articole despre HF – informatii generale
Dr. Monica Dugăeșescu 09 mai 2025 Citit de 274 ori
Terapia de editare genica VERVE-102 reduce cu 50% colesterolul LDL după o singură administrare
O unică administrare a terapiei de editare genică in vivo VERVE-102 a determinat reduceri importante ale concentrației din sânge a PCSK9 și a colesterolului LDL, a anunțat Verve Therapeutics. Valorile colesterolului LDL au fost reduse în medie cu 53%, iar cea mai importantă scădere a nivelului său, de 69%, a fost obținută la un pacient […]
Dr. Monica Dugăeșescu 27 septembrie 2024 Citit de 230 ori
STUDIU. Colesterolul crescut la o vârstă fragedă, mai ales dacă prezintă niveluri fluctuante, mai dăunător decât hipercolesterolemia care apare mai târziu în viaţă
Riscul de apariție a aterosclerozei se manifestă precoce faţă de ceea ce se credea până în prezent, fiind importată menţinerea nivelului colesterolului în limite normale încă din tinereţe, conform unui nou studiu publicat în Nature, care a avut loc în cadrul Universităţii din Cambridge. Colesterolul crescut la o vârstă mai fragedă, mai ales dacă prezintă […]
Dr. Monica Dugăeșescu 03 decembrie 2022 Citit de 1403 ori
STUDIU. Suplimentele alimentare nu scad nivelul de colesterol
Consumul de suplimente alimentare nu se asociază cu scăderea colesterolului LDL (low-density lipoproteins) şi cu o îmbunătăţire a sănătăţii cardiovasculare, conform unui studiu publicat în Journal of the American College of Cardiology şi prezentat în cadrul sesiuniilor ştiinţifice ale American Heart Association (AHA) de anul acesta. Acest studiu a evidenţiat, încă o dată, beneficiile administrării […]
Dr. Carmina Georgescu 23 noiembrie 2020 Citit de 3235 ori
Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială
Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]
Dr. Bianca Cucoș 11 august 2020 Citit de 3411 ori
STUDIU. Screeningul genetic în masă, eficient în detectarea persoanelor la risc de a dezvolta hipercolesterolemie familială și două tipuri de sindroame asociate cancerelor ereditare
Hipercolesterolemia familială (HF) e diagnosticată în jurul vârstei de 48 de ani, iar în forma homozigotă reprezintă o cauză importantă de infarct miocardic la tineri Sindromul Lynch presupune un risc înalt de apariție a unor cancere ereditare, dintre care cel mai frecvent e cancerul de colon. Cu toate acestea, se estimează că 95% dintre persoane […]
Dr. Carmina Georgescu 31 iulie 2020 Citit de 4203 ori
Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association
National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]
Dr. Bianca Cucoș 17 iunie 2020 Citit de 2351 ori
STUDIU. 1 din 17 pacienți cu boală cardiovasculară aterosclerotică prezintă o afecțiune genetică: hipercolesterolemie familială. În peste 90% dintre țările de pe glob nu se cunoaște prevalența HF
De ce infarctul miocardic apare și la o persoană tânără? De ce tratamentul cu statine nu funcționează la fel de bine pentru toți pacienții cu boală aterosclerotică? De ce o persoană cu un stil de viață sănătos are valori crescute ale LDL-colesterolului? Științele „omice” ne demonstrează în ultimii ani că pentru aceste întrebări pot exista […]
Ruxandra Schitea 03 martie 2020 Citit de 9261 ori
FDA aprobă Nexletol, un nou tip de tratament pentru hipercolesterolemia familială heterozigotă, la pacienții care nu răspund la tratamentul cu doza maximă tolerată de statine
Nexletol este un medicament aprobat recent de către Food and Drug Administration (FDA) pentru utilizarea în cazul pacienților cu hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH), în cazurile în care nu se atinge valoarea optimă a LDL-colesterol prin terapia cu doză maximă de statine. Medicamentul a primit aprobare și pentru tratamentul persoanelor cu boală cardiovasculară aterosclerotică (ASCVD), unde […]
Dr. Amelia Voinea 29 februarie 2020 Citit de 6071 ori
#RareDiseaseDay: Cum au evoluat opțiunile terapeutice pentru hipercolesterolemia familială homozigotă și care sunt noile standarde pentru reducerea LDL-colesterolului
Hipercolesterolemia familială (FH) este o boală genetică caracterizată prin niveluri extrem de ridicate ale colesterolului cu densitate scăzută (LDL-C) și prin predispoziția de a dezvolta afectare cardiovasculară aterosclerotică cu debut precoce. Hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH) este o formă rară a bolii, care afectează 1 persoană dintr-un milion. Netratați, majoritatea pacienților cu HoFH dezvoltă boală coronariană aterosclerotică […]
Maria Marinescu 29 februarie 2020 Citit de 6449 ori
#RareDiseaseDay. Hipercolesterolemia familială homozigotă: o boală genetică subdiagnosticată și insuficient tratată, care poate determina infarct miocardic înainte de vârsta de 30 de ani
Hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH) este o boală deosebit de rară – se estimează că aproximativ o persoană dintr-un milion este afectată. În Europa, trăiesc aproximativ 5630 de astfel de pacienți. Deși puțini, impactul HoFH este sever – sistemul cardiovascular este afectat precoce de ateroscleroză, iar supraviețuirea fără tratament este în jurul vârstei de 30 de […]