articole despre PALB2

STUDIU. Riscul de cancer gastric asociat infecției cu Helicobacter Pylori, mai mare la persoanele cu anumite mutații genetice ereditare

Anumite mutaţii ale genelor asociate cu repararea ADN-ului cresc riscul de cancer gastric, atunci când este prezentă infecţia cu Helicobacter pylori, conform unui studiu publicat în The New England Journal of Medicine. Simultan cu articolul, un editorial despre rezultatele studiului a fost, de asemenea, publicat. În absenţa H. pylori, modificările genetice identificate nu au avut […]

---

STUDIU. Toți pacienții cu cancer pulmonar ar trebui să fie testați pentru mutații la nivelul liniei germinale

Până la 16% din pacienții cu cancer pulmonar au variante patogene la nivelul liniei germinale, aproape toate fiind relevante din punct de vedere clinic, conform unui nou studiu prezentat în cadrul Sesiunilor Plenare ASCO din luna august. Cele mai multe variante au fost identificate la nivelul genelor implicate în repararea ADN-ului, ceea ce ar face […]

---

Screeningul anual prin RMN, inițiat de la 30 de ani, ar putea reduce mortalitatea prin cancer de sân cu mai mult de 50% pentru femeile care au mutații la nivelul genelor ATM, CHEK2 și PALB2

Pentru femeile la care se identifică mutații la nivelul genelor ATM, CHEK2 și PALB2, inițierea testării prin rezonanță magnetică nucleară (RMN), între 30 și 35 de ani, la care se adaugă mamografia după 40 de ani, ar putea fi strategia optimă de screening, care poate reduce cu peste 50% mortalitatea asociată cancerului de sân. Datele […]

---