ASHG 2026. Un scor genetic pentru obezitatea clinică ar putea estima mai bine riscul cardiovascular decât unul bazat pe IMC
Un nou studiu prezentat în cadrul întâlnirii anuale a American Society of Human Genetics (ASHG), sugerează că evaluarea obezității în funcție de efectele excesului de țesut adipos asupra organismului poate identifica mai bine riscul cardiovascular decât indicele de masă corporală (IMC). În cadrul studiului au fost identificate variante genetice asociate obezității clinice care nu prezintă asocieri semnificative cu IMC-ul și care pot avea legături mai puternice cu infarctul miocardic, insuficiența cardiacă și accidentul vascular cerebral.
IMC-ul, calculat pe baza greutății și înălțimii, este utilizat pe scară largă pentru clasificarea excesului ponderal, însă nu măsoară direct cantitatea de țesut adipos și nici efectele acestuia asupra sănătății. Două persoane cu același IMC pot avea profiluri metabolice diferite, în funcție de distribuția grăsimii corporale și de impactul acesteia asupra funcției organelor. În acest context, conceptul de obezitate clinică pune accentul pe excesul de țesut adipos care afectează funcționarea organismului, nu doar pe valoarea IMC-ului.
Această abordare se bazează pe recomandările publicate în 2025 de o comisie internațională de experți în revista The Lancet Diabetes & Endocrinology, care a propus diferențierea între obezitatea clinică și obezitatea preclinică. Obezitatea clinică este definită ca o boală cronică, sistemică, în care excesul de țesut adipos determină afectarea funcției organelor sau limitarea activităților cotidiene. În schimb, obezitatea preclinică presupune prezența excesului de țesut adipos fără manifestări de disfuncție organică, dar cu un risc variabil de apariție a unor afecțiuni în viitor. Experții recomandă ca evaluarea individuală să includă, pe lângă IMC, măsurători precum circumferința taliei, raportul talie-șold sau determinarea directă a țesutului adipos, atunci când este disponibilă. De asemenea, diagnosticul obezității clinice necesită identificarea unor manifestări asociate afectării funcției organelor sau limitării activităților zilnice, atribuibile excesului de țesut adipos. Această clasificare urmărește să diferențieze persoanele care prezintă deja manifestări ale bolii de cele care necesită în principal monitorizare și măsuri preventive.
În cadrul studiului condus în cadrul Johns Hopkins University au fost analizate datele a 151.642 de persoane cu obezitate clinică și 128.874 de persoane fără obezitate, provenite din UK Biobank și All of Us Research Program. Au identificat 127 de regiuni genetice asociate obezității clinice, dintre care 63 nu prezentau o asociere semnificativă cu IMC-ul. Una dintre variantele cu cele mai mari diferențe față de profilul genetic asociat IMC-ului era localizată în gena LPL, implicată în metabolismul lipidelor, fiind asociată cu niveluri crescute ale trigliceridelor.
Pe baza datelor obținute a fost dezvoltat și un scor de risc poligenic pentru obezitatea clinică, care integrează informații provenite de la numeroase variante genetice. Comparativ cu un scor bazat pe IMC, acesta a prezentat asocieri mai puternice cu factorii de risc cardiovascular, markerii inflamatori și cei ai rezistenței la insulină. De asemenea, a îmbunătățit identificarea persoanelor cu risc de infarct miocardic, insuficiență cardiacă și accident vascular cerebral, rezultatele fiind validate în alte patru studii longitudinale din SUA.
Rezultatele susțin o abordare mai complexă a obezității, care nu se limitează la greutate și înălțime, ci ia în considerare excesul de țesut adipos și efectele acestuia asupra funcției organelor și țesuturilor. IMC-ul nu diferențiază direct țesutul adipos de masa musculară și nu reflectă distribuția țesutului adipos sau consecințele sale metabolice, ceea ce poate limita capacitatea sa de a estima riscul individual.
Totuși, sunt necesare cercetări suplimentare pentru a stabili dacă rezultatele obținute în cadrul studiului ar aduce beneficii concrete în evaluarea și gestionarea pacienților, dincolo de informațiile oferite deja de IMC și de factorii de risc cardiovascular tradiționali.
Citește și:
- #ESC2026: Bolile cardiovasculare, depistate mai devreme și tratate mai precis. TOP știri de la Congresul European de Cardiologie
- Comisia SANT din Parlamentul European susține măsuri mai stricte împotriva inegalităților în sănătatea cardiovasculară, tutunului și alimentelor ultraprocesate
- STUDIU. Noi gene descoperite care cresc de până la 6 ori riscul de obezitate la adult, prin mecanisme neurodegenerative
Inteligența artificială generativă a fost utilizată pentru sprijin în redactare. Articolul a fost verificat, editat și aprobat de echipa Raportul de Gardă, care își asumă responsabilitatea editorială pentru conținut.