articole despre distrofina

Lansarea platformei Duchenne&You în România: ghidul complet pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne și aparținători

În fiecare an, pe 7 septembrie este marcată Ziua Mondială de Conștientizare a Distrofiei Musculare Duchenne. În 2023, tema propusă la nivel global este legată de combaterea inegalităților și asigurarea accesului pentru toți cei afectați, la îngrijiri de calitate, care să reflecte progresele în domeniu. În acest context, recent a fost lansată în România platforma […]


FDA aprobă casimersen pentru distrofia musculară Duchenne, o nouă terapie țintită care funcționează prin mecanismul exon skipping

FDA (Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite) a aprobat casimersen (oligonucleotidă antisens cu denumire comercială Amondys 45), pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care prezintă mutația genei DMD, ce poate fi adresată prin tehnica exon 45 skipping. Aprobarea s-a bazat pe observarea efectului de creștere al producției de distrofină (proteină care ajută la menținerea intactă […]


FDA aprobă viltolarsen, a doua terapie țintită pentru pacienții cu distrofie musculară Duchenne, care acționează prin exon 53 skipping

Administrația Alimentelor și Medicamentelor din Statele Unite (FDA) a aprobat viltolarsen (denumire comercială Viltepso) pentru tratamentul pacienților cu distrofie musculară Duchenne (DMD), în cazul în care mutația cauzatoare poate fi tratată prin mecanisme de tipul exon 53 skipping. Se estimează că 8% dintre cazurile de DMD pot fi tratate prin acest mecanism. “O prioritate a […]


Progrese în managementul distrofiei musculare Duchenne: FDA aprobă primul test de screening pentru nou-născuți și o nouă terapie țintită

300 000 persoane suferă în întreaga lume de distrofia musculară Duchenne, o boală fatală cauzată de mutații la nivelul genei distrofinei, cea mai mare din întreg genomul uman. De la observarea primelor semne ale distrofiei musculare Duchenne (DMD) și până la stabilirea diagnosticului pot trece chiar și 2 ani și jumătate. De obicei, pacienții depind […]