identifică boala în doar 13,5 ore, oferind totodată informaţii cu privire la terapiile indicate. Metoda presupune secvenţierea rapidă a întregului genom, precum şi o interpretare automată a rezultatelor (Genome-to-Treatment), care este extrem de importantă în context […]
Dr. Carmina Georgescu 24 iulie 2022 Citit de 1004 ori
Editarea genică pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă: primul pacient primește terapia VERVE-101, care scade permanent LDL-colesterolul prin modificări precise la nivelul ADN
VERVE-101, o nouă terapie genică inovatoare, a fost administrată primului pacient cu hipercolesterolemie familială heterozigotă în cadrul studiului clinic Heart-1. VERVE-101 a fost conceput pentru a inactiva gena PCSK9 de la nivel hepatic printr-o singură administrare, reducând astfel nivelul de LDL-colesterol. VERVE-101 constă dintr-un ARN mesager cu rol de editor de baze azotate (adenină) și […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 633 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]
Dr. Carmina Georgescu 03 decembrie 2021 Citit de 1250 ori
FDA aprobă vosoritide, prima terapie care stimulează creșterea copiilor cu acondroplazie, cu vârste de peste 5 ani
FDA (U.S. Food and Drug Administration) a aprobat Voxzogo (vosoritide), terapie injectabilă care stimulează creșterea copiilor cu acondroplazie și cartilaje de creștere deschise, în vârstă de peste cinci ani (copii care au încă potențial de creștere). Această aprobare îndeplinește o nevoie medicală nesatisfăcută pentru peste 10.000 de copii din SUA cu acondroplazie, cea mai comună […]
Dr. Carmina Georgescu 27 aprilie 2021 Citit de 3349 ori
Sindromul VEXAS: o nouă boală genetică inflamatorie, cu implicare reumatologică și hematologică
Sindromul VEXAS, o boală rară identificată pentru prima dată în 2020, este mult mai frecvent decât s-a crezut inițial, potrivit cercetătorilor de la Universitatea din Leeds. Aceștia au dezvoltat un test genetic pentru a identifica pacienții care ar putea avea acest sindrom și vor să examineze mai multe persoane care prezintă simptome sugestive pentru a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 11 ianuarie 2021 Citit de 658 ori
Noi recomandări FDA pentru accelerarea dezvoltării de terapii personalizate pentru bolile rare
Progresele tehnologice și științifice din ultimii ani au contribuit masiv la creșterea numărului de medicamente dezvoltate și aprobate pentru tratamentul bolilor rare. În ultimii opt ani, U.S.Food and Drug Administration (FDA) a aprobat de două ori mai multe medicamente pentru boli rare, în comparație cu anii anteriori. O clasă de terapii care s-a dezvoltat semnificativ […]