articole despre whole exome sequencing

Tehnologia CRISPR, utilizată cu succes la pacienţii cu neoplazii solide pentru a creşte capacitatea celulelor imune de a recunoaşte cancerul
O nouă terapie celulară adoptivă (adoptive cellular therapy, ACT) împotriva cancerului, care utilizează tehnologia CRISPR pentru a îndepărta şi introduce gene într-un singur pas în limfocitele T umane, a fost administrată cu succes la pacienţi cu neoplazii solide în cadrul primului studiu clinic de acest tip. Editarea genică a avut scopul de a creşte capacitatea […]

Testarea moleculară comprehensivă a tumorilor maligne fără origine primară cunoscută poate indica terapii personalizate pentru fiecare pacient
Caracterizarea moleculară aprofundată a tumorilor cu origine primară necunoscută prin analiza genomului, transcriptomului şi epigenomului poate identifica sursa neoplaziei, sugerând totodată potenţiale terapii eficace, conform unui studiu realizat în cadrul programului MASTER al National Center for Tumor Diseases şi German Cancer Consortium (NCT/DKTK). Aplicarea terapiilor recomandate de către o comisie multidisciplinară (MTB, molecular tumor board) […]

Ghid ACMG: testele bazate pe secvențierea exomului/genomului, recomandate pentru diagnosticul pacienților pediatrici cu anomalii congenitale și dizabilitate intelectuală
Colegiul American de Genetică și Genomică Medicală (ACMG) a publicat primul ghid de practică clinică pe tema secvențierii exomului și a genomului pentru pacienții pediatrici cu anomalii congenitale sau dizabilitate intelectuală. Acesta a apărut în Genetics in Medicine, revista oficială a ACMG. Secvențierea exomului și a genomului au demonstrat utilitate clinică pentru pacienți și familiile […]

#DecodămCancerul. Studiul transcriptomului în oncologie. Care este rolul analizei expresiei genice în înțelegerea biologiei cancerului?
Cancerul reprezintă o boală complexă, produsă prin acumularea unor modificări la nivelul genomului celulelor, care conduc la alterarea sistemelor de control și reglare a diviziunii celulare. Astfel, caracterizarea cancerelor doar în funcție de localizare devine superficială și incompletă, iar atenția se îndreaptă tot mai mult către diagnosticul molecular, care permite o înțelegere mult mai clară […]