Tipul plăcilor de aterom, influențat de factorii genetici. Riscul cardiovascular ar putea fi evaluat prin secvențierea ARN

Medicina personalizată

Dr. Bianca Cucoș
27 noiembrie 2024
Citit de 222 ori.

Un studiu realizat de Institutul Karolinska, publicat în European Heart Journal, evidențiază modul în care trăsăturile genetice influențează compoziția plăcilor aterosclerotice și, în cele din urmă, riscul unui pacient de a suferi un accident vascular cerebral sau un infarct miocardic. Prin integrarea datelor genetice, a parametrilor clinici și a datelor transcriptomice, cercetătorii au clasificat pacienții în trei grupe de risc distincte, oferind perspective pentru strategii de tratament mai personalizate în viitor.

Rolul geneticii în bolile cardiovasculare

Bolile cardiovasculare rămân principala cauză de deces la nivel mondial, în ciuda scăderii constante a mortalității în ultimii 50 de ani. Ateroscleroza, acumularea de plăci în vasele de sânge, este o cauză principală a infarctelor și a accidentelor vasculare cerebrale. Deși factori precum alimentația și exercițiile fizice sunt bine cunoscuți ca modificatori de risc, influențele genetice joacă, de asemenea, un rol crucial în această boală.

Cercetările anterioare au asociat gene specifice cu celulele musculare netede (SMCs), componente esențiale ale pereților vaselor de sânge. În ateroscleroză, SMC-urile suferă modificări care contribuie la formarea și instabilitatea plăcilor. Studiul actual extinde aceste cunoștințe, explorând modul în care variațiile genetice influențează compoziția celulară a plăcilor aterosclerotice și potențialul acestora de a provoca evenimente care pun viața în pericol.

Ce este secvențierea ARN-ului la nivel de celulă unică (scRNAseq)?

Pentru a obține aceste rezultate, cercetătorii au utilizat secvențierea ARN-ului la nivel de celulă unică (scRNAseq), o tehnică ce permite analizarea expresiei genelor la nivelul fiecărei celule individuale. Secvențierea tradițională a ARN-ului măsoară expresia genelor în ansamblul unui număr mare de celule, dar acest lucru poate ascunde variațiile importante dintre diferitele tipuri de celule.

În schimb, scRNAseq separă țesuturile în celule individuale și examinează ARN-ul din fiecare. Această abordare detaliată dezvăluie diversitatea populațiilor celulare, funcțiile lor și modul în care interacționează. Aplicând scRNAseq plăcilor aterosclerotice, echipa a identificat subtipuri distincte de SMC-uri și alte populații celulare care influențează comportamentul plăcilor. Aceste descoperiri marchează un pas semnificativ în înțelegerea modului în care diferențele celulare afectează rezultatele pacienților.

Integrarea datelor genetice și clinice

Studiul a utilizat Biobanca Karolinska de Endarterectomii (BiKE), care include date detaliate de la 125 de pacienți cu plăci aterosclerotice. Combinând datele scRNAseq cu informațiile clinice, genetice și transcriptomice, cercetătorii au analizat modul în care variantele genetice asociate cu boala coronariană (CAD) influențează populațiile de celule mezenchimale din plăci. Analizele funcționale au identificat markeri specifici ai SMC-urilor implicați în procesul bolii.

Factorii genetici influențează nivelurile de colesterol, activitatea celulelor imunitare, dar și compoziția celulelor musculare netede din vasele de sânge ale pacienților cu ateroscleroză. Aceste influențe genetice afectează formarea plăcilor și tendința acestora de a deveni instabile, ceea ce poate duce la accident vascular cerebral sau infarct.

Stratificarea riscului

Prin integrarea mai multor tipuri de date, cercetătorii au clasificat pacienții în trei grupe distincte de risc, pe baza compoziției plăcilor și a istoricului clinic:

Grupa de risc crescut: Pacienții din această grupă au adesea un istoric de accident vascular cerebral și prezintă cele mai severe caracteristici ale plăcilor.
Grupa de risc scăzut: Acești pacienți au plăci, dar fără un istoric de accident vascular cerebral, indicând o afecțiune mai stabilă.
Grupa intermediară: Aceasta include pacienți cu o combinație de ateroscleroză și alte afecțiuni, precum boala renală.

Datele preliminare sugerează că modele similare ar putea fi valabile și pentru riscul de infarct, subliniind potențialul acestor cercetări de a influența îngrijirea cardiovasculară în ansamblu.

Implicații pentru medicina personalizată

Studiul demonstrează cum tehnologiile avansate precum scRNAseq, combinate cu date genetice, pot îmbunătăți înțelegerea noastră asupra aterosclerozei și a complicațiilor sale. Sampath Narayanan, care a condus cercetarea, a subliniat potențialul acestor descoperiri de a rafina instrumentele de diagnosticare și de a evalua riscul pacienților cu o mai mare precizie. Prin integrarea acestor informații cu imagistica modernă și inteligența artificială (AI), clinicienii ar putea, într-o zi, să personalizeze tratamentele pentru fiecare pacient, îmbunătățind rezultatele și reducând intervențiile inutile.

Integrarea datelor genetice, scRNAseq și a perspectivelor clinice reprezintă o schimbare de paradigmă în medicina cardiovasculară. Prin descoperirea mecanismelor genetice și celulare care stau la baza formării și instabilității plăcilor, cercetătorii deschid calea către tratamente mai precise și mai eficiente. Această abordare ar putea ajuta la identificarea pacienților cu risc crescut mai devreme, permițând intervenții rapide care să prevină accidentele vasculare cerebrale și infarctele.

Pe măsură ce tehnologii precum scRNAseq continuă să evolueze, aplicațiile lor în alte boli ar putea crește, evidențiind importanța medicinei personalizate în îngrijirea modernă. Pentru pacienții cu ateroscleroză, această cercetare oferă o perspectivă asupra unui viitor în care profilarea genetică și diagnosticele avansate ar putea îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și rata de supraviețuire.

Citește și