articole despre whole exome sequencing
Dr. Monica Dugăeșescu 04 iulie 2023 Citit de 189 ori
STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile
Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]
Dr. Monica Dugăeșescu 28 aprilie 2023 Citit de 194 ori
UPDATE: Începe studiul clinic de fază III care investighează vaccinul personalizat de tip ARNm împotriva melanomului, administrat împreună cu pembrolizumab
UPDATE 01.08.2023: Moderna şi Merck au iniţiat înrolarea pacienţilor în studiul de fază III V940-001, care evaluează eficacitatea şi siguranţa administrării combinaţiei dintre vaccinul personalizat de tip ARNm împotriva melanomului şi imunoterapia pembrolizumab. Peste 1000 de pacienţi din 25 de ţări vor fi incluşi în acest studiu. Principala ţintă a acestei etape de investigare este […]
Dr. Monica Dugăeșescu 13 ianuarie 2023 Citit de 411 ori
Tehnologia CRISPR, utilizată cu succes la pacienţii cu neoplazii solide pentru a creşte capacitatea celulelor imune de a recunoaşte cancerul
O nouă terapie celulară adoptivă (adoptive cellular therapy, ACT) împotriva cancerului, care utilizează tehnologia CRISPR pentru a îndepărta şi introduce gene într-un singur pas în limfocitele T umane, a fost administrată cu succes la pacienţi cu neoplazii solide în cadrul primului studiu clinic de acest tip. Editarea genică a avut scopul de a creşte capacitatea […]
Dr. Monica Dugăeșescu 17 august 2022 Citit de 441 ori
Testarea moleculară comprehensivă a tumorilor maligne fără origine primară cunoscută poate indica terapii personalizate pentru fiecare pacient
Caracterizarea moleculară aprofundată a tumorilor cu origine primară necunoscută prin analiza genomului, transcriptomului şi epigenomului poate identifica sursa neoplaziei, sugerând totodată potenţiale terapii eficace, conform unui studiu realizat în cadrul programului MASTER al National Center for Tumor Diseases şi German Cancer Consortium (NCT/DKTK). Aplicarea terapiilor recomandate de către o comisie multidisciplinară (MTB, molecular tumor board) […]
Dr. Silvia Rădulescu 20 iulie 2021 Citit de 654 ori
Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală
Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]
Dr. Silvia Rădulescu 05 martie 2021 Citit de 715 ori
#DecodămCancerul. Studiul transcriptomului în oncologie. Care este rolul analizei expresiei genice în înțelegerea biologiei cancerului?
Cancerul reprezintă o boală complexă, produsă prin acumularea unor modificări la nivelul genomului celulelor, care conduc la alterarea sistemelor de control și reglare a diviziunii celulare. Astfel, caracterizarea cancerelor doar în funcție de localizare devine superficială și incompletă, iar atenția se îndreaptă tot mai mult către diagnosticul molecular, care permite o înțelegere mult mai clară […]