articole despre SNP

STUDIU. Persoanele care se înroșesc la față când consumă alcool au un risc genetic crescut de boală coronariană

Consumul de alcool, chiar şi în cantităţi reduse, la persoanele care au o variantă genetică asociată cu afecţiuni caracterizate prin disfuncţie endotelială, creşte suplimentar riscul de boală coronariană, conform unui studiu publicat în Science Translational Medicine. Polimorfismul genic ALDH2*2 scade activitatea enzimei alcool dehidrogenaza 2 (ALDH2) şi prezenţa sa determină vasodilataţie la consumul de alcool, […]


STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare

Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]


STUDIU. O treime din genele asociate cu riscul de boală coronariană sunt implicate în reglarea expresiei genice la nivel hepatic

Peste o treime din variantele genetice care cresc riscul de boală coronariană (CAD) reglează expresia genelor la nivelul ficatului. Aceste variante sunt implicate și în expresia genelor care reglează metabolismul colesterolului. Datele provin dintr-un studiu publicat recent în American Journal of Human Genetics, realizat de cercetători de la Universitatea de Est din Finlanda, Spitalul Universitar Kuopio, Universitatea […]