Epilepsia ar putea fi diagnosticată rapid printr-un simplu test de sânge, folosind biomarkeri microARN
În întreaga lume, peste 50 de milioane de persoane suferă de epilepsie iar în Europa sunt aproximativ 6 milioane de bolnavi. Doar 70% dintre pacienți răspund la medicația antiepileptică.
Diagnosticarea epilepsiei prin biomarkeri din sânge, obținuți printr-o simplă înțepătură în deget, ar putea părea o utopie având în vedere faptul că în prezent epilepsia este o boală pentru care diagnosticul și tratamentul sunt reale provocări.
Membrii consorțiului EpimiRNA au studiat o moleculă specifică de ARN – microARN care are valori constant crescute în sângele bolnavilor de epilepsie. Pe baza acestor studii, specialiștii vor să creeze un instrument de diagnostic pentru epilepsie printr-un test rapid de sânge, similar determinării glicemiei. Dacă studiile vor decurge bine, această investigație ar putea fi disponibilă peste 5 ani și ar avea aplicații extinse nu doar în zona de diagnostic, ci și de tratament personalizat.
Profesorul David Henshall, coordonatorul consorțiului EpimiRNA care studiază microARN, declară:
„Diagnosticul epilepsiei este foarte dificil. Crizele sunt principalul simptom al bolii, dar foarte rar un medic va surprinde un pacient exact în acel moment critic. Acest lucru face ca epilepsia să fie foarte diferită, în ceea ce privește diagnosticul, de boala Parkinson, unde medicul poate observa simptomele.”
Electroencefalograma (EEG) este un test standard pentru diagnosticarea epilepsiei, acesta detectând activitatea electrică cerebrală anormală. O limitare a acestei investigații este faptul că foarte mulți epileptici au EEG-uri normale, dar și multe persoane au EEG-uri modificate fără să aibă epilepsie.
Soluția ar putea fi BIOMARKERII. Încă din anul 2000 a fost studiată utilizarea microARN-ului ca biomarker pentru epilepsie.
Epilepsia desemnează un grup de afecțiuni neurologice caracterizate prin crize recurente determinate de o activitate electrică aberantă la nivelul cortexului cerebral. În cursul epileptogenezei, creierul suferă transformări complexe, iar pe lângă activitatea electrică haotică ce determină crizele, apar și anomalii extinse la nivel genetic. Acestea contribuie la remodelarea rețelelor neuronale care alterează permanent excitabilitatea celulelor.
MicroARN-ul este o moleculă importantă în multiple procese de reglare la nivelul genelor. În epilepsie, sunt afectate și mecanismele biologice, de la asigurarea microstructurii neuronale, apoptoză, inflamație până la funcționarea canalelor ionice. Această moleculă funcționează atât ca o țintă terapeutică, dar și ca un biomarker identificat în diferite fluide, precum sângele, fiind o oglindă a modificărilor expresiei genetice din epilepsie.
Comparând nivelurile serice de molecule microARN din sângele voluntarilor sănătoși cu cele ale bolnavilor de epilepsie, s-au obținut rezultate semnificative. Profesorul Henshall a explicat că microARN întregistrează valori constant modificate în sângele pacienților epileptici. O aplicație importantă a acestui biomarker ar fi diferențierea pacienților care au epilepsie de cei care au crize de altă natură, non-epileptice sau atacuri psihogene:
„Aceste categorii de pacienți care au crize non-epileptice primesc adesea medicație antiepileptică pentru perioade lungi, înainte să descopere că nu au epilepsie. Ei au niveluri normale ale microARN”
Consorțiul lucrează în prezent cu o echipă de chimiști pentru a dezvolta prototipul unui dispozitiv care poate detecta nivelurile acestori biomarkeri în sânge. Dacă proiectul va fi un succes, pacienții ar putea afla dacă au epilepsie printr-un test de sânge realizat cu o înțepătură în deget, similar determinării glicemiei. Acest dispozitiv ar putea fi disponibil peste 5 ani.
De asemenea, biomarkerii ar putea fi indicați și pentru identificarea tratamentului potrivit. Alături de imagistică cerebrală, cercetătorii speră să aducă biomarkerii și alte instrumente moderne pentru a realiza un algoritm care să le permită medicilor să aleagă de fiecare dată tratamentul potrivit pentru pacientul potrivit.
Biomarkerii izolați nu au reprezentat un succes până acum în ghidarea tratamentului, deoarece epilepsia este o boală complexă ce presupune multe procese. Combinând biomarkerii, diagnosticul ar putea fi îmbunătățit dar și calitatea vieții pacienților, deoarece tratamentul ar fi început timpuriu.
Un alt proiect prin care se studiază biomarkerii în epilepsie, EPITARGET, condus de Profesorul Kokaia, a reușit identificarea biomarkerilor din sânge care pot permite abordări terapeutice personalizate. Printre aceștia se numără microARN-ul și proteina HMGB1.
O zonă importantă de cercetare este efectul traumatismelor asupra creierului. Persoanele care au suferit traumatisme cranio-cerebrale au un risc mai mare de a dezvolta epilepsie, dar boala se manifestă la aproximativ 20-25% dintre cazuri. Înainte ca aceste crize să debuteze, creierul trece prin multiple tranformări în cursul epileptogenezei. Procesul ar putea fi identificat precoce și stopat prin medicație.
„Folosind biomarkeri de încredere și selectivi, vrem să identificăm pacienții la risc pentru a-i putea trata și posibil să prevenim apariția epilepsiei. Am demonstrat că acest lucru este posibil pe modele animale și îl vom testa și pe oameni. Combinarea biomarkerilor este cheia. Astfel, în anii următori tratamentul ar putea fi personalizat” – Prof. Merab Kokaia
Articole similare
- INTERVIU: Prof. Dr. Dana Craiu – Rolul medicinei personalizate și al geneticii în tratarea epilepsiei
- Ocrelizumab: noi date despre eficacitatea în controlul sclerozei multiple
- GammaCore – dispozitivul non-invaziv aprobat de FDA pentru tratarea migrenelor la adulți