articole despre Prevenție

Ziua Bolilor Rare 2023: Filipine, un model de succes în implementarea screening-ului neonatal

Screenigul neonatal (NBS, new born screening) este esenţial pentru a identifica nou născuţii cu boli genetice rare, dar severe, la care diagnosticarea precoce şi implementarea promptă a intervenţiilor terapeutice poate să prevină dizabilitatea, evoluţia rapidă severă a acestor boli şi să îmbunătăţească semnificativ calitatea vieţii acestor copii, dar şi a familiilor lor. În prezent, în […]


Ziua Bolilor Rare 2023: Medicina genomică revoluționează strategiile de screening neonatal

Nala și Teddi sunt două fetițe din Marea Britanie, diagnosticate în aprilie 2022 cu leucodistrofie metacromatică (MLD), o boală metabolică rară care afectează sistemul nervos, asociată cu o speranță de viață de 5 până la 8 ani. Pe 15 februarie 2023, Teddi a devenit primul copil tratat în afara studiilor clinice cu terapia genică atidarsagene […]


STUDIU. Infecţiile mamei din timpul sarcinii cresc riscul de leucemie la copil

Copiii născuţi de femeile care au avut orice tip de infecţie pe parcursul sarcinii au avut un risc cu 35% mai ridicat de a dezvolta leucemie, conform unui studiu publicat în JAMA Network Open. În cazul celorlalte afecţiuni maligne pediatrice, infecţiile depistate la gravide nu au asociat creşterea riscului. Aceste rezultate ridică încă un semnal […]


STUDIU. Poluarea aerului, factor de risc pentru creșterea tensiunii arteriale la adolescenți

Un studiu realizat de King’s College London, care a inclus adolescenții cu vârste cuprinse între 11 și 16 ani, a arătat o asociere între expunerea pe termen lung la particule poluante PM2.5 și creșterea tensiunii arteriale. Acestea sunt particule mici poluante prezente în aer, generate în mare parte prin arderea combustibililor folosiți în transporturi, industria […]


Mutațiile dobândite ale genei TP53 în celulele sangvine cresc riscul de boală cardiovasculara aterosclerotică

Mutațiile dobândite ale genei TP53 pot contribui la dezvoltarea aterosclerozei, afecțiune care stă la baza dezvoltării celor mai multe boli cardiovasculare. Purtătorii acestor mutații în anumite tipuri de celule sangvine au un risc mai mare de a dezvolta boală coronariană și boală arterială periferică, efect independent de factori de risc clasici precum hipertensiunea arterială sau […]


STUDIU. Utilizatorii de țigări electronice ar putea avea un grad mai ridicat de afectare pulmonară vs. fumătorii de țigări convenționale

Informarea populației în legătură cu riscurile fumatului a dus la scăderea numărului de fumători, dar a crescut numărul celor care folosesc țigări electronice, mai ales în rândul tinerilor. Această creștere în vapare este bazată pe presupunerea că țigările electronice sunt mai sigure decât cele normale. Vaporii inhalați de fumătorii de țigări electronice conțin formaldehidă și […]


Genele implicate în reglarea ritmului circadian, de două ori mai active la femei. Cum influențează acestea riscul de boală?

Procesele din organismul uman funcționează după ritmul circadian, care are la bază un sistem biologic complex prin care fiziologia și comportamentul unui organism se pot adapta mediului. Cronofarmacologia este un domeniu studiat de zeci de ani, dar care capătă amploare datorită dezvoltării noilor tehnologii de secvențiere genomică și transcriptomică ce permit înțelegerea fenomenului la nivel […]


STUDIU. Infecțiile virale severe pot crește riscul de a dezvolta boli neurodegenerative de-a lungul vieții

Pornind de la observațiile că infecția COVID-19 se asociază cu diferite afecțiuni neurologice și luând în considerare noile dovezi care leagă infecția cu virusul Epstein-Barr de scleroza multiplă, o echipă de la National Institutes of Health (NIH) a studiat impactul expunerii la diverse tipuri de virusuri asupra riscului de boli neurodegenerative. Au fost analizate date de la peste 400.000 […]


STUDIU. Persoanele care se înroșesc la față când consumă alcool au un risc genetic crescut de boală coronariană

Consumul de alcool, chiar şi în cantităţi reduse, la persoanele care au o variantă genetică asociată cu afecţiuni caracterizate prin disfuncţie endotelială, creşte suplimentar riscul de boală coronariană, conform unui studiu publicat în Science Translational Medicine. Polimorfismul genic ALDH2*2 scade activitatea enzimei alcool dehidrogenaza 2 (ALDH2) şi prezenţa sa determină vasodilataţie la consumul de alcool, […]


SEMNEAZĂ! Prima generație europeană fără tutun până în 2030

Inițiativa Tobacco Free Europe, pentru un mediu fără tutun și prima generație europeană fără tutun până în anul 2030 a fost lansată recent și este coordonată de Rețeaua Europeană pentru Prevenirea Fumatului. Centrul pentru Inovație în Medicină și Raportuldegardă.ro susțin această inițiativă! SEMNEAZĂ ACUM! Inițiativa cetățenească europeană reprezintă un instrument unic, adoptat în 2019, prin […]