UK: au fost descoperite peste 70 de gene noi cu rol în dezvoltarea cancerului. Datele ar putea avea impact clinic
Un pas important în domeniul cercetării cancerului a fost realizat din nou în cadrul proiectului 100,000 Genomes, desfășurat în Marea Britanie. Prin analiza genomurilor de la 10.000 de pacienți oncologici s-au identificat 330 de gene direct implicate în dezvoltarea cancerului (gene driver), dintre care 74 sunt noi, nefiind asociate cu vreun tip de cancer până acum. Rezultatele sunt publicate în Nature.
Studiul a arătat că aproximativ 55% dintre cazurile analizate prezintă modificări genetice care pot influența managementul clinic al cazurilor. Aceste modificări pot oferi informații despre sensibilitatea sau rezistența la tratamente specifice și eligibilitatea pentru studii clinice, subliniind rolul datelor genomice în luarea deciziilor clinice și accelerarea implemetării oncologiei de precizie.
Acesta este unul dintre cele mai ample studii care au evaluat genele driver implicate în dezvoltarea cancerului, folosind date din viața reală.
Genele driver conțin mutații care contribuie direct la transformarea malignă a celulelor, oferindu-le un avantaj de creștere care duce la proliferarea și supraviețuirea celulelor canceroase. Aceste gene sunt ținte pentru cercetarea și terapia cancerului, deoarece mutațiile lor stimulează progresia tumorilor. Oncogenele, un subtip de gene driver, promovează în mod specific creșterea și diviziunea celulară. Ele sunt gene normale, cunoscute sub numele de proto-oncogene, care devin oncogene când sunt mutate sau exprimate excesiv, determinându-le să fie permanent active și ducând la creșterea necontrolată a celulelor. Genele supresoare tumorale funcționează ca un sistem de frânare pentru creșterea și diviziunea celulelor. Când aceste gene suferă mutații, își pierd funcționalitatea, ceea ce înseamnă că nu mai pot controla creșterea celulei.
Oncologia de precizie presupune utilizarea datelor genetice pentru a adapta tratamentele la caracteristicile individuale ale fiecărui caz de cancer, oferind opțiuni terapeutice mai eficiente și mai puțin invazive.
În cadrul studiului, prin analiză chemogenomică, au fost identificate oncogene deja cunoscute, cum ar fi TP53, PIK3CA și PTEN și s-a demonstrat că aceste gene contribuie la multiple tipuri de cancer, confirmând rolul lor central în oncogeneză. 85 de gene au fost identificate ca gene driver în peste două tipuri de tumori și 26 de gene driver au fost identificate în mai mult de 5 tipuri tumorale. TP53
Analiza chemogenomică computațională a mutațiilor cancerului este o abordare științifică care integrează chimia, genomica și biologia computațională pentru a investiga cum modifcările genetice în cancer influențează răspunsul la medicamente. Această metodă utilizează seturi extinse de date pentru a evalua interacțiunile între modificările genetice specifice ale celulelor canceroase și eficacitatea diverșilor compuși chimici, facilitând identificarea medicamentelor optime pentru cancerele care au un profil genetic particular.
Echipa care a coordonat studiul, de la University College London Cancer Institute, a analizat și implicațiile pentru dezvoltarea de tratamente țintite. Peste 70% din genele identificate în studiu nu sunt încă ținte pentru terapiile cunoscute în bazele de date internaționale.
Pe măsură ce oncologia de precizie continuă să evolueze, descoperirile din acest studiu vor influența direcțiile viitoare de cercetare, inclusiv dezvoltarea de noi agenți terapeutici și protocoalele de tratament, având un impact semnificativ asupra îngrijirii și rezultatelor pacienților.
De asemenea, descoperirea mutațiilor genetice rare, dar acționabile, a facilitat și adoptarea unor formate noi de studii clinice, cum ar fi studiile basket. Aceste studii grupează pacienții pe baza profilurilor genetice mai degrabă decât localizarea sau stadiul cancerului, ceea ce ar putea revoluționa abordările de tratament.
Proiectul celor 100.000 de Genomuri este o inițiativă lansată de Genomics England, o instituție în cadrul Departamentului de Sănătate din Marea Britanie. Scopul principal al proiectului este secvențierea a 100.000 de genomuri complete de la pacienți ai NHS afectați de boli rare, cancer și familiile acestora. Proiectul își propune să creeze noi servicii de medicină genomică pentru NHS, transformând modul în care sunt îngrijiți oamenii. Prin compararea secvențelor genetice ale pacienților cu și fără anumite boli, se urmărește o înțelegere mai bună a modului în care genele influențează sănătatea și bolile. Această înțelegere ar putea deschide calea către diagnostice mai precise și tratamente personalizate, valorificând puterea genomicii pentru a oferi intervenții mai țintite bazate pe profilul genetic al pacientului.
Citește și
- #DecodămCancerul. De la descifrarea genomului uman la descifrarea genomului cancerului: răspunsurile și provocările pe care medicina genomică le aduce în oncologie
- ANALIZĂ. Rolul datelor genomice în practică și cercetare. Care sunt cele mai importante resurse de genomuri umane complete disponibile?