Sângele din cordonul ombilical conține biomarkeri epigenetici care pot fi analizați pentru a depista riscul de boli de-a lungul vieții
Noi cercetări prezentate la Digestive Disease Week (DDW) 2025 sugerează că sângele din cordonul ombilical poate conține markeri epigenetici care indică riscul copiilor de a dezvolta boli metabolice pe termen lung, inclusiv diabet zaharat, accident vascular cerebral și afecțiuni hepatice. Prin analiza modificărilor chimice la nivelul ADN-ului din probele recoltate la naștere, oamenii de știință de la Duke University Health System au reușit să identifice semnale asociate cu tulburări de sănătate apărute mai târziu în copilărie.
“Vedem cum copiii dezvoltă probleme metabolice din ce în ce mai devreme, ceea ce îi expune unui risc crescut de complicații serioase la vârsta adultă. Dacă putem identifica acest risc la naștere, am putea să-l prevenim”, a declarat dr. Ashley Jowell, autorul principal al studiului.
În cadrul studiului, cercetătorii au utilizat un instrument avansat de analiză epigenomică pentru a examina probe de sânge din cordonul ombilical de la 38 de copii incluși în Newborn Epigenetics Study (NEST), un studiu prospectiv derulat în Carolina de Nord. S-a urmărit identificarea modificărilor de metilare a ADN-ului, proces epigenetic prin care grupările metil (-CH₃) sunt adăugate pe nucleotidele ADN, afectând expresia genică fără modificarea secvenței nucleotidice.
Interesul principal al studiului a fost reprezentat de metilarea regiunilor de control ale amprentei genetice (imprint control regions), ale căror modificări pot persista pe parcursul dezvoltării fetale și pot influența homeostazia metabolică pe termen lung.
Rezultatele obținute au fost corelate cu date clinice și paraclinice colectate la vârsta de 7–12 ani, inclusiv indicele de masă corporală (IMC), procentajul de grăsime hepatică, valorile alanin-aminotransferazei (ALT), nivelurile de trigliceride, tensiunea arterială și raportul talie-șold.
Analiza a evidențiat mai multe regiuni genomice cu niveluri alterate de metilare asociate cu disfuncția metabolică. În special, modificările epigenetice la nivelul genei TNS3 au fost corelate cu o creștere a procentului de grăsime hepatică, valori crescute ale ALT și raporturi talie-șold patologice.
Alte modificări notabile au fost observate în gene precum GNAS și CSMD1, ale căror alterări de metilare s-au asociat cu creșterea tensiunii arteriale, disfuncția hepatică și modificări ale distribuției adipoase.
Potrivit coautorului dr. Cynthia Moylan, profesor asociat de medicină în Divizia de Gastroenterologie la Duke, “aceste modificări epigenetice sunt probabil induse de factori de mediu prenatal, precum nutriția maternă, expunerea la agenți toxici sau stresul fiziologic în sarcină.”
Epigenetica studiază modificările reversibile și ereditare ale expresiei genice, independente de modificarea secvenței ADN. Dintre aceste mecanisme, metilarea ADN-ului joacă un rol esențial în reglarea expresiei genice și a dezvoltării tisulare.
În contextul acestui studiu, modificările epigenetice descoperite în perioada perinatală sugerează existența unor traiectorii biologice susceptibile, care predispun individul la tulburări metabolice în absența unor măsuri de prevenție. Cu toate acestea, epigenetica este un proces dinamic: intervențiile nutriționale, comportamentale și farmacologice aplicate precoce pot modula aceste traiectorii și pot preveni fenotipurile patologice.
Deși rezultatele sunt promițătoare, autorii subliniază limitările studiului, printre care dimensiunea redusă a eșantionului și lipsa diversității populaționale. În plus, studiul are un caracter observațional, ceea ce exclude stabilirea unei relații directe de cauzalitate între modificările epigenetice și dezvoltarea patologiilor metabolice.
“Faptul că aceste semnale epigenetice sunt detectabile la naștere nu înseamnă că boala este inevitabilă,” a declarat dr. Jowell. “Cu toate acestea, identificarea precoce a riscului permite aplicarea unor intervenții personalizate pentru optimizarea sănătății pe termen lung.”
Actualmente, este în desfășurare un studiu de validare la scară largă care va include un număr mai mare de participanți și va evalua rolul factorilor de mediu postnatal în modificarea efectelor epigenetice.
Studiul aduce dovezi suplimentare că sănătatea metabolică poate fi influențată de evenimente epigenetice care au loc încă din perioada intrauterină. În cazul validării acestor biomarkeri, analiza epigenetică a sângelui din cordonul ombilical ar putea deveni un instrument predictiv esențial pentru screeningul neonatal, permițând intervenții preventive timpurii și personalizate. Acest model de medicină predictivă ar putea contribui semnificativ la reducerea poverii globale a bolilor metabolice.