articole despre genetica

Trikafta, primul tratament indicat pentru 90% dintre pacienții cu fibroză chistică, aprobat de FDA
FDA a aprobat combinația elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor, prima terapie indicată pacienților cu vârste de peste 12 ani cu fibroză chistică, ce prezintă măcar o mutație F508del, aceasta afectând aproximativ 90% dintre pacienți. Pacienții adolescenți cu fibroză chistică nu aveau până în acest moment altă opțiune terapeutică. FDA a luat această decizie cu 5 luni mai devreme decât […]

Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?
Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]

Femeile laureate cu Premiul Nobel pentru contribuțiile aduse la progresul medicinei
Cu ocazia Zilei Internaționale a Femeii, Raportul de gardă sărbătorește femeile care și-au adus contribuția la evoluția domeniului medical. De la cercetări cu privire la modul în care organismul folosește energia, la descoperirea unor noi tratamente pentru boli mortale, munca acestor femei a îmbunătățit viața a milioane de oameni de-a lungul timpului. Gerty Cori Gerty […]

INFOGRAFIC. Factori de risc pentru fibroza pulmonară idiopatică
Fibroza pulmonară idiopatică (FPI) este o boală mai gravă decât multe forme de cancer, de cauză necunoscută, care afectează la nivel global aproximativ 3 milioane de oameni. Numai în Europa, numărul bolnavilor de FPI se situează undeva între 80.000 și 110.000 de cazuri. De-a lungul timpului, s-a observat că există anumiți factori de risc care […]

Premiul Nobel pentru Medicină 2017: descifrarea mecanismelor ceasului biologic al organismului uman
După 30 de ani de cercetări continue în domeniul cronobiolologei, Jeffrey Hall, Michael Rosbash și Michael Young au câștigat premiul Nobel pentru „descoperirea mecanismelor moleculare care controlează ritmul circadian”. Aceștia au demonstrat modul în care interacțiunea dintre diferite gene și proteinele pe care le codifică determină oscilații moleculare la nivelul fiecărei celule. Ritmul circadian reprezintă un […]