Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

Test genetic pentru diagnosticul timpuriu și precis al fibrozei pulmonare idiopatice, disponibil în curând în SUA

mm
23 mai 2018
3450 Views

Un nou test de diagnostic, Envisia Genomic Classifier, poate diferenția fibroza pulmonară idiopatică de alte boli pulmonare interstițiale (ILD) prin analizarea a 190 de gene. Testul Envisia este o metodă non-invazivă care implică o simplă bronhoscopie pentru a oferi un diagnostic precoce și semnificativ, fără a fi necesară o intervenție chirurgicală cu scopul obținerii unei biopsii.

Compania Veracyte, cea care produce testul, anunță deschiderea programului de acces timpuriu la Envisia pentru anumite instituții din Statele Unite. Testul a fost lansat în 2016, iar în 2019 va deveni disponibil la nivel național pe piață și chiar ar putea fi decontat de unele sisteme de asigurări.

Peste jumătate dintre pacienții care au o boală interstițială pulmonară au fost diagnosticați greșit cel puțin o dată, iar pentru 4 din 10 durează peste un an să se stabilească diagnosticul. Conform unui studiu recent publicat de Pulmonary Fibrosis Foundation, unul din 5 bolnavi de FPI a fost tratat prin corticoterapie sistemică în timpul procesului de diagnostic, tratament ce implică anumite riscuri.

În fiecare an, în SUA și Europa, peste 200.000 de persoane sunt suspectate de o boală pulmonară interstițială. FPI este boala cu cea mai mare mortalitate din această categorie. Este dificil de diagnosticat, frecvent confundată cu alte afecțiuni și managementul său presupune costuri ridicate.

„Obținerea unui diagnostic precis și rapid pentru FPI este foarte importantă având în vedere faptul că există noi medicamente ce pot încetini progresia acestei boli invalidante. Din păcate FPI este dificil de diferențiat de alte boli interstițiale pulmonare, chiar și cu ajutorul celor mai avansate tehnici de imagistică” – Dr.  Samuel Weigt, directorul Centrului pentru Boli Interstițiale Pulmonare de la UCLA

În mod obișnuit, medicii folosesc CT de înaltă rezoluție (HRCT) pentru a identifica aspectul tipic din FPI, însă această investigație nu oferă întodeauna informații relevante, ceea ce determină în unele cazuri ca medicul să recurgă la chirurgie pentru a obține o probă de țesut pentru examenul histopatologic.

Envisia Genomic Classifier combină tehnicile de secvențiere ale ARN-ului cu sisteme de inteligență artificială pentru a ajuta medicii să diferențieze fibroza pulmonară idiopatică de alte ILD, prin analiza unor probe obținute prin biopsie bronșică. Envisia prezintă o specificitate de 88% și o sensibilitate de 70% în detectarea profilului molecular al pneumoniilor interstițiale.

Medici de la Universitatea Philadelphia, UCLA, University of California se numără printre primii care vor participa la acest program, având șansa să ofere pacienților cea mai eficientă metodă de diagnostic și accesul la tratamentul potrivit, precoce, fără a fi necesară o intervenție chirurgicală pentru stabilirea diagnosticului.

Un beneficiu major adus de acest test este că pacientul nu trebuie să mai fie supus unei intervenții chirurgicale riscante și scumpe, pentru care oricum nu sunt candidați toți bolnavii.

Anul trecut, în Annals of the American Thoracic Society, au fost publicate date din studii clinice care confirmă utilitatea testului, iar până în 2019, când va fi comercializat în întreaga țară, testul ar urma să fie acoperit de sistemul de asigurări Medicare.

„Multiple studii au demonstrat că Envisia Genomic Classifier permite un diagnostic precis al FPI și o intervenție terapeutică optimă” – Bonnie Anderson, CEO Veracyte

Articole similare :

Leave a Comment

Your email address will not be published.