articole despre consiliere genetica
Dr. Bianca Cucoș 20 septembrie 2026 Citit de 1008 ori
Cancerul pulmonar la nefumători poate avea și o cauză genetică: risc de peste 60 de ori mai mare la purtătorii unei mutații rare
O mutație genetică moștenită rară este asociată cu un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de cancer pulmonar, potrivit unui studiu realizat pe date de la peste 3,3 milioane de persoane. Asocierea este însă și mai puternică în rândul celor care nu au fumat niciodată: în acest grup, purtătorii mutației au avut un […]
Dr. Bianca Cucoș 17 septembrie 2026 Citit de 196 ori
Când este utilă secvențierea genomică în sarcină? Noile recomandări ESHG–ISPD clarifică indicațiile, limitele și interpretarea rezultatelor
Medicina prenatală intră într-o etapă în care fenotipul fetal observat imagistic poate fi analizat împreună cu informația genomică, pentru a identifica mai precis cauzele unor anomalii congenitale. În acest context, European Society of Human Genetics (ESHG) și International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) au publicat noi recomandări globale care stabilesc cine ar trebui testat, ce […]
Ruxandra Schitea 05 octombrie 2024 Citit de 159 ori
STUDIU. Consilierea genetică pentru cancer ar putea fi eficientizată cu ajutorul asistenților virtuali de tipul chatbot
Un studiu publicat în jurnalul JAMA Network Open arată că asistenții virtuali de tipul chatbot sunt eficienți în a educa și ghida pacienții cu privire la efectuarea testării genetice pentru identificarea riscului de cancer. Un astfel de sistem digital ar putea reprezenta un real ajutor în rândul consilierilor genetici, preluând o parte din provocările cu […]
Dr. Monica Dugăeșescu 08 octombrie 2023 Citit de 491 ori
#ESCCongres2023. Primul ghid internațional specific pentru bolile miocardului a fost publicat de Societatea Europeană de Cardiologie
Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat primele ghiduri internaționale pentru toate subtipurile de cardiomiopatii în European Heart Journal. Totodată, recomandările incluse au fost prezentate în cadrul conferinței ESC de anul acesta. Elaborarea noilor ghiduri a fost posibilă datorită progreselor metodelor de diagnostic, atât genetic, cât și imagistic, precum și datorită dezvoltării de terapii care […]
Dr. Silvia Rădulescu 16 noiembrie 2021 Citit de 1057 ori
STUDIU. Medicii oncologi trebuie să fie informați asupra posibilei origini germinale a variantelor patogenice identificate în cursul testării NGS comprehensive la nivel tumoral
Variante cu semnificație patogenă la nivelul liniei germinale sunt descoperite frecvent la pacienții pentru care se efectuează testare comprehensivă genomică tumorală. Cu toate acestea, nu există o metodă standardizată pentru interpretarea acestor informații, considerate „incidentale”, care reprezintă adesea o provocare pentru medicii oncologi. O analiză prezentată în cadrul Congresului de analiză moleculară și oncologie de […]
Dr. Amelia Voinea 31 mai 2020 Citit de 2060 ori
#ASCO20. Ghidarea tratamentului oncologic în funcție de biomarkeri la pacienții pediatrici, asociată creșterii supraviețuirii în practică: principalele rezultate din registrul internațional INFORM
Medicina de precizie a început să fie aplicată cu succes în tratamentul pacienților adulți oncologici, dar în oncologia pediatrică nu are, încă, o utilizare atât de largă. Cea mai mare nevoie este în cazul cancerelor recidivate, cu risc înalt, care asociază un prognostic rezervat (supraviețuire mediană de 9,5 luni). Primul studiu care demonstrează fezabilitatea aplicării […]