articole despre mutatii
Dr. Ana Maria Vasile 03 iulie 2025 Citit de 16 ori
ICML2025. Testarea ADN-ul tumoral circulant poate ghida tratamentul de primă linie al limfomului difuz cu celule B mari
ADN-ul tumoral circulant (ctDNA) poate deveni un biomarker multifuncțional valoros în tratamentul de primă linie al limfomului difuz cu celule B mari (DLBCL), cu aplicații emergente în caracterizarea moleculară precoce a subtipurilor genetice și ghidarea deciziilor terapeutice personalizate, inclusiv în alegerea duratei chimioterapiei. Rezultatele preliminare ale studiului de fază II SAKK 38/19, prezentate în cadrul […]
Dr. Ana Maria Vasile 01 iulie 2025 Citit de 27 ori
Testarea ADN-ului tumoral circulant poate duce la detecția precoce a recidivelor în cancerul de sân HR+
În cadrul Altum Sequencing, parte a Universității Carlos III din Madrid (UC3M), a fost dezvoltată o tehnologie inovatoare care permite monitorizarea răspunsului terapeutic la pacienții cu tumori solide prin intermediul unei simple probe de sânge. Această abordare reprezintă un progres semnificativ în supravegherea pe termen lung a pacienților oncologici, oferind o metodă minim invazivă și […]
Dr. Ana Maria Vasile 13 iunie 2025 Citit de 459 ori
#ASCO2025. Marea Britanie introduce, în premieră, testarea prin biopsie lichidă înainte de biopsia de țesut pentru diagnosticul cancerului pulmonar
Serviciul Național de Sănătate (NHS) din Anglia introduce utilizarea pe scară largă a testării ADN-ului tumoral circulant prin biopsie lichidă pentru pacienții cu cancer pulmonar și cancer mamar. Această tehnologie avansată permite obținerea rapidă a informațiilor genetice ale tumorilor, facilitând administrarea de tratamente personalizate într-un timp semnificativ mai scurt comparativ cu metodele tradiționale. Pentru prima […]
Dr. Ana Maria Vasile 26 aprilie 2025 Citit de 87 ori
O nouă metodă de biopsie lichidă permite depistarea timpurie a cancerului și monitorizarea bolii, la costuri reduse
Un studiu recent realizat în cadrul Weill Cornell Medicine și New York Genome Center propune o metodă avansată de detectare a ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) prin secvențierea întregului genom (WGS) combinată cu o tehnică inovatoare de corectare a erorilor. Publicat în revista Nature Methods, studiul evidențiază performanța superioară a unei noi platforme comerciale de secvențiere […]
Dr. Ana Maria Vasile 16 septembrie 2024 Citit de 146 ori
STUDIU. Remodelarea țesutului mamar în timpul ciclului menstrual influențează dezvoltarea cancerului de sân
Concluziile unui studiu publicat în Nature sugerează că mecanismul responsabil pentru remodelarea țesutului mamar în timpul ciclului menstrual ar putea fi un factor determinant în dezvoltarea cancerului de sân. În timpul ciclului menstrual, glandele mamare trec printr-un proces intens de remodelare. Nivelurile crescute de estrogen stimulează formarea unor mici alveole care, în caz de sarcină, […]
Dr. Monica Dugăeșescu 18 aprilie 2024 Citit de 221 ori
#AACR24. Cancerul de prostată este mai agresiv la anumite grupuri etnice. Biomarkerii proteogenomici indică riscul de recurență și tratamentul țintit
Anumite caracteristici proteogenomice ale tumorilor maligne de prostată ale bărbaţilor de descendenţă europeană și africană se asociază cu riscul ridicat de metastazare sau recurenţe ale bolii, conform unui studiu prezentat în cadrul întâlnirii de anul acesta a American Association for Cancer Research (AACR24). Aceste rezultate ar putea să explice de ce cancerul de prostată are […]
Dr. Monica Dugăeșescu 21 martie 2023 Citit de 717 ori
#EAU2023. Cancerele de vezică urinară, depistate cu 12 ani înaintea apariției simptomelor clinice, prin testarea a 10 mutații genetice din urină
Dezvoltarea cancerelor de vezică urinară poate fi depistată cu până la 12 ani înaintea apariției simptomelor prin identificarea mutaţiilor a 10 gene, utilizând probe de urină, conform unui studiu prezentat în cadrul congresului anual al Asociației Europene de Urologie, care a avut loc luna aceasta în Milano. Cancerele vezicii urinare afectează anual peste 200.000 de […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 ianuarie 2023 Citit de 779 ori
STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară
Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]
Iulia Zotic 23 martie 2021 Citit de 924 ori
#COVID19. CDC și OMS stabilesc o nouă clasificare pentru variantele SARS-CoV-2
Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor din Statele Unite (CDC) a publicat noii criterii pentru clasificarea variantelor SARS-CoV-2, în funcție de capacitatea acestora de a creștere transmisibilitatea infecției sau de a determina forme mai severe de boală. Acestea sunt aliniate criteriilor stabilite de Organizația Mondială a Sănătății. Clasificarea fost realizată în colaborare cu SARS-CoV-2 Interagency […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 ianuarie 2021 Citit de 4220 ori
STUDIU. Gemenii monozigoți acumulează diferențe genetice începând din perioada de dezvoltare intrauterină
Modificările care apar în replicarea ADN-ului în stadiile precoce ale dezvoltării intrauterine determină apariția de diferențe între gemenii monozigoți, încă de dinainte de naștere, deși embriogeneza pornește de la același material genetic. Studiul care demonstrează existența acestor modificări genetice precoce a fost publicat pe 7 ianuarie în Nature genetics și a fost realizat de cercetătorii de […]