articole despre testare genetica

Programele de screening pentru cancerul de prostată ar putea fi îmbunătățite prin adăugarea unui scor de risc poligenic la testarea PSA și IRM

Cancerul de prostată reprezintă a doua cea mai frecventă formă de cancer la bărbați la nivel global, cu supraviețuirea la cinci ani de 100% în stadiile incipiente, dar cu scăderea acesteia la 50%, în formele avansate. Metodele curente, precum determinarea antigenului specific prostatic (PSA) și imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), deși utile, au limitări semnificative […]

---

UK: primii nou-născuți primesc testarea prin secvențierea întregului genom pentru screeningul a 200 de boli rare

A început testarea a sute de nou-născuţi din Regatul Unit pentru peste 200 de afecţiuni genetice rare, prin secvenţierea întregului genom, din probe de sânge prelevat din cordonul ombilical, ca parte a studiului The Generation. Studiul își propune să investigheze fezabilitatea și acceptabilitatea utilizării secvențierii întregului genom la screening-ul nou-născuților pentru afecțiunile rare pentru care […]

---

STUDIU. Consilierea genetică pentru cancer ar putea fi eficientizată cu ajutorul asistenților virtuali de tipul chatbot

Un studiu publicat în jurnalul JAMA Network Open arată că asistenții virtuali de tipul chatbot sunt eficienți în a educa și ghida pacienții cu privire la efectuarea testării genetice pentru identificarea riscului de cancer. Un astfel de sistem digital ar putea reprezenta un real ajutor în rândul consilierilor genetici, preluând o parte din provocările cu […]

---

STUDIU. Pacienții cu cancer gastric, la risc de recurență după intervenția chirurgicală, depistați precoce cu ajutorului unui biomarker genetic

Aproximativ 40% dintre pacienți cu cancer gastric se confruntă cu o recidivă în decurs de doi ani de la operație. Într-un nou studiu realizat la Universitatea de Medicină din Viena s-a demonstrat rolul unui biomarker genetic ce ar putea identifica timpuriu acești pacienți. Rezultatele au fost publicate în jurnalul Scientific Reports. Gena AF1Q, asociată inițial […]

---

1 din 2 copii recent diagnosticați cu cancer în România a fost deja înscris în Programul Gratuit de Testare Genetică al MedLife

În fiecare zi, în România, un copil este diagnosticat cu afecțiuni oncologice și intră într-o luptă dureroasă pentru supraviețuire. #SperanțaNuMoareDeCancer este primul și singurul program gratuit de testare genetică din România pentru copiii recent diagnosticați cu cancer și este derulat în exclusivitate de MedLife, cu acoperire la nivel național. De la lansarea oficială, la începutul […]

---

#ESCCongres2023. Primul ghid internațional specific pentru bolile miocardului a fost publicat de Societatea Europeană de Cardiologie

Societatea Europeană de Cardiologie (ESC) a publicat primele ghiduri internaționale pentru toate subtipurile de cardiomiopatii în European Heart Journal. Totodată, recomandările incluse au fost prezentate în cadrul conferinței ESC de anul acesta. Elaborarea noilor ghiduri a fost posibilă datorită progreselor metodelor de diagnostic, atât genetic, cât și imagistic, precum și datorită dezvoltării de terapii care […]

---

STUDIU. Testarea farmacogenetică, fezabilă în sistemele de sănătate din Europa. 30% din reacțiile adverse la medicamente ar putea fi evitate

Testarea farmacogenetică utilizând un panel pentru 50 de variante genetice, asociate cu 12 gene, pentru a ghida alegerea tratamentului reduce semnificativ incidenţa reacţiilor adverse şi este fezabilă la nivelul mai multor sisteme de sănătate din Europa. Acestea sunt rezultatele studiului clinic PREPARE, care au fost publicate în The Lancet. Frecvenţa reacţiilor adverse în grupul de participanţi […]

---

#ESHG23. Momentul în care trebuie inițiat screeningul pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit pe baza unui scor de risc poligenic

Momentul inițierii screeningului pentru cancerul colorectal ar putea fi stabilit la nivel individual cu ajutorul unui scor de risc poligenic (PSR, polygenic risk score), conform unui studiu prezentat în cadrul conferinţei organizate de European Society of Human Genetics de anul acesta, care s-a desfășurat în Glasgow. Persoanele cu un PRS ridicat ar putea să înceapă […]

---

STUDIU. Disponibilitatea testelor genetice la costuri reduse nu garantează participarea persoanelor eligibile la programele screening

Multe persoane cu risc de boli ereditare nu sunt identificate pe baza ghidurilor actuale de testare. Pacienții sunt evaluați pentru boli ereditare cardiovasculare sau pentru cancer doar atunci când au un istoric familial sugestiv. Cu toate acestea, multe persoane nu își cunosc istoricul familial și în multe sisteme de sănătate nu sunt colectate de rutină […]

---

#EAU2023. Cancerele de vezică urinară, depistate cu 12 ani înaintea apariției simptomelor clinice, prin testarea a 10 mutații genetice din urină

Dezvoltarea cancerelor de vezică urinară poate fi depistată cu până la 12 ani înaintea apariției simptomelor prin identificarea mutaţiilor a 10 gene, utilizând probe de urină, conform unui studiu prezentat în cadrul congresului anual al Asociației Europene de Urologie, care a avut loc luna aceasta în Milano. Cancerele vezicii urinare afectează anual peste 200.000 de […]

---