articole scrise de Dr. Bianca Cucoș

Dr. Bianca Cucoș este medic specialist Genetică Medicală și editor-șef la Raportuldegarda.ro. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2017, ca absolventă a primei ediții a cursului de comunicare medicală InoMedia Academy (“Comunicarea Inovației, Inovație în Comunicare”).

Ariile de interes includ medicina genomică, prevenția personalizată, terapiile celulare și genice, imuno-oncologia. De asemenea, este membră Young Forum Gastein din cadrul Forumului European de Politici de Sănătate (EHFG) și membra EIT Health Alumni.

Cancerul pulmonar la nefumători poate avea și o cauză genetică: risc de peste 60 de ori mai mare la purtătorii unei mutații rare

O mutație genetică moștenită rară este asociată cu un risc de aproximativ 25 de ori mai mare de cancer pulmonar, potrivit unui studiu realizat pe date de la peste 3,3 milioane de persoane. Asocierea este însă și mai puternică în rândul celor care nu au fumat niciodată: în acest grup, purtătorii mutației au avut un […]

---

Când este utilă secvențierea genomică în sarcină? Noile recomandări ESHG–ISPD clarifică indicațiile, limitele și interpretarea rezultatelor

Medicina prenatală intră într-o etapă în care fenotipul fetal observat imagistic poate fi analizat împreună cu informația genomică, pentru a identifica mai precis cauzele unor anomalii congenitale. În acest context, European Society of Human Genetics (ESHG) și International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) au publicat noi recomandări globale care stabilesc cine ar trebui testat, ce […]

---

AlphaGenome Atlas: efectele a 9 miliarde de variante genetice reunite într-o resursă fără precedent, care ar putea accelera descoperirea cauzelor bolilor și dezvoltarea tratamentelor personalizate

O mare parte dintre variantele genetice identificate prin secvențiere se află în regiuni ale genomului care nu codifică direct proteine, iar semnificația lor este adesea dificil de stabilit. Un nou instrument bazat pe inteligență artificială, AlphaGenome Atlas, încearcă să rezolve această problemă prin estimarea efectelor pe care miliarde de modificări ale ADN-ului le pot avea […]

---

Până la 22% dintre cancerele colorectale ar putea fi asociate cu infecția cu Helicobacter pylori

Expunerea la bacteria Helicobacter pylori (H. pylori) ar putea fi asociată cu o proporție importantă din cazurile de cancer colorectal diagnosticate la nivel mondial. O nouă analiză publicată în eGastroenterology estimează că aproximativ 22% dintre cazurile de cancer colorectal, adică mai mult de unul din cinci, ar putea fi asociate cu expunerea la această bacterie. […]

---

ESC 2026: Scăderea colesterolului LDL cu peste 50% se menține un an după administrarea unei terapii de editare genică CRISPR

Un tratament administrat o singură dată ar putea reduce pe termen lung colesterolul LDL și trigliceridele, potrivit unor noi rezultate prezentate la Congresul Societății Europene de Cardiologie – ESC 2026. La un an după administrarea terapiei experimentale CTX310, participanții care au primit cea mai mare doză aveau, în medie, un nivel al colesterolului LDL cu aproximativ […]

---

Cancerul pulmonar la adulții tineri are mai frecvent modificări genetice care pot fi țintite terapeutic

Un studiu internațional care a analizat datele genomice și imunologice provenite de la peste 14.000 de pacienți cu cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC) indică diferențe importante între tumorile diagnosticate la adulții mai tineri și cele întâlnite la persoanele de vârste mai înaintate. Aproape 58% dintre pacienții mai tineri prezentau modificări moleculare acționabile, pentru care […]

---

Premieră în oncologie: terapia personalizată ARNm reduce riscul de recidivă și metastaze la pacienții cu melanom

O terapie oncologică personalizată bazată pe ARN mesager (ARNm), dezvoltată de Moderna și Merck, a obținut rezultate pozitive într-un studiu clinic de fază 3 la pacienții cu melanom cu risc crescut de recidivă. Asocierea dintre intismeran autogene, o terapie ARNm dezvoltată individual pe baza caracteristicilor tumorii fiecărui pacient, și imunoterapia pembrolizumab a îmbunătățit semnificativ supraviețuirea […]

---

Un nou reper în genomica umană: T2T Consortium a reconstruit aproape complet genomul individual, deschizând noi perspective pentru medicina personalizată

Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium a obținut una dintre cele mai complete reconstrucții ale genomului diploid uman de până acum, reușind să separe aproape integral cele două copii ale genomului aceleiași persoane: setul de cromozomi moștenit de la mamă și cel moștenit de la tată. Rezultatele pot contribui la îmbunătățirea diagnosticului bolilor genetice, a interpretării variantelor genomice […]

---

Medicina personalizată în cardiomiopatiile ereditare: tratamentul ar putea fi adaptat variantei genetice

Pacienții cu cardiomiopatii ereditare asociate genei RBM20 sunt tratați în prezent, în general, conform schemelor utilizate în insuficiența cardiacă. Un nou studiu arată însă că variante genetice foarte apropiate pot produce mecanisme celulare profund diferite, ceea ce sugerează că, în viitor, tratamentul ar putea fi adaptat mutației exacte și modului în care aceasta afectează celulele […]

---

Europa riscă să rateze eliminarea hepatitelor virale până în 2030. Aproape 5 milioane de persoane din UE trăiesc cu hepatită B sau C

Europa a făcut progrese importante în prevenirea hepatitelor B și C, însă implementarea inegală a vaccinării, testării și programelor de reducere a riscurilor menține obiectivul eliminării hepatitelor virale până în 2030 în afara razei de acțiune. Aproximativ 5 milioane de persoane din Uniunea Europeană și Spațiul Economic European trăiesc cu infecție cronică cu virusul hepatitic […]

---