Congresul Național de Oncologie 2021: Dr. Marius Geantă, despre medicina personalizată și importanța implementării în România a testării biomarkerilor de tip tumor agnostic




Congresul Național de Oncologie 2021, organizat de Societatea Națională de Oncologie Medicală din România, a avut loc în format hibrid între 7 și 9 octombrie. Una dintre sesiunile din cadrul congresului a fost dedicată testării biomarkerilor de tip tumor agnostic din perspectiva înțelegerii și aplicării medicinei personalizate în oncologie, în concordanță cu Planul European de Luptă împotriva Cancerului.

Dr. Marius Geantă, președintele Centrului pentru Inovație în Medicină a vorbit despre acest subiect, punând accentul pe recomandările pe care Centrul pentru Inovație în Medicină le face în Documentul de Poziție asupra testării NTRK:

abonare

„Ne propunem ca prin acest document și demers să setăm cadrul politicilor publice pentru implementarea medicinei personalizate în domeniul oncologic din România și considerăm că testarea biomarkerilor, cum este NTRK, are foarte multă relevanță în acest context și ar putea fi un model de bune practici”.

 

Marius Geantă, prezentare SNOMR

Medicina personalizată în oncologie – rolul biomarkerilor de tip tissue agnostic 

Publicarea genomului uman de referință a anunțat o etapă a explorării facile a materialului genetic uman, crescând rezoluția de la câte o genă pe rând, până la nivelul întregului genom. Secvențierea prin metoda Sanger a fost înlocuită cu metode performante, care permit scăderea timpului și costurilor necesare descifrării întregului genom uman. Astăzi, secvențierea genomului uman se poate realiza în mai puțin de 24 de ore și costă mai puțin de 1000 de dolari.

Conform consiliului UE, medicina personalizată se referă la un model medical bazat pe caracterizarea fenotipurilor și genotipurilor pentru a identifica strategia terapeutică optimă pentru persoana potrivită, la momentul potrivit și pentru a determina predispoziția spre anumite boli și a introduce timpuriu măsuri țintite de prevenție. Un biomarker este o „caracteristică ce poate fi măsurată obiectiv și evaluată ca un indicator al unui proces biologic normal, patologic sau al unui răspuns farmacologic la o intervenție terapeutică”. În funcție de rol, biomarkerii pot fi: de diagnostic, de risc, de prognostic, de predicție a gradului de răspuns sau toxicitate la tratament.

Perfecționarea tehnicilor de secvențiere de generația a doua (NGS) a reprezentat un pas important pentru oncologia de precizie, permițând identificarea de mutații somatice driver, mecanisme de rezistență, cuantificarea încărcăturii mutaționale, detectarea mutațiilor liniei germinale etc.

Aprobările de medicamente pentru indicații independente de localizarea tumorală (tumor-agnostic) precum entrectinib, larotrectinib și pembrolizumab au marcat o nouă fază a dezvoltării de medicamente pe baza biomarkerilor.

În 2017, FDA a aprobat pentru pentru prima dată o terapie oncologică pentru o indicație independentă de localizarea tumorii. Pembrolizumab, o imunoterapie anti-PD1 a fost primul tratament tumor agnostic autorizat pentru tratamentul cancerelor care prezintă un biomarker MSI-H/dMMR (microsatellite instability–high/ DNA mismatch repair–deficient). În următorii doi ani, au fost aprobate încă două terapii  – larotrectinib și entrectinib – pentru tumorile care prezintă fuziuni NTRK, independent de localizare. 

Tipuri de cancer cu mutație NTRK

Provocări la nivelul sistemului de sănătate și recomandări

Terapiile tumor-agnostic sunt complet diferite de tratamentele oncologice clasice deoarece țintesc anomalii moleculare caracteristice tumorilor, independent de organul sau țesutul în care acestea s-au format. Acestea impun regândirea modului în care este abordat cancerul și sunt un pas important pentru atingerea potențialului medicinei personalizate. Asigurarea accesului pacienților la terapii inovatoare implică transformări pe mai multe planuri: infrastructură pentru diagnostic, mecanismele de acces și rambursare, ghiduri, informare.

Luând în considerare particularitățile diagnosticului NTRK și ale medicamentelor de tip tumor-agnostic, din punctul de vedere al reglementării, accesului pe piață și al implementării în sistemul de sănătate și în practica medicală, formulăm următoarele recomandări pentru decidenții din domeniul sănătății:

  • Recunoașterea medicinei personalizate prin Strategia Națională de Sănătate 2021-2027;
  • Elaborarea Planului Național pentru Controlul Cancerului în concordanță cu Planul European de Luptă împotriva Cancerului, inclusiv menționarea rolului medicinei personalizate (de precizie);
  • Inițierea, derularea și finanțarea unui subprogram pentru testarea biomarkerilor (inclusiv NTRK) în cadrul Programului Național de Oncologie derulat și finanțat de CNAS;
  • Crearea unei rețele naționale de laboratoare de referință pentru testarea biomarkerilor prin metodele recomandate de ghidurile și protocoalele internaționale;
  • Elaborarea unui protocol unic de testare la nivel național pentru NTRK;
  • Implementarea de proiecte educaționale pe tema biomarkerilor și a medicinei personalizate în oncologie, adresate medicilor și pacienților.

Citește și: