articole despre mutații germinale

STUDIU. Toți pacienții cu cancer pulmonar ar trebui să fie testați pentru mutații la nivelul liniei germinale

Până la 16% din pacienții cu cancer pulmonar au variante patogene la nivelul liniei germinale, aproape toate fiind relevante din punct de vedere clinic, conform unui nou studiu prezentat în cadrul Sesiunilor Plenare ASCO din luna august. Cele mai multe variante au fost identificate la nivelul genelor implicate în repararea ADN-ului, ceea ce ar face […]


Testarea moleculară comprehensivă a tumorilor maligne fără origine primară cunoscută poate indica terapii personalizate pentru fiecare pacient

Caracterizarea moleculară aprofundată a tumorilor cu origine primară necunoscută prin analiza genomului, transcriptomului şi epigenomului poate identifica sursa neoplaziei, sugerând totodată potenţiale terapii eficace, conform unui studiu realizat în cadrul programului MASTER al National Center for Tumor Diseases şi German Cancer Consortium (NCT/DKTK). Aplicarea terapiilor recomandate de către o comisie multidisciplinară (MTB, molecular tumor board) […]


Olaparib, aprobat de FDA ca tratament adjuvant pentru pacientele cu cancer de sân în stadii incipiente, la risc înalt, cu mutații germinale BRCA1/2

FDA (Food and Drug Administration) a aprobat tratamentul adjuvant cu olaparib pentru pacientele cu cancer de sân în stadii incipiente, la risc înalt, cu mutații BRCA la nivelul liniei germinale, care au urmat chimioterapie înainte sau după tratamentul chirurgical. Aprobarea se bazează pe rezultatele studiului de fază 3 OlympiA, în care olaparib a demonstrat o […]