articole despre factori genetici
Dr. Monica Dugăeșescu 05 septembrie 2024 Citit de 240 ori
STUDIU. Genetica versus factorii de mediu în dezvoltarea bolilor. Impactul eredităţii a fost supraestimat până în prezent
Un nou studiu publicat în Nature Communication raportează dezvoltarea unui model de a măsura cu precizie superioară influeţa factorilor genetici şi cea a factorilor de mediu asupra dezvoltării bolilor, concluzionând că evaluările anterioare au supraestimat contribuția genelor la riscul de îmbolnăvire, stilul de viață și factorii de mediu jucând un rol mai important decât se […]
Dr. Monica Dugăeșescu 26 mai 2024 Citit de 287 ori
STUDIU. Diabetul zaharat, poluarea și alcoolul, principalii factori de risc modificabili pentru boala Alzheimer
Diabetul zaharat, consumul de alcool și poluarea atmosferică de la trafic sunt principalii factori de risc modificabili implicați în apariția demenței. Noi rezultate publicate în Nature Communication arată impactul substratului genetic, precum și al factorilor de risc modificabili asupra rețelelor dintre regiunile creierului care sunt vulnerabile în mod special la procesele de îmbătrânire și care […]
Dr. Monica Dugăeșescu 23 mai 2024 Citit de 641 ori
#EBCC24. Reacţiile adverse la imunoterapie pot fi evitate la pacientele cu cancer de sân triplu negativ prin utilizarea testului genetic ImPrint
Testul ImPrint poate depista pacienţii cu cancer mamar triplu negativ în stadii precoce la care imunoterapia este eficace, cu o sensibilitate de 90% şi o valoare predictivă negativă de 84%. Acestea sunt concluziile unui studiu prezentat în cadrul 14th European Breast Cancer Conference, care a avut loc anul acesta în Milano, Italia. Testul a fost […]
Dr. Ana Maria Vasile 11 mai 2024 Citit de 435 ori
STUDIU. Un stil de viață sănătos scade riscul decesului prematur cu până la 60%, chiar dacă există predispoziție genetică
Durata vieții umane este influențată atât de factorii genetici, cât și de cei legați de stilul de viață. Deși longevitatea este asociată și cu o componentă genetică, aceasta poate fi afectată și de comportamente modificabile ale stilului de viață. Cu toate acestea, înțelegerea deplină a modului în care un stil de viață sănătos poate contracara […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 mai 2023 Citit de 387 ori
STUDIU. Durata sarcinii și momentul nașterii, influențate de factori genetici. Cum ar putea fi prevenite nașterile premature?
Atât genele mamei, cât şi cele fetale influenţează durata sarcinii, însă cel mai mare impact aparţine genomului matern, conform unei meta-analize a studiilor de asociere la nivelul întregului genom (GWAS) referitoare la durata sarcinii şi naşterea prematură şi postmatură. Rezultatele au fost publicate în Nature Genetics. Analiza a identificat noi variante genetice asociate cu durata […]
Dr. Carmina Georgescu 09 august 2022 Citit de 483 ori
STUDIU. Folosirea scorurilor poligenice în strategiile de prevenție a bolilor cardiovasculare, cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA
Integrarea scorului poligenic de risc (PRS) dezvoltat de compania Allelica, în colaborare cu American Heart Association (AHA), pentru evaluarea riscului de boală cardiovasculară aterosclerotică, alături de standardul actual de determinare a riscului cardiovascular (PCE, pooled cohort equation), s-a dovedit cost-eficientă la nivelul sistemului de sănătate din SUA. Evaluarea riscului cardiovascular prin PRS produce economii pentru […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 iulie 2022 Citit de 167 ori
Un nou scor genetic identifică pacienţii oncologici pediatrici care au risc de obezitate severă
Supravieţuitorii unui cancer pediatric predispuşi la a dezvolta obezitate severă la vârstă adultă pot fi depistaţi cu ajutorul unui scor de risc genetic, care a fost dezvoltat în cadrul St. Jude Children’s Research Hospital. Identificarea acelor pacienţi cu risc ridicat de a dezvolta obezitate reprezintă o oportunitate pentru intervenţii ţintite, astfel încât măsurile preventive adresate […]
Dr. Bianca Cucoș 30 mai 2022 Citit de 176 ori
Esențial Covid-19 (săptămâna 23-29 mai 2022). Monitorizarea sindromică demonstrează că SARS-CoV-2 nu evoluează către forme mai ușoare
Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19: cele mai importante știri ale săptămânii” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19. Accesează Esențial Covid-19 de săptămâna aceasta. Știrile săptămânii 23-29 mai 2022: Analizarea tuturor genomurilor SARS-CoV-2 disponibile în bazele de date publice permite detectarea timpurie a variantelor cu capacitate crescută de replicare […]
Dr. Denisa Petrescu 03 mai 2022 Citit de 723 ori
STUDIU GWAS: noi dovezi științifice contribuie la elucidarea etiologiei genetice a bolii Alzheimer și a altor forme de demență
Componenta genetică în etiopatogeneza bolii Alzheimer (BA) este semnificativă, ratele de eritabilitate fiind estimate între 60% și 80%. Astfel, studiul factorilor genetici implicați în BA prin studii genomice translaționale ar putea facilia înțelegerea mecanismelor biologice subiacente, precum și identificarea unor biomarkeri și potențiale ținte terapeutice noi. Prin intermediul progresului înregistrat în tehnologiile moderne de explorare […]
Dr. Denisa Petrescu 05 noiembrie 2021 Citit de 1120 ori
STUDIU. Datele din studiile GWAS cu eșantioane mari ar trebui prioritizate pentru estimări mai performante asupra riscului genetic de tulburare depresivă majoră
Rezultatele unui studiu recent sugerează faptul că, pentru a putea genera estimări genetice mai performante asupra riscului de a dezvolta forme de depresie clinică, ar trebui prioritizate datele obținute din studiile de asociere la nivelul întregului genom (GWAS – genome-wide association study) ce analizează eșantioane mari de participanți, indiferent de gradul de fenotipare. Relevanța acestor […]