Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

#ESMO17: Secvențierea genomului poate ajuta la identificarea tratamentelor potrivite pentru unele cancere rare

mm
11 sept. 2017
1326 Views

Pacienții care suferă de forme rare de cancer, pentru care încă nu există un tratament, ar putea să beneficieze de secvențierea genomului pentru a se identifica dacă nu cumva un medicament deja aprobat pentru un alt tip de cancer ar putea fi util în acel caz.

Primele rezultate ale unui studiu clinic, Drug Rediscovery Protocol (DRUP), au fost prezentate cu ocazia Congresului Societății Europene de Oncologie Medicală din Madrid. Datele arată că prin secvențierea ADN-ului, pot fi identificate grupuri de pacienți cu aceleași mutații genetice, care ar putea beneficia de medicamente deja existente, utilizate în tratarea altor tipuri de cancer.

„Prin secvențierea întregului genom în cazul unui număr foarte mare de pacienți, am descoperit asemănări între genetica tumorilor și diverse erori ale ADN-ului. De exemplu, gena ERBB2 este o genă testată în special în cazul pacienților cu cancer de sân, dar știm că este prezentă și în cazul pacienților cu alte tipuri de tumori” – afirmă Profesorul Emile Voest, din cadrul Netherlands Cancer Institute, Amsterdam

Studiul clinic a fost inițiat la finalul anului 2016 și de atunci s-au strâns peste 250 de cazuri. Printre participanți s-au numărat pacienți cu tumori solide precum glioblastom, dar și limfom sau mielom multiplu, afecțiuni pentru care nu există un tratament standard în momentul actual. Aceștia au fost distribuiți în mai multe grupuri, în funcție de tipul de tumoră și medicamentul ce urma să fie testat. Eficiența tratamentului în fiecare grup a fost analizată în urma unui proces de două etape:

  • Prima etapă a presupus formarea unui grup de 8 persoane, cu același tip de tumoră și aceeași mutație genetică. În cazul în care participanții răspundeau la medicamentul testat, se trecea în a doua etapă a procesului.
  • A doua etapă a presupus extinderera numărului de persoane din grup până la 24, pentru a putea identifica mai clar beneficiile clinice ale medicamentului.

„Avem date preclinice și rapoarte care sugerează ca anumite medicamente, la care reacționează pacienții cu o anumită mutație genetică și un anumit tip de cancer, pot la fel de bine să fie benefice și în cazul pacienților cu aceeași mutație genetică, dar cu alt tip de tumoră” – explică Emile Voest

Răspunsul pozitiv la tratament a fost prezent în cazul a 37% din participanți, iar 6 grupuri de studiu din 20 au putut intra în a doua etapă. Pentru a lua în calcul eficiența medicamentului, s-a urmărit remisia completă sau parțială (50%) a tumorii sau stabilizarea bolii pentru cel puțin 16 săptămâni.

„Secvențierea genelor începe să devină o practică standard în tratamentul cancerului. De exemplu, știm că aproximativ jumătate din pacienții cu melanom au așa-numita mutație BRAF, așadar o căutăm și oferim acelor pacienți un medicament potrivit. Cu toate acestea, pentru tipurile rare de cancer sau pentru mutațiile rare, este nevoie să secvențiem sute de gene pentru a descoperi acea mutație ce poate fi țintită de o anumită terapie” – Dr. Richard Marai, Cancer Research UK Manchester Institute

Astfel, după cum afirmă și Prof. Voest, studiul DRUP oferă o potențială platformă ce urmărește extinderea indicațiilor medicamentelor deja existente, pentru a putea fi folosite la potențialul lor maxim.

În departamentele care se ocupă cu medicina oncologică de precizie, Whole Genome Sequencing (WGS) este utilizat în tratarea pacienților cu cancer. Acesta permite identificarea unui spectru de modificări genetice prezente în toate tipurile de cancer. Trialul DRUP le asigură pacienților cu aceste tipuri de mutații genetice accesul la tratamentul corespunzător.

În cadrul ASCO 2017 s-a discutat studiul ProfiLER care implică testarea genetică a diferitelor mostre din țesut tumoral, în vederea alegerii tratamentului corespunzător. De asemenea, testele genetice joacă un rol important și în cazul depistării precoce a cancerului.

Mai mult, determinarea profilului genetic poate face diferența dintre tumorile agresive și cele inofensive în cazul cancerului mamar.

Leave a Comment

Your email address will not be published.