articole despre testare genetica
Adriana Boată 17 august 2020 Citit de 893 ori
Raportul anual State of Innovation. ReGândim Medicina: Hipercolesterolemia Familială, o boală genetică subdiagnosticată, care deschide o nouă eră în prevenția personalizată în cardiologie
În ediția aceasta a emisiunii Raportul de Gardă LIVE am abordat Hipercolesterolemia Familială (HF), unul dintre subiectele capitolului ReGândim Medicina din Raportul anual „State of Innovation”, realizat de InoMed. Gazdele emisiunii sunt editorii Raportuldegardă.ro, Adriana Boată și Dr. Bianca Cucoș, medic rezident genetică medicală. Invitatul special din această ediție este domnul doctor Marius Geantă, președinte […]
Dr. Silvia Rădulescu 08 mai 2020 Citit de 2823 ori
STUDIU. Testarea genetică pentru pacienții cu mielom multiplu permite selecția cazurilor la risc înalt, care nu răspund la tratamentul standard
Un studiu publicat recent în revista „Leukemia” a examinat valoarea predictivă de risc înalt a anomaliilor cromozomiale și a profilului de expresie genică „SKY92” la pacienții cu mielom multiplu. Rezultatele subliniază importanța stratificării pacienților în funcție de rezultatele testării moleculare și posibilitatea introducerii unei abordări terapeutice personalizate. „Nu toți pacienții cu mielom multiplu prezintă aceleași caracteristici […]
Dr. Carmina Georgescu 06 martie 2020 Citit de 4268 ori
STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat
Diabetul monogenic reprezintă între 1 și 4% din toate formele de diabet zaharat, însă este frecvent confundat cu tipurile 1 și 2 ale bolii. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt greșit diagnosticate, deoarece simptomele și semnele clinice sunt similare celorlalte forme de diabet. Un studiu publicat recent în revista Diabetes aduce noi dovezi […]
Dr. Silvia Rădulescu 05 februarie 2020 Citit de 3321 ori
Unu-la-unu cu Dr. Marius Geantă: Dr. Mor Moscovitz, despre testarea comprehensivă genetică în cancerul pulmonar. Când și cum testăm biomarkerii?
În ultimii ani asistăm la o schimbare de perspectivă în tratamentul cancerului. Dincolo de clasificarea clasică a cancerelor în funcție de localizare, testările moleculare permit acum divizarea acestora în subgrupuri de prognostic și modalități de tratament diferite, în funcție de profilul genomic tumoral. Dr. Mor Moscovitz, medic oncolog specializat în tratamentul cancerului pulmonar, de la […]
Dr. Silvia Rădulescu 03 septembrie 2019 Citit de 6783 ori
#ESCCongress: Moartea subită cardiacă în rândul pacienților de sub 45 de ani este subinvestigată. Care sunt beneficiile stabilirii unei cauze exacte?
Peste jumătate din cazurile de moarte subită cardiacă (MSC) la vârste tinere care au decedat în unitatea de terapie intensivă au rămas neexplicate. Acest lucru denotă o utilizare insuficientă a metodelor de investigare cardiace, potrivit unui studiu prezentat în cadrul Congresului Societății Europene de Cardiologie, Paris 2019. „În cazul morții subite cardiace înainte de 45 […]
Dr. Amelia Voinea 02 septembrie 2019 Citit de 3759 ori
#ESCCongress. Cauza morții subite la tineri este investigată insuficient, iar rudele nu sunt informate asupra testării genetice
Peste jumătate dintre decesele subite la tineri nu au o cauză precisă care să fi fost diagnosticată. Mai puțin de 4% dintre familiile victimelor primesc informații asupra screeningului. Astfel se ratează șansa diagnosticării precoce a unor patologii genetice și a instituirii unor măsuri de prevenție specifice. Acestea sunt principalele rezultate ale unui nou studiu prezentat […]
Dr. Amelia Voinea 07 decembrie 2018 Citit de 2503 ori
#ASH18. Medicina personalizată este fezabilă și utilă în leucemia acută mieloidă
Un nou studiu arată fezabilitatea și utilitatea determinării subtipului molecular la pacienții cu leucemie acută mieloidă (LAM) înaintea inițierii tratamentului pentru a alege tratamentul potrivit pentru individul potrivit. Rezumatele studiului, prezentat în cadrul Congresului Societății Americane de Hematologie 2018, arată că folosirea medicinei personalizate este posibilă și în cazul cancerelor hematologice care trebuiesc tratate de urgență. […]
Dr. Diana Chițimuș 05 noiembrie 2018 Citit de 2971 ori
Metabolizarea anumitor medicamente poate fi prezisă individual prin noul test genetic aprobat de FDA
Testul 23andMe Personal Genome Service Pharmacogenetic Reports poate fi efectuat direct de către pacient și indică asocierea dintre expresia anumitor gene și abilitatea organismului de a metaboliza diferite medicamente. FDA (Food and Drug Administration) a aprobat testul pentru 33 de variante genetice. Prin analizarea ADN-ului din salivă este cuantificată expresia anumitor gene necesare metabolizării unui medicament. […]
Ruxandra Schitea 17 octombrie 2018 Citit de 2629 ori
Compensarea integrală de către statul român a testelor necesare în tratarea cancerului la femei ar crește considerabil șansele de supraviețuire ale pacientelor
Diagnosticarea precisă și timpurie, alături de testarea genetică și moleculară a persoanelor afectate de cancer sunt elemente cheie în obținerea unui tratament personalizat, adaptat particularităților fiecărui tip de tumoră. În România, pentru compensarea integrală a acestor teste, ar trebui alocate fonduri de 1,5 milioane euro de către stat, situație în care șansele tratării cu succes […]
Maria Marinescu 03 iunie 2018 Citit de 5910 ori
#ASCO18: Cancerul mamar incipient ar putea fi tratat eficient fără chimioterapie, în urma unui test genetic
Chimioterapia ar putea deveni istorie pentru o categorie de paciente cu cancer la sân incipient. Un studiu a arătat rolul testării genetice pentru un panel de 21 de gene implicate în apariția acestui tip de cancer pentru evaluarea beneficiilor chimioterapiei la această categorie de bolnave. Acest tip de cancer poate beneficia de tratament hormonal și […]