articole despre medicina personalizata
Dr. Bianca Cucoș 10 ianuarie 2025 Citit de 207 ori
ORACLE, testul care depistează pacienții cu cancer pulmonar stadiul I care au nevoie de chimioterapie, prin evaluarea profilului genetic al întregii tumori
Cancerul pulmonar, una dintre cele mai letale forme de cancer la nivel global, reprezintă o provocare semnificativă în stabilirea unui diagnostic precis și a unui tratament eficient. Cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC), responsabil pentru 85% dintre decesele cauzate de cancerul pulmonar, este deosebit de dificil de gestionat din cauza variabilității genetice în diferite zone ale unei […]
Dr. Bianca Cucoș 09 ianuarie 2025 Citit de 81 ori
90% din variantele cu semnificație incertă asociate genei BRCA2 au fost clasificate în premieră. Implicații pentru evaluarea riscului de cancer și tratament personalizat
Un studiu condus de Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center aduce noi perspective modificărilor genei BRCA2, implicată în creșterea riscul de cancer ereditar. Rezultatele ar putea permite evaluări mai precise ale riscului și tratamente personalizate pentru persoanele care poartă aceste variante. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt esențiale pentru menținerea stabilității genomice. Aceste gene codifică proteine care […]
Andra Păun 07 septembrie 2024 Citit de 121 ori
STUDIU. Diagnosticul de precizie al cancerului, facilitat de un nou tip de AI care include și ipoteze științifice pe lângă date
Introducerea unui model de inteligență artificială (AI) bazat pe ipoteze (hypothesis-driven AI) aduce aplicații importante în special în domeniul medical. În comparație cu modelele clasice de AI care se bazează exclusiv pe date, noua abordare integrează în procesul său de învățare ipoteze științifice. Acest model AI poate îmbunătăți cercetarea cancerului și diagnosticul bolilor complexe, facilitând […]
Dr. Bianca Cucoș 28 iunie 2024 Citit de 202 ori
UK: au fost descoperite peste 70 de gene noi cu rol în dezvoltarea cancerului. Datele ar putea avea impact clinic
Un pas important în domeniul cercetării cancerului a fost realizat din nou în cadrul proiectului 100,000 Genomes, desfășurat în Marea Britanie. Prin analiza genomurilor de la 10.000 de pacienți oncologici s-au identificat 330 de gene direct implicate în dezvoltarea cancerului (gene driver), dintre care 74 sunt noi, nefiind asociate cu vreun tip de cancer până […]
Dr. Bianca Cucoș 03 aprilie 2024 Citit de 258 ori
STUDIU. Toate cazurile de cancere solide pediatrice ar trebui testate prin secvențierea întregului genom. 11% sunt asociate cu sindroame ereditare
Proiectul ChiCaP (Childhood Cancer Predisposition), desfășurat în Suedia, arată rolul esențial al testării genomice în evaluarea cazurilor de cancere pediatrice. Diagnosticul bazat pe secvențierea întregului genom (WGS) la copiii cu sindroame de predispoziție la cancer și tumori solide este fezabil pe scară largă și informează tratamentul personalizat pentru majoritatea cazurilor. Studiul a fost realizat de […]
Ruxandra Schitea 21 octombrie 2023 Citit de 178 ori
Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre medicina de precizie în managementul diabetului zaharat
În cadrul ediției de pe 17 octombrie 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat cele mai recente noutăți din domeniul medical publicate pe Raportuldegardă.ro. Puteți asculta emisiunea live, în fiecare marți, ora 14:00. Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast: […]
Dr. Bianca Cucoș 18 octombrie 2023 Citit de 507 ori
FDA aprobă primul test care detectează riscul de zeci de cancere ereditare dintr-o singură probă de sânge
Compania Invitae a primit autorizația de punere pe piață din partea FDA (Food and Drug Administration) pentru un nou panel care evaluează riscul de cancere ereditare. Common Hereditary Cancers Panel este test de diagnostic in vitro conceput pentru a evalua, dintr-o singură probă de sânge, sute de variante asociate cu predispozitia pentru cancer. De asemenea, […]
Dr. Bianca Cucoș 17 august 2023 Citit de 814 ori
MicroARN, o nouă generație de biomarkeri pentru diagnosticul de precizie și tratamentul personalizat al cancerului
Moleculele ARN micro (ARNmi) ar putea reprezenta o nouă generație de biomarkeri cu specificitate înaltă pentru cancer. Testarea acestora cu ajutorul unui algoritm de inteligență artificială (AI) ar putea permite noi strategii pentru detectarea, clasificarea cancerelor și selectarea tratamentului oncologic personalizat, conform unui studiu realizat de Florida Atlantic University. Rezultatele sunt relevante pentru extinderea aplicațiile […]
Dr. Bianca Cucoș 15 martie 2023 Citit de 384 ori
Planul Francez pentru Medicină Genomică 2025: progrese majore în domeniul bolilor rare și în oncologie prin facilitarea accesului la secvențierea întregului genom în sistemul de sănătate
Pentru a asigura accesul echitabil la medicina genomică pentru toți cetățenii, în Franța este în curs de implementare „Inițiativa de Medicină Genomică 2025” (PFMG2025), prin care se stabilește cadrul național pentru medicina de precizie. Componenta științifică și de cercetare sunt în strânsă cooperare cu sistemul de sănătate pentru facilitarea accesului timpuriu la inovație. Inițiativa franceză […]
Dr. Bianca Cucoș 07 februarie 2023 Citit de 758 ori
Genele implicate în reglarea ritmului circadian, de două ori mai active la femei. Cum influențează acestea riscul de boală?
Procesele din organismul uman funcționează după ritmul circadian, care are la bază un sistem biologic complex prin care fiziologia și comportamentul unui organism se pot adapta mediului. Cronofarmacologia este un domeniu studiat de zeci de ani, dar care capătă amploare datorită dezvoltării noilor tehnologii de secvențiere genomică și transcriptomică ce permit înțelegerea fenomenului la nivel […]