#ESHG23. Eye2Gene: Diagnosticarea precisă a bolilor ereditare ale retinei cu ajutorul unui sistem de imagistică AI
Eye2Gene, un sistem de inteligenţă artificială (AI), poate să identifice cauza genetică a bolilor retiniene ereditare pe baza imagisticii oculare, cu un grad ridicat de acurateţe, conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics luna aceasta, în Glasgow. Folosirea AI în acest scop are potențialul de a deveni o metodă mai eficientă, mai puțin invazivă și mai accesibilă pentru diagnosticarea pacienților cu afecţiuni ereditare ale retinei.
Eye2Gene a reuşit să diagnosticheze bolile retiniene ereditare cu o acurateţe mai ridicată decât experţii din domeniu. Sistemul ar putea fi utilizat în contextul evaluărilor standard retiniene, iniţial ca ajutor în diagnostic şi, cu timpul, ca metodă de a stabili diagnosticul în absenţa unui expert în domeniu. Software-ul Eye2Gene ar putea fi inclus pe viitor în dispozitivele pentru imagistică retiniană. Deşi experţii în domeniu sunt esenţiali, utilizarea unui astfel de sistem permite reducerea numărului de erori şi accesul la diagnostic rapid şi eficace pentru toţi pacienţii cu boli ereditare retiniene.
Afecţiunile ereditare ale retinei de tip monogenic sunt dificil de diagnosticat deoarece sunt rare, iar genele care pot fi afectate sunt numeroase. În afara centrelor specializate în astfel de patologii, există puţini medici care au suficiente cunoştinţe pentru a diagnostica bolile retiniene ereditare. Cu ajutorul noului sistem AI, diagnosticarea acestor patologii va putea fi posibilă şi în afara centrelor specializate, cu eficacitate ridicată.
Pentru a identifica gena care determină dezvoltarea afecţiunii retiniene la un pacient, este utilizat fenotipul acestuia, definit conform HPO (Human Phenotype Ontology). Termenii HPO utilizaţi pentru a standardiza şi structura caracteristicile observabile care rezultă, de fapt, din expresia genică, sunt imperfecţi. Imagistica retiniană reprezintă o sursă mai bună de informaţii faţă de termenii HPO.
Dezvoltarea Eye2Gene a presupus utilizarea bazei de date a spitalului Moorfields, care cuprinde datele a peste 4000 de pacienţi care au primit un diagnostic genetic de boală retiniană ereditară şi care au avut disponibile scanări retiniene detaliate. Acesta este cel mai mare set de date despre pacienţii cu astfel de afecţiuni.
Eye2Gene a fost evaluat pe 130 de cazuri de afecţiuni ereditare retiniene cu un diagnostic genetic cunoscut, pentru care erau disponibile datele de secvenţiere a întregulului exom sau genom, scanări retiniene și descrieri detaliate de tip HPO. Scorurile obţinute pe baza HPO au fost comparate cu cele oferite de Eye2Gene. Sistemul AI a oferit o clasificare mai bună sau similară cu cea bazată doar pe HPO pentru gena corectă în peste 70% dintre cazuri. Chiar şi atunci când termenii HPO sunt foarte specifici, Eye2Gene a oferit rezultate superioare.
Înainte de a fi utilizat în context clinic, sistemul trebuie să obţină aprobări din partea autorităţilor de reglementare pe baza demonstrării siguranţei şi eficacităţii utilizării sale, prin intermediul studiilor clinice. Performanţele Eye2Gene trebuie stabilite pentru diferite tipuri de pacienţi, pentru dispozitive de imagistică diverse şi în variate contexte, spre exemplu în asistenţa medicală primară versus secundară.
Citeşte şi:
- #EURETINA2020: Top 10 cele mai importante noutăți în diagnosticul și tratamentul bolilor retiniene
- FDA a aprobat primul dispozitiv bazat pe inteligență artificială, care are o precizie de 87%, folosit pentru screening-ul retinopatiei diabetice
- Primele rezultate ale unei “retine artificiale” la pacienții cu forme avansate de degenerescență maculară