articole despre testare genetica
Dr. Carmina Georgescu 15 martie 2021 Citit de 490 ori
STUDIU. Toate cazurile de cancere pediatrice ar trebui testate pentru mutații ereditare
Multe detalii despre biologia cancerului pediatric rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Pentru a putea face conexiuni între anumite mutații genetice și riscul de boală este nevoie de o mulțime de […]
Dr. Carmina Georgescu 23 noiembrie 2020 Citit de 3236 ori
Algoritmii de învățare automată, superiori scorurilor clinice pentru identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială
Algoritmii de învățare automată sunt mai eficienți în identificarea persoanelor cu hipercolesterolemie familială, comparativ cu scorurile clinice utilizate ca alternative la metoda standard de diagnostic, testarea genetică. Diagnosticarea genetică „virtuală” oferă o abordare mai fiabilă a diagnosticului prin tehnica de învățare automată ce ar putea fi de folos în special în clinicile fără acces la […]
Dr. Carmina Georgescu 17 noiembrie 2020 Citit de 4314 ori
Testarea genetică universală detectează cu aproape 50% mai multe mutații genetice în cancerele solide decât testarea bazată pe ghidurile actuale
1 din 8 pacienți cu cancer prezintă mutații genetice moștenite care e posibil să fi contribuit la dezvoltarea cancerelor, însă aproape jumătate dintre aceste mutații nu ar fi fost depistate utilizând ghidurile clinice actuale. Testarea genetică universală poate detecta mutațiile genetice moștenite și poate individualiza managementul terapeutic, îmbunătăți supraviețuirea și consolida utilizarea tratamentelor personalizate. Rămâne […]
Dr. Bianca Cucoș 31 august 2020 Citit de 2323 ori
Testarea genetică pentru bolile cardiovasculare ereditare: noile recomandări American Heart Association
Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel global, conform OMS. O treime dintre decese apar prematur. Bolile care determină cea mai mare povară globală, cum sunt și BCV, sunt multifactoriale. Cu câțiva ani în urmă, pentru identificarea persoanelor la risc se utilizau indicatori precum istoricul familial, iar intervențiile terapeutice urmăreau în mare […]
Adriana Boată 17 august 2020 Citit de 1122 ori
Raportul anual State of Innovation. ReGândim Medicina: Hipercolesterolemia Familială, o boală genetică subdiagnosticată, care deschide o nouă eră în prevenția personalizată în cardiologie
În ediția aceasta a emisiunii Raportul de Gardă LIVE am abordat Hipercolesterolemia Familială (HF), unul dintre subiectele capitolului ReGândim Medicina din Raportul anual „State of Innovation”, realizat de InoMed. Gazdele emisiunii sunt editorii Raportuldegardă.ro, Adriana Boată și Dr. Bianca Cucoș, medic rezident genetică medicală. Invitatul special din această ediție este domnul doctor Marius Geantă, președinte […]
Dr. Silvia Rădulescu 08 mai 2020 Citit de 3155 ori
STUDIU. Testarea genetică pentru pacienții cu mielom multiplu permite selecția cazurilor la risc înalt, care nu răspund la tratamentul standard
Un studiu publicat recent în revista „Leukemia” a examinat valoarea predictivă de risc înalt a anomaliilor cromozomiale și a profilului de expresie genică „SKY92” la pacienții cu mielom multiplu. Rezultatele subliniază importanța stratificării pacienților în funcție de rezultatele testării moleculare și posibilitatea introducerii unei abordări terapeutice personalizate. „Nu toți pacienții cu mielom multiplu prezintă aceleași caracteristici […]
Dr. Carmina Georgescu 06 martie 2020 Citit de 4660 ori
STUDIU. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt diagnosticate greșit. Testarea genetică permite diagnosticarea corectă a tipului de diabet la copii și stabilirea unui tratament personalizat
Diabetul monogenic reprezintă între 1 și 4% din toate formele de diabet zaharat, însă este frecvent confundat cu tipurile 1 și 2 ale bolii. Peste 90% dintre cazurile de diabet monogenic sunt greșit diagnosticate, deoarece simptomele și semnele clinice sunt similare celorlalte forme de diabet. Un studiu publicat recent în revista Diabetes aduce noi dovezi […]
Dr. Silvia Rădulescu 05 februarie 2020 Citit de 3467 ori
Unu-la-unu cu Dr. Marius Geantă: Dr. Mor Moscovitz, despre testarea comprehensivă genetică în cancerul pulmonar. Când și cum testăm biomarkerii?
În ultimii ani asistăm la o schimbare de perspectivă în tratamentul cancerului. Dincolo de clasificarea clasică a cancerelor în funcție de localizare, testările moleculare permit acum divizarea acestora în subgrupuri de prognostic și modalități de tratament diferite, în funcție de profilul genomic tumoral. Dr. Mor Moscovitz, medic oncolog specializat în tratamentul cancerului pulmonar, de la […]
Dr. Silvia Rădulescu 03 septembrie 2019 Citit de 6923 ori
#ESCCongress: Moartea subită cardiacă în rândul pacienților de sub 45 de ani este subinvestigată. Care sunt beneficiile stabilirii unei cauze exacte?
Peste jumătate din cazurile de moarte subită cardiacă (MSC) la vârste tinere care au decedat în unitatea de terapie intensivă au rămas neexplicate. Acest lucru denotă o utilizare insuficientă a metodelor de investigare cardiace, potrivit unui studiu prezentat în cadrul Congresului Societății Europene de Cardiologie, Paris 2019. „În cazul morții subite cardiace înainte de 45 […]
Dr. Amelia Voinea 02 septembrie 2019 Citit de 3854 ori
#ESCCongress. Cauza morții subite la tineri este investigată insuficient, iar rudele nu sunt informate asupra testării genetice
Peste jumătate dintre decesele subite la tineri nu au o cauză precisă care să fi fost diagnosticată. Mai puțin de 4% dintre familiile victimelor primesc informații asupra screeningului. Astfel se ratează șansa diagnosticării precoce a unor patologii genetice și a instituirii unor măsuri de prevenție specifice. Acestea sunt principalele rezultate ale unui nou studiu prezentat […]