articole despre genetica
Dr. Bianca Cucoș 30 septembrie 2020 Citit de 4255 ori
#BiotechWeek2020. Terapiile genice: cum a evoluat domeniul și care sunt cele mai importante lecții în ultimii 30 de ani?
De peste 50 de ani este explorată ideea de a se dezvolta un tratament curativ prin introducerea unei gene funcționale în celulele umane, însă abia în ultimii 2-3 ani terapiile genice au început să fie aprobate într-un ritm accelerat. Se estimează că cel puțin 3 terapii genice și celulare vor fi aprobate în 2020, iar […]
Dr. Diana Chițimuș 17 august 2020 Citit de 2829 ori
STUDIU. Cunoașterea statutului de purtătoare a mutației BRCA1/2 înainte de diagnosticul de cancer de sân se asociază cu rate de supraviețuire mai mari
Identificarea mutațiilor la nivelul genelor BRCA1/2 înainte de diagnosticarea cancerului de sân este corelată cu o rată de supraviețuire mai mare. Conform datelor publicate recent în JAMA Oncology, rata de supraviețuire la 5 ani este de 94% pentru femeile care cunoșteau faptul că prezintă o mutație patogenă BRCA1/2 înainte de a primi diagnosticul de cancer […]
Dr. Bianca Cucoș 11 august 2020 Citit de 3110 ori
STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare
Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]
Dr. Carmina Georgescu 03 mai 2020 Citit de 2539 ori
#VociCuAutoritate. CDC: Infecția cu SARS-CoV-2 este mai frecventă la băieți decât la fete. De ce COVID-19 afectează mai mult sexul masculin?
Timp de săptămâni-luni, experții din domeniul bolilor infecțioase au investigat de ce noul coronavirus afectează mai frecvent bărbații. Teoriile timpurii din China sugerează că o posibilă cauză sunt ratele mai mari ale fumatului în rândul bărbaților. Dar un nou studiu al Centrului de Control și Prevenire a Bolilor (CDC) sugerează că motivul ar putea avea […]
Ruxandra Schitea 25 ianuarie 2020 Citit de 2611 ori
Anxietatea, asociată cu 6 noi variante genetice. Cel mai amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom identifică bazele moleculare ale bolii
Cel mai mare studiu realizat până acum care a evaluat modificările genomice asociate tulburărilor psihiatrice, a permis identificarea a 6 variante genetice care pot conduce la dezvoltarea anxietății. Mai mult decât atât, oamenii de știință au identificat o legătură puternică între anxietate, sindromul depresiv major precum și alte afecțiuni psihiatrice. Aceste descoperiri deschid calea unor […]
Dr. Bianca Cucoș 28 octombrie 2019 Citit de 10152 ori
Trikafta, primul tratament indicat pentru 90% dintre pacienții cu fibroză chistică, aprobat de FDA
FDA a aprobat combinația elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor, prima terapie indicată pacienților cu vârste de peste 12 ani cu fibroză chistică, ce prezintă măcar o mutație F508del, aceasta afectând aproximativ 90% dintre pacienți. Pacienții adolescenți cu fibroză chistică nu aveau până în acest moment altă opțiune terapeutică. FDA a luat această decizie cu 5 luni mai devreme decât […]
Dr. Carmina Georgescu 25 aprilie 2019 Citit de 15781 ori
Ziua mondială a ADN-ului: Cum a schimbat lumea descoperirea structurii ADN-ului?
Pe 25 aprilie, în urmă cu 66 de ani, în revista „Nature” a fost publicat un articol științific care a schimbat lumea. James Watson și Francis Crick au revelat structura chimică a ADN-ului, aceasta fiind una dintre cele mai mari descoperiri ale secolului XX și care a creat premisele pentru multe descoperiri ulterioare. ADN-ul (acid […]
Mihai Dorobantu 08 martie 2018 Citit de 4266 ori
Femeile laureate cu Premiul Nobel pentru contribuțiile aduse la progresul medicinei
Cu ocazia Zilei Internaționale a Femeii, Raportul de gardă sărbătorește femeile care și-au adus contribuția la evoluția domeniului medical. De la cercetări cu privire la modul în care organismul folosește energia, la descoperirea unor noi tratamente pentru boli mortale, munca acestor femei a îmbunătățit viața a milioane de oameni de-a lungul timpului. Gerty Cori Gerty […]
Ruxandra Schitea 21 decembrie 2017 Citit de 9464 ori
INFOGRAFIC. Factori de risc pentru fibroza pulmonară idiopatică
Fibroza pulmonară idiopatică (FPI) este o boală mai gravă decât multe forme de cancer, de cauză necunoscută, care afectează la nivel global aproximativ 3 milioane de oameni. Numai în Europa, numărul bolnavilor de FPI se situează undeva între 80.000 și 110.000 de cazuri. De-a lungul timpului, s-a observat că există anumiți factori de risc care […]
Dr. Bianca Cucoș 02 octombrie 2017 Citit de 18609 ori
Premiul Nobel pentru Medicină 2017: descifrarea mecanismelor ceasului biologic al organismului uman
După 30 de ani de cercetări continue în domeniul cronobiolologei, Jeffrey Hall, Michael Rosbash și Michael Young au câștigat premiul Nobel pentru „descoperirea mecanismelor moleculare care controlează ritmul circadian”. Aceștia au demonstrat modul în care interacțiunea dintre diferite gene și proteinele pe care le codifică determină oscilații moleculare la nivelul fiecărei celule. Ritmul circadian reprezintă un […]