FH Global Call to Action: Apel internațional pentru noi strategii în controlul hipercolesterolemiei familiale. Care sunt recomandările experților?
9 din 10 persoane cu hipercolesterolemie familială (HF) nu sunt diagnosticate. HF este o afecțiune genetică ce determină decese premature asociate cu boala cardiovasculară aterosclerotică. Deși boala este la fel de frecventă ca diabetul de tip 1, în prezent este subdiagnosticată. În ultimii 20 de ani, au apărut noi opțiuni terapeutice, care au transformat HF într-o boală controlabilă. Însă două treimi dintre pacienți încă nu primesc tratamentul potrivit.
FH Foundation și World Heart Federation au lansat un apel pentru recunoașterea poverii globale a hipercolesterolemiei familiale la care au colaborat reprezentanți din 40 de țări – medici, experți în sănătate publică, lideri de opinie și pacienți – în cadrul unui consorțiu internațional. La inițiativa celor două organizații, FH Foundation și WHF, consorțiul a reexaminat și a actualizat raportul pentru HF emis de Organizația Mondială a Sănătății în 1998.
După 20 de ani de la prezentarea raportului, puține recomandări au fost implementate la nivelul diferitelor țări. Progresele științifice din ultimii ani justifică nevoia unei schimbări în înțelegerea și controlul bolii. Există discrepanțe în ceea ce privește screeningul, metodele de diagnostic și respectarea ghidurilor pentru HF, ceea ce face ca la nivel global boala să fie subdiagnosticată și pacienții să nu primească tratamentul necesar.
Noul raport a fost publicat în JAMA Cardiology și include 9 recomandări-cheie:
- Hipercolesterolemia familială trebuie să fie recunoscută ca o problemă globală de sănătate publică de către populația generală, instituțiile academice și comunitatea medicală;
- Dezvoltarea unor organizații pentru advocacy la nivel regional și național;
- Screeningul, preferabil cel în cascadă, realizat în funcție de ghiduri specifice fiecărei țări;
- Tratamentul pentru prevenția bolii cardiovasculare la pacienții cu hipercolesterolemie familială ar trebui să fie individualizat, accesibil și ar trebui să înceapă încă din copilărie;
- Ghiduri separate pentru forma homozigotă și cazurile severe de boală, iar îngrijirea acestor pacienți să fie garantată de guverne;
- Implementarea unor planuri de îngrijire a familiilor în care este diagnosticată boala, care să presupună implicarea pacientului și luarea deciziilor de comun acord;
- Finanțarea registrelor naționale și internaționale pentru a cuantifica acțiunile și a identifica diferențele dintre ghiduri și modul în care se realizează asistența medicală;
- Finanțarea pentru cercetarea factorilor genetici și de mediu care influențează bolile metabolice ereditare;
- Înțelegerea valorii serviciilor de sănătate care vizează HF. Modelele economice specifice pentru HF trebuie să fie flexibile pentru a putea fi adaptate fiecărei țări.
„Succesul acestor recomandări va depinde de sprijinul guvernelor, de aceea le adresăm ca o comunitate globală. Fiecare organizație parteneră își ia angajamentul de a îmbunătăți și extinde strategiile pentru controlul HF în țările în care activează. Această inițiativă este o oportunitate fără precedent de a preveni bolile cardiovasculare premature la viitoarele generații, în întreaga lume” – Jean-Luc Eisele, CEO World Heart Federation
România este reprezentată în cadrul acestei inițiative de Fundația pentru Ocrotirea Bolnavilor cu Afecțiuni Cardiovasculare (FOBAC). Anul acesta, Întâlnirea Anuală a FH Europe – The European FH Patient Network a avut loc la București. Mai multe informații despre acest eveniment, pe pagina de Facebook FOBAC – Prof. Dr. Ioan Pop de Popa:
Doar 10% dintre cazurile de HF sunt diagnosticate
Hipercolesterolemia familială este o boală caracterizată prin tulburări la nivel genetic, care determină creșterea valorilor LDL-colesterolului în sânge și afectare cardiovasculară cu debut precoce, inclusiv infarct miocardic, accident vascular cerebral și afecțiuni valvulare.
- Dacă pacientul prezintă o copie anormală a genei afectate apare forma heterozigotă a bolii;
- Forma homozigotă este mai puțin frecventă, dar mai severă și mai dificil de tratat; mutația este moștenită de la ambii părinți.
Se estimează că 50% dintre bărbații cu HF, forma heterozigotă, care nu primesc tratament, vor suferi un infarct miocardic până la vârsta de 50 de ani și 30% dintre femei până la vârsta de 60 de ani. Pacienții homozigoți netratați nu supraviețuiesc mai mult de 30 de ani.
Riscul de boală cardiovasculară la pacienții cu FH poate fi controlat atunci când boala este recunoscută și tratată devreme.
Principala barieră care stă în calea tratamentului celor 34 milioane de persoane cu HF din întreaga lume este lipsa unui diagnostic adecvat. Autorii susțin screeningul pentru HF, acesta fiind recomandat a fi realizat în funcție de condițiile caracteristice fiecărei țări:
„Screeningul, diagnosticul se pot baza pe valorile colesterolului, valori adaptate populației țintă sau se pot baza pe teste genetice. Sunt necesare ghiduri separate pentru formele severe de boală, HF homozigotă, cazuri în care LDL-c ajunge la valori de peste 400 mg/dl sau sunt prezente anomaliile genetice specifice”
Screeningul în cascadă este recomandat de principalele organizații la nivel mondial – World Health Organisation (WHO), American Heart Association (AHA), Centers for Disease Control and Prevention (CDC). În Olanda, screeningul în cascadă a îmbunătățit ratele de diagnostic, până la 70% dintre pacienții cu HF au fost identificați.
Doar 1 din 3 adulți cu valori crescute ale LDL-colesterolului primește tratamentul potrivit:
„Presa are informații incorecte legate de tratamentul cu statine și alte tratamente pentru dislipidemie” – Dr. Samuel Gidding, chief medical officer, FH Foundation
Hipercolesterolemia familială este la fel de frecventă ca diabetul de tip 1 sau fibroza chistică. Mulți oameni nu au auzit de această boală, deși este principala cauză de infarct miocardic la pacienții tineri.
Toți pacienții cu HF necesită tratament farmacologic, dieta și schimbarea stilului de viață nu sunt suficiente în aceste cazuri.
În prezent, medicamentele cele mai frecvent prescrise sunt cele care interferă cu biosinteaza hepatică a colesterolului, statinele. Noile medicamente țintesc mecanismul de eliminare a LDL-c, inhibă PCSK9 și determină o reducere semnificativă a valorilor colesterolului.
Noul ghid ESC pentru dislipidemie a fost actualizat anul acesta și publicat cu ocazia Congresului European de Cardiologie. Pacienții cu HF sunt încadrați în categoria de risc foarte înalt pentru a se pune accentul pe importanța unui tratament intensiv de scădere a LDL-colesterolului, folosind opțiunile terapeutice disponibile astăzi.
Anticorpii monoclonali care țintesc PCSK9 pot determină o scădere suplimentară a LDL-colesterolului de până la 60%, conform studiilor clinice. Cu toate acestea, dacă pacienții prezintă mutații care determină lipsa activității receptorului LDL, tratamentul cu inhibitorii PCSK9 nu funcționează. În acest context, testarea genetică contribuie semnificativ la diagnostic și la stabilirea prognosticului pacienților.
Aspectele genetice sunt înțelese mult mai bine în ultimii ani. S-au descris peste 2900 de variante ale genei LDLR. Datorită noilor tehnici de secvențiere genetică, s-a descoperit că, în 20-40% dintre cazuri, boala are o cauză poligenică.
Este bine cunoscut la nivelul populației, riscul cardiovascular ridicat determinat de valorile crescute ale colesterolului, însă componenta genetică este mai puțin înțeleasă. Autorii raportului atrag atenția asupra importanței introducerii tratamentului precoce și a strategiilor de screening recomandate în ghiduri.
Citește și:
- Tratamentul hipercolesterolemiei. Cum funcționează noile medicamente, inhibitorii PCSK9?
- Hipercolesterolemia. Ce trebuie să știm despre managementul colesterolului?