articole despre factori genetici

Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă: „Testarea lipoproteinei(a) ne ajută să economisim bani din bugetele sănătății și să evaluăm mai precis riscul cardiovascular”

Cu ocazia Zilei Conștientizării Lipoproteinei (a), a fost organizat Primul Summit Global dedicat lipoproteinei(a), în cadrul căruia peste 50 de experți internaționali au adresat importanța acestui factor de risc cardiovascular determinat genetic, discutând soluții concrete pentru depistarea timpurie și prevenirea bolilor cardiovasculare. Evenimentul s-a concretizat cu semnarea Declarației Internaționale de la Bruxelles privind Lp(a) – […]


Proiectul Expozomului Uman: Factorii de mediu au un impact de 10 ori mai mare asupra longevității comparativ cu cei genetici

Un studiu recent publicat în Nature Medicine subliniază importanța reducerii factorilor de risc din mediu pentru îmbunătățirea speranței de viață și prevenirea bolilor cronice. Cercetătorii de la Universitatea din Glasgow evidențiază că starea de sănătate nu este determinată exclusiv de factori genetici, ci este influențată semnificativ și de factori externi, precum poluarea, stilul de viață și […]


STUDIU. Lipoproteina (a) ar trebui testată în mod repetat, nu o singură dată în viață, pentru încadrarea corectă în categoriile de risc cardiovascular

Deşi iniţial s-a considerat că lipoproteina a – Lp(a) – ar trebui determinată o singură dată în cursul vieții deoarece nivelurile sale sunt determinate genetic, noi rezultate publicate în European Heart Journal arată că la anumite persoane poate prezenta valori fluctuante, mai ales în contextul unor niveluri moderat crescute, ceea ce justifică repetarea testării. La […]


STUDIU. Genetica versus factorii de mediu în dezvoltarea bolilor. Impactul eredităţii a fost supraestimat până în prezent

Un nou studiu publicat în Nature Communication raportează dezvoltarea unui model de a măsura cu precizie superioară influeţa factorilor genetici şi cea a factorilor de mediu asupra dezvoltării  bolilor, concluzionând că evaluările anterioare au supraestimat contribuția genelor la riscul de îmbolnăvire, stilul de viață și factorii de mediu jucând un rol mai important decât se […]


STUDIU. Diabetul zaharat, poluarea și alcoolul, principalii factori de risc modificabili pentru boala Alzheimer

Diabetul zaharat, consumul de alcool și poluarea atmosferică de la trafic sunt principalii factori de risc modificabili implicați în apariția demenței. Noi rezultate publicate în Nature Communication arată impactul substratului genetic, precum și al factorilor de risc modificabili asupra rețelelor dintre regiunile creierului care sunt vulnerabile în mod special la procesele de îmbătrânire și care […]


#EBCC24. Reacţiile adverse la imunoterapie pot fi evitate la pacientele cu cancer de sân triplu negativ prin utilizarea testului genetic ImPrint

Testul ImPrint poate depista pacienţii cu cancer mamar triplu negativ în stadii precoce la care imunoterapia este eficace, cu o sensibilitate de 90% şi o valoare predictivă negativă de 84%. Acestea sunt concluziile unui studiu prezentat în cadrul 14th European Breast Cancer Conference, care a avut loc anul acesta în Milano, Italia. Testul a fost […]


STUDIU. Un stil de viață sănătos scade riscul decesului prematur cu până la 60%, chiar dacă există predispoziție genetică

Durata vieții umane este influențată atât de factorii genetici, cât și de cei legați de stilul de viață. Deși longevitatea este asociată și cu o componentă genetică, aceasta poate fi afectată și de comportamente modificabile ale stilului de viață. Cu toate acestea, înțelegerea deplină a modului în care un stil de viață sănătos poate contracara […]


STUDIU. Durata sarcinii și momentul nașterii, influențate de factori genetici. Cum ar putea fi prevenite nașterile premature?

Atât genele mamei, cât şi cele fetale influenţează durata sarcinii, însă cel mai mare impact aparţine genomului matern, conform unei meta-analize a studiilor de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) referitoare la durata sarcinii şi naşterea prematură şi postmatură. Rezultatele au fost publicate în Nature Genetics. Analiza a identificat noi variante genetice asociate cu durata […]


STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA

Integrarea scorului poligenic de risc (PRS) dezvoltat de compania Allelica, în colaborare cu American Heart Association (AHA), pentru evaluarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică, alături de standardul actual de determinare a riscului cardiovascular (PCE, pooled cohort equation), s-a dovedit cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA. Evaluarea riscului cardiovascular prin PRS produce economii pentru […]


Un nou scor genetic identifică pacienţii oncologici pediatrici care au risc de obezitate severă

Supravieţuitorii unui cancer pediatric predispuşi la a dezvolta obezitate severă la vârstă adultă pot fi depistaţi cu ajutorul unui scor de risc genetic, care a fost dezvoltat în cadrul St. Jude Children’s Research Hospital. Identificarea acelor pacienţi cu risc ridicat de a dezvolta obezitate reprezintă o oportunitate pentru intervenţii ţintite, astfel încât măsurile preventive adresate […]