articole despre testare genetica
Dr. Monica Dugăeșescu 06 februarie 2023 Citit de 406 ori
STUDIU. Secvențierea rapidă a întregului genom poate ghida decizia clinică la 2 din 3 copii internați în secțiile ATI
Secvențierea rapidă a întregului genom în unităţile de terapie intensivă pediatrică depistează cauza bolii la două treimi dintre copiii internați în stare gravă fără un diagnostic cert, conform unui studiu prezentat în cadrul Critical Care Congress 2023, organizat de SCCM (Society of Critical Care Medicine). Managementul cazului a fost schimbat la o treime dintre aceşti […]
Dr. Monica Dugăeșescu 10 ianuarie 2023 Citit de 761 ori
STUDIU. Riscul de boală renală la persoanele cu diabet zaharat poate fi determinat de o mutație genetică rară, cu transmitere ereditară
Un nou studiu demonstrează pentru prima dată transmiterea ereditară a unei mutaţii care se asociată cu o predispoziţie crescută pentru diabet zaharat şi insuficienţă renală, despre care se ştia până în prezent că apare doar în mod spontan, explicând de ce membrii anumitor familii au un risc ridicat de a dezvolta aceste afecţiuni. Studiul a […]
Dr. Denisa Petrescu 21 noiembrie 2022 Citit de 1004 ori
Valoarea testării genetice în epilepsie: la 1 din 2 pacienți a fost modificat tratamentul, 75% raportând rezultate clinice îmbunătățite
Un studiu recent arată că testarea genetică a condus la modificarea schemei terapeutice pentru aproape 50% din pacienții cu epilepsie, iar 75% dintre aceștia au raportat efecte clinice îmbunătățite ca urmare a schimbării tratamentului. Studiul a fost condus de o echipă de cercetare a companiei medicale de genetică Invitae și rezultatele au fost publicate în […]
Dr. Monica Dugăeșescu 20 octombrie 2022 Citit de 519 ori
Testarea genetică pentru miocardită la tineri, susținută de rezultatele unui studiu care a identificat noi variante genetice relevante clinic
Un nou studiu publicat în Circulation a identificat o serie de variante genetice asociate cu miocardita, oferind o explicaţie la nivel genomic pentru cazurile de inflamaţie a miocardului care apar la tineri sau la atleţi. Rezultatele studiului susţin testarea genetică a pacienţilor diagnosticaţi cu miocardită, mai ales în lipsa identificării unei cauze, deoarece depistarea acestor […]
Dr. Denisa Petrescu 07 iulie 2022 Citit de 490 ori
#EPA2022. STUDIU. Testarea farmacogenetică este cost-eficientă și poate identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv
Analiza interimară a unui studiu prezentat în cadrul Congresului European de Psihiatrie sugerează că testarea farmacogenetică ar putea identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv și ar putea ghida în mod eficient alegerile terapeutice ulterioare pentru a îmbunătăți rezultatele clinice ale pacienților. De asemenea, evaluarea farmaco-economică ce a luat în considerare atât costurile directe, […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 687 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]
Adriana Boată 27 aprilie 2022 Citit de 707 ori
Congresele Societății Europene de Cardiologie: top 5 noutăți din 2022
Raportuldegardă.ro vă invită să citiți o sinteză a celor mai recente noutăți prezentate în cadrul a trei dintre congresele organizate de Societatea Europeană de Cardiologie în primul trimestru al anului 2022: Acute CardioVascular Care, EHRA-European Heart Rhythm Association, ESC Preventive Cardiology. Vaccinarea împotriva COVID-19 este sigură la pacienții cu miocardită anterioară Vaccinarea împotriva Covid-19 nu […]
Dr. Bianca Cucoș 09 martie 2022 Citit de 1608 ori
Persoanele care iau cina târziu au un risc mai mare de diabet zaharat de tip 2, mai ales dacă sunt purtătorii unei anumite variante a genei care codifică receptorul de melatonină
Persoanele care consumă alimente cu puțin timp înainte de culcare, când nivelurile de melatonină sunt ridicate, au un risc mai mare de diabet zaharat de tip 2 (DZ2), mai ales dacă sunt purtătorii unei variante a genei MTNR1B (melatonin receptor-1b), care codifică receptorul pentru melatonină. Datele provin dintr-un studiu randomizat, realizat de Centrul pentru Medicină […]
Ruxandra Schitea 05 decembrie 2021 Citit de 594 ori
Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre Omicron, nouă variantă SARS-CoV-2
Podcastul #Știința360 reprezintă varianta completă a emisiunii Știința 360 difuzată în fiecare marți, începând cu ora 14:00 la Radio România Cultural. Așa cum îi spune și numele, podcastul cuprinde cele mai importante avansuri științifice ale momentului, comentate săptămânal de Dr. Marius Geantă și jurnalistul RRC, Corina Negrea, pe măsură ce apar sau sunt validate. […]
Iulia Zotic 18 mai 2021 Citit de 8364 ori
Cancerul ovarian: 9 din 10 femei au multiple simptome înainte de diagnostic. Cum pot fi recunoscute?
Anul trecut, în România au fost diagnosticate cu cancer ovarian 1.909 de femei și 1.121 au decedat din cauza acestei boli. Înțelegerea simptomelor și prezentarea din timp la medic poate salva vieți, întrucât cancerul ovarian poate avea o supraviețuire de până la 94% dacă este depistat din timp, în stadiul I. În stadiul IV, rata […]