articole despre boli genetice
Dr. Monica Dugăeșescu 11 ianuarie 2021 Citit de 764 ori
Noi recomandări FDA pentru accelerarea dezvoltării de terapii personalizate pentru bolile rare
Progresele tehnologice și științifice din ultimii ani au contribuit masiv la creșterea numărului de medicamente dezvoltate și aprobate pentru tratamentul bolilor rare. În ultimii opt ani, U.S.Food and Drug Administration (FDA) a aprobat de două ori mai multe medicamente pentru boli rare, în comparație cu anii anteriori. O clasă de terapii care s-a dezvoltat semnificativ […]
Dr. Denisa Petrescu 30 noiembrie 2020 Citit de 3031 ori
UPDATE. EMA recomandă aprobarea setmelanotide, primul tratament pentru anumite forme de obezitate cauzate de afecțiuni genetice rare
UPDATE 21 mai 2021. Comitetul pentru Produse Medicamentoase de Uz Uman (CHMP) al Agenției Europene a Medicamentului (EMA) a recomandat aprobarea setmelanotide pentru pierderea în greutate și gestionarea greutății la pacienții cu vârsta de peste șase ani, cu obezitate cauzată de variante ale genelor POMC, PCSK1 sau LEPR. Deficitele de POMC, PCSK1 sau LEPR afectează […]
Dr. Diana Chițimuș 25 august 2020 Citit de 2592 ori
FDA aprobă risdiplam, primul tratament administrat oral pentru atrofia musculară spinală
Risdiplam (Evrysdi, Roche și PTC Therapeutics) este prima terapie cu administrare orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), indicată în cazul adulților și copiilor cu vârsta mai mare de 2 luni, aprobată de Food and Drug Administration (FDA). Risdiplam reprezintă una dintre puținele opțiuni terapeutice pentru atrofia musculară spinală. În prezent, moleculele cu indicație în AMS […]
Dr. Carmina Georgescu 31 iulie 2020 Citit de 4208 ori
Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association
National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]
Dr. Carmina Georgescu 01 mai 2020 Citit de 8283 ori
FDA aprobă selumetinib, prima terapie țintită pentru tratamentul copiilor cu neurofibromatoză tip 1, o afecțiune neurologică rară
FDA (Food and Drug Administration) a aprobat selumetinib pentru tratamentul pacienților cu vârsta de peste 2 ani cu neurofibromatoză de tip 1 (NF1), cu neurofibroame plexiforme simptomatice, inoperabile. Acesta este primul medicament aprobat pentru a trata această afecțiune neurologică rară, întrucât tratamentele anterioare se adresau numai gestionării simptomelor. Koselugo (selumetinib) reprezintă un progres major în […]