articole despre boli genetice
Dr. Monica Dugăeșescu 24 octombrie 2023 Citit de 193 ori
STUDIU. Prima terapie genică care are eficacitate susținută la pacienții cu sindromul Crigler-Najjar
Primele rezultate din studiile clinice care indică eficacitatea susținută a unei terapii genice adresate pacienților cu sindromul Crigler-Najjar au fost publicate în New England Journal of Medicine. O singură doză a scăzut nivelul bilirubinei sub pragul de toxicitate. Doar administrarea dozei maxime a permis întreruperea fototerapiei timp de minim 18 luni. Sindromul Crigler-Najjar este o […]
Dr. Monica Dugăeșescu 14 iunie 2023 Citit de 132 ori
#ESHG23. Eye2Gene: Diagnosticarea precisă a bolilor ereditare ale retinei cu ajutorul unui sistem de imagistică AI
Eye2Gene, un sistem de inteligenţă artificială (AI), poate să identifice cauza genetică a bolilor retiniene ereditare pe baza imagisticii oculare, cu un grad ridicat de acurateţe, conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics luna aceasta, în Glasgow. Folosirea AI în acest scop are potențialul de a deveni o […]
Dr. Monica Dugăeșescu 15 mai 2023 Citit de 596 ori
Primii bebeluși concepuți prin utilizarea ADN-ului care provine din 3 surse s-au născut în Regatul Unit
Autoritatea pentru fertilizare şi embriologie umană din Regatul Unit a anunţat naşterea primilor copii concepuţi printr-o tehnologie de fertilizare in vitro (FIV) modificată, care utilizează ADN din trei surse, scopul fiind prevenirea transmiterii bolilor ereditare mitocondriale. În 2015, Regatul Unit a devenit prima țară care a adoptat reglementarea metodelor de prevenție a transmiterii bolilor mitocondriale de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 30 iulie 2022 Citit de 727 ori
Genome-to-treatment: Diagnosticarea bolilor genetice este posibilă în doar 13 ore cu ajutorul unui nou sistem de secvențiere și interpretare rapidă a datelor pe baza AI
Un nou sistem automat bazat pe inteligenţă artificială, adresat diagnosticului afecţiunilor genetice şi îndrumării asupra managementului acut al acestora, identifică boala în doar 13,5 ore, oferind totodată informaţii cu privire la terapiile indicate. Metoda presupune secvenţierea rapidă a întregului genom, precum şi o interpretare automată a rezultatelor (Genome-to-Treatment), care este extrem de importantă în context […]
Dr. Monica Dugăeșescu 11 ianuarie 2021 Citit de 630 ori
Noi recomandări FDA pentru accelerarea dezvoltării de terapii personalizate pentru bolile rare
Progresele tehnologice și științifice din ultimii ani au contribuit masiv la creșterea numărului de medicamente dezvoltate și aprobate pentru tratamentul bolilor rare. În ultimii opt ani, U.S.Food and Drug Administration (FDA) a aprobat de două ori mai multe medicamente pentru boli rare, în comparație cu anii anteriori. O clasă de terapii care s-a dezvoltat semnificativ […]