articole despre WGS
Dr. Bianca Cucoș 17 noiembrie 2021 Citit de 1567 ori
PREMIERĂ. Secvențierea întregului genom, validată ca test de primă linie pentru diagnosticul bolilor rare în UK. Care sunt beneficiile pentru pacienți și pentru sistemul de sănătate?
Peste 80% dintre bolile rare au o componentă genetică, iar 70% dintre acestea au debut în copilărie. Introducerea secvențierii genomice a crescut rata de diagnostic pentru bolile rare în ultimul deceniu, însă aceasta nu este folosită de rutină în practica medicală. Abordarea clasică la nivelul sistemelor de sănătate pentru diagnosticul bolilor rare implică realizarea de […]
Dr. Carmina Georgescu 03 martie 2021 Citit de 458 ori
STUDIU: Secvențierea întregului genom al cancerului colorectal metastatic identifică trăsăturile moleculare specifice și efectele tratamentelor anterioare
Profilul genomic al cancerului colorectal metastatic (mCRC) prezintă modificări definitorii, comparativ cu cancerul colorectal primar și este afectat de tratamentele anterioare. Datele de secvențiere genomică completă (WGS – whole genome sequencing) ale pacienților cu cancer colorectal metastatic au arătat mai multe caracteristici moleculare care ar putea fi asociate cu sensibilitatea la anumiți agenți antineoplazici. O […]
Dr. Bianca Cucoș 10 mai 2019 Citit de 2100 ori
STUDIU. Bolile genetice ar putea fi diagnosticate în mai puțin de 24 de ore cu ajutorul unui sistem bazat pe inteligență artificială
„Secvențierea rapidă a întregului genom va deveni o metodă de diagnostic de primă linie în secțiile de neonatologie” – Dr. Stephen Kingsmore În februarie 2018, o echipă de cercetători de la Rady Children’ s Institute for Genomic Medicine (RCGM), condusă de Dr. Kingsmore a stabilit recordul mondial pentru cel mai rapid diagnostic prin secvențierea întregului […]