articole despre testare genetica
Dr. Denisa Petrescu 07 iulie 2022 Citit de 358 ori
#EPA2022. STUDIU. Testarea farmacogenetică este cost-eficientă și poate identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv
Analiza interimară a unui studiu prezentat în cadrul Congresului European de Psihiatrie sugerează că testarea farmacogenetică ar putea identifica persoanele care nu răspund la tratamentul antidepresiv și ar putea ghida în mod eficient alegerile terapeutice ulterioare pentru a îmbunătăți rezultatele clinice ale pacienților. De asemenea, evaluarea farmaco-economică ce a luat în considerare atât costurile directe, […]
Dr. Carmina Georgescu 21 iunie 2022 Citit de 589 ori
#ESHG2022. Secvențierea rapidă a întregului genom permite diagnosticarea nou-născuților grav bolnavi în mai puțin de 3 zile și este fezabilă la nivel național
Secvențierea rapidă a întregului genom (WGS) al nou-născuților aflați în stare critică, integrată cu date transcriptomice și funcționale, poate accelera accesul la diagnostic și poate îmbunătăți îngrijirea acestor pacienți, potrivit unui studiu australian prezentat la Congresul Societății Europene de Genetică Umană (ESHG) din acest an. Datele ar putea fi folosite drept model național pentru optimizarea […]
Adriana Boată 27 aprilie 2022 Citit de 658 ori
Congresele Societății Europene de Cardiologie: top 5 noutăți din 2022
Raportuldegardă.ro vă invită să citiți o sinteză a celor mai recente noutăți prezentate în cadrul a trei dintre congresele organizate de Societatea Europeană de Cardiologie în primul trimestru al anului 2022: Acute CardioVascular Care, EHRA-European Heart Rhythm Association, ESC Preventive Cardiology. Vaccinarea împotriva COVID-19 este sigură la pacienții cu miocardită anterioară Vaccinarea împotriva Covid-19 nu […]
Dr. Bianca Cucoș 09 martie 2022 Citit de 1353 ori
Persoanele care iau cina târziu au un risc mai mare de diabet zaharat de tip 2, mai ales dacă sunt purtătorii unei anumite variante a genei care codifică receptorul de melatonină
Persoanele care consumă alimente cu puțin timp înainte de culcare, când nivelurile de melatonină sunt ridicate, au un risc mai mare de diabet zaharat de tip 2 (DZ2), mai ales dacă sunt purtătorii unei variante a genei MTNR1B (melatonin receptor-1b), care codifică receptorul pentru melatonină. Datele provin dintr-un studiu randomizat, realizat de Centrul pentru Medicină […]
Ruxandra Schitea 05 decembrie 2021 Citit de 569 ori
Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre Omicron, nouă variantă SARS-CoV-2
Podcastul #Știința360 reprezintă varianta completă a emisiunii Știința 360 difuzată în fiecare marți, începând cu ora 14:00 la Radio România Cultural. Așa cum îi spune și numele, podcastul cuprinde cele mai importante avansuri științifice ale momentului, comentate săptămânal de Dr. Marius Geantă și jurnalistul RRC, Corina Negrea, pe măsură ce apar sau sunt validate. […]
Iulia Zotic 18 mai 2021 Citit de 7584 ori
Cancerul ovarian: 9 din 10 femei au multiple simptome înainte de diagnostic. Cum pot fi recunoscute?
Anul trecut, în România au fost diagnosticate cu cancer ovarian 1.909 de femei și 1.121 au decedat din cauza acestei boli. Înțelegerea simptomelor și prezentarea din timp la medic poate salva vieți, întrucât cancerul ovarian poate avea o supraviețuire de până la 94% dacă este depistat din timp, în stadiul I. În stadiul IV, rata […]
Dr. Carmina Georgescu 15 martie 2021 Citit de 401 ori
STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare
Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]
Dr. Carmina Georgescu 23 noiembrie 2020 Citit de 3120 ori
Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială
Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]
Dr. Carmina Georgescu 17 noiembrie 2020 Citit de 4193 ori
Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale
1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea tratamentelor personalizate. Rămâne […]
Dr. Bianca Cucoș 31 august 2020 Citit de 2123 ori
Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel global, conform OMS. O treime dintre decese apar prematur. Bolile care determină cea mai mare povară globală, cum sunt și BCV, sunt multifactoriale. Cu câțiva ani în urmă, pentru identificarea persoanelor la risc se utilizau indicatori precum istoricul familial, iar intervențiile terapeutice urmăreau în mare […]