articole despre genetica
Dr. Carmina Georgescu 17 martie 2021 Citit de 1084 ori
Zolgensma a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1
Terapia genică Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) a primit aprobare în Marea Britanie pentru tratamentul pacienților pediatrici cu atrofie musculară spinală de tip 1, cu vârste de până la 12 luni. Zolgensma, care are un preț raportat la 1,79 milioane de lire sterline, a devenit astfel cel mai scump tratament aprobat vreodată de Institutul Național pentru Excelență […]
Dr. Carmina Georgescu 23 noiembrie 2020 Citit de 3236 ori
Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială
Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]
Dr. Carmina Georgescu 17 noiembrie 2020 Citit de 4314 ori
Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale
1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea tratamentelor personalizate. Rămâne […]
Dr. Carmina Georgescu 12 noiembrie 2020 Citit de 6982 ori
CRISPR/Cas9: promisiunile și provocările editării genice în medicină. Care sunt aplicațiile practice?
După doar 8 ani de la descoperirea sistemului de editare genomică CRISPR-Cas9, Emmanuelle Charpentier și Jennifer A. Doudna au primit premiul Nobel pentru Chimie. Cele două cercetătoare au transformat un mecanism imun bacterian, obscur, într-un instrument care poate edita într-o manieră simplă și ieftină genomul tuturor organismelor, de la plante, la animale și oameni. Genomul este […]
Dr. Carmina Georgescu 30 septembrie 2020 Citit de 1174 ori
#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”
Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]
Dr. Bianca Cucoș 30 septembrie 2020 Citit de 4606 ori
#BiotechWeek2020. Terapiile genice: cum a evoluat domeniul și care sunt cele mai importante lecții în ultimii 30 de ani?
De peste 50 de ani este explorată ideea de a se dezvolta un tratament curativ prin introducerea unei gene funcționale în celulele umane, însă abia în ultimii 2-3 ani terapiile genice au început să fie aprobate într-un ritm accelerat. Se estimează că cel puțin 3 terapii genice și celulare vor fi aprobate în 2020, iar […]
Dr. Diana Chițimuș 17 august 2020 Citit de 3139 ori
STUDIU. Cunoașterea statutului de purtătoare a mutației BRCA1/2 înainte de diagnosticul de cancer de sân se asociază cu rate de supraviețuire mai mari
Identificarea mutațiilor la nivelul genelor BRCA1/2 înainte de diagnosticarea cancerului de sân este corelată cu o rată de supraviețuire mai mare. Conform datelor publicate recent în JAMA Oncology, rata de supraviețuire la 5 ani este de 94% pentru femeile care cunoșteau faptul că prezintă o mutație patogenă BRCA1/2 înainte de a primi diagnosticul de cancer […]
Dr. Bianca Cucoș 11 august 2020 Citit de 3419 ori
STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare
Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]
Dr. Carmina Georgescu 03 mai 2020 Citit de 2645 ori
#VociCuAutoritate. CDC: Infecția cu SARS-CoV-2 este mai frecventă la băieți decât la fete. De ce COVID-19 afectează mai mult sexul masculin?
Timp de săptămâni-luni, experții din domeniul bolilor infecțioase au investigat de ce noul coronavirus afectează mai frecvent bărbații. Teoriile timpurii din China sugerează că o posibilă cauză sunt ratele mai mari ale fumatului în rândul bărbaților. Dar un nou studiu al Centrului de Control și Prevenire a Bolilor (CDC) sugerează că motivul ar putea avea […]
Ruxandra Schitea 25 ianuarie 2020 Citit de 2815 ori
Anxietatea, asociată cu 6 noi variante genetice. Cel mai amplu studiu de asociere la nivelul întregului genom identifică bazele moleculare ale bolii
Cel mai mare studiu realizat până acum care a evaluat modificările genomice asociate tulburărilor psihiatrice, a permis identificarea a 6 variante genetice care pot conduce la dezvoltarea anxietății. Mai mult decât atât, oamenii de știință au identificat o legătură puternică între anxietate, sindromul depresiv major precum și alte afecțiuni psihiatrice. Aceste descoperiri deschid calea unor […]