articole despre PRS

#AHA2024. Scorurile de risc poligenic pentru boala coronariană, limitări în predicția riscului individual

Scorurile de risc poligenic (PRS) reprezintă o metodă de a estima riscul unei persoane de a dezvolta diferite boli prin analiza markerilor genetici. Aceste scoruri, utilizate pentru afecțiuni precum boala coronariană (CAD), oferă informații despre predispozițiile genetice care ar putea ghida strategii de îngrijire personalizate. Totuși, un nou studiu realizat de Școala de Medicină Perelman […]


STUDIU. Includerea scorurilor poligenice în evaluarea riscului de boli cardiovasculare ar putea preveni peste 20.000 de cazuri de infarct miocardic și accident vascular cerebral

8% din adulții din Marea Britanie au același risc de a dezvolta boli cardiovasculare ca persoanele cu hipercolesterolemie familială (HF). În aceste cazuri însă, există o contribuție poligenică, determinată de efectul cumulativ al mai multor variante genetice, spre deosebire de HF care este o boală monogenică. Studiul a fost publicat în jurnalul PLOS One, de […]


STUDIU. Alimentaţia sănătoasă reduce riscul de diabet zaharat de tip 2, inclusiv la persoanele cu risc genetic ridicat

Adoptarea unei diete sănătoase reduce riscul de prediabet şi diabet zaharat de tip 2, inclusiv la persoanele cu risc genetic ridicat, conform unui studiu publicat în European Journal of Nutrition.  dieta sănătoasă s-a asociat cu îmbunătăţirea glicemiei, atât à jeun, cât şi măsurată în cadrul testului de toleranţă la glucoză cu determinare la două ore […]


STUDIU. Cauzele genetice ale hipertensiunii arteriale, elucidate. Riscul ar putea fi evaluat prin scoruri poligenice

Într-un studiu realizat de National Institutes of Health (NIH) sunt descrise 100 de noi regiuni genomice asociate cu mecanisme prin care este reglată tensiunea arterială (TA). Studiul, publicat în Nature Genetics, reprezintă una dintre cele mai ample investigații asupra genomului în legătură cu TA, bazându-se pe date de la peste un milion de participanți. Rezultatele […]


STUDIU. Scorurile de risc poligenic ar trebui incluse în programele de screening pentru cancerul de sân

Un studiu recent, realizat în Finlanda, arată că includerea scorurilor de risc poligenic, alături de metodele clasice precum analiza istoricului familial și identificarea variantelor patogene (BRCA1/2, PALB2, CHEK2), îmbunătățește semnificativ stratificarea riscului de cancer de sân. Această abordare inovatoare ar putea optimiza programele de screening. Rezultatele sunt publicate în Journal of Clinical Oncology. Scorurile de […]


Esențial în sănătate publică. Stresul cronic favorizează dezvoltarea metastazelor la pacienții cu cancer

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Săptămâna 19 – 25 februarie 2024 Cum favorizează stresul apariția metastazelor în cancer? Stresul contribuie la diseminarea cancerului prin modificări ale micromediului tumoral, în care sunt implicate neutrofilele, crescând dezvoltarea […]