articole despre consiliere genetica

#ESCCongres2023. Primul ghid internațional specific pentru bolile miocardului a fost publicat de Societatea Europeană de Cardiologie

Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat primele ghiduri internaționale pentru toate subtipurile de cardiomiopatii în European Heart Journal. Totodată, recomandările incluse au fost prezentate în cadrul conferinței ESC de anul acesta. Elaborarea noilor ghiduri a fost posibilă datorită progreselor metodelor de diagnostic, atât genetic, cât și imagistic, precum și datorită dezvoltării de terapii care […]


STUDIU. Medicii oncologi trebuie să fie informați asupra posibilei origini germinale a variantelor patogenice identificate în cursul testării NGS comprehensive la nivel tumoral

Variante cu semnificație patogenă la nivelul liniei germinale sunt descoperite frecvent la pacienții pentru care se efectuează testare comprehensivă genomică tumorală. Cu toate acestea, nu există o metodă standardizată pentru interpretarea acestor informații, considerate „incidentale”, care reprezintă adesea o provocare pentru medicii oncologi. O analiză prezentată în cadrul Congresului de analiză moleculară și oncologie de […]


#ASCO20. Ghidarea tratamentului oncologic în funcție de biomarkeri la pacienții pediatrici, asociată creșterii supraviețuirii în practică: principalele rezultate din registrul internațional INFORM

Medicina de precizie a început să fie aplicată cu succes în tratamentul pacienților adulți oncologici, dar în oncologia pediatrică nu are, încă, o utilizare atât de largă. Cea mai mare nevoie este în cazul cancerelor recidivate, cu risc înalt, care asociază un prognostic rezervat (supraviețuire mediană de 9,5 luni). Primul studiu care demonstrează fezabilitatea aplicării […]