STUDIU. Ventriculul stâng, caracterizat din punct de vedere genetic prin analiza AI a imaginilor RMN
Inteligența artificială (AI) avansează și se extinde în tot mai multe domenii, iar acum este posibilă utilizarea sa inclusiv pentru explorarea ventriculului stâng al inimii din punct de vedere genetic, folosind imagini 3D ale acestui organ. Studiul a fost realizat de cercetători de la Universitatea din Manchester, împreună cu colaboratori de la Universitatea din Leeds (Marea Britanie), Consiliul Național de Cercetare Științifică și Tehnică (Sante Fe, Argentina) și IBM Research (Almaden, California), care s-au concentrat pe descoperirea aspectelor genetice complexe la nivel cardiovascular.
Echipa de cercetare a folosit tehnica de învățare profundă nesupravegheată (unsupervised deep learning) pentru a analiza peste 50.000 de examene RMN tridimensionale din UK Biobank, bază de date biomedicală din Marea Britanie. Scopul cercetării a fost extragerea de caracteristici geometrice ale ventriculului stâng. Pentru a îndeplini acest obiectiv, a fost introdusă o abordare bazată pe ansambluri de fenotipuri nesupravegheate (unsupervised phenotype ensembles) care combină un set de fenotipuri variabile, învățate din datele genetice furnizate, fără a fi nevoie de supravegherea directă a unui specialist. Astfel, au fost folosite modele de deep learning antrenate cu diferiți hiperparametri pentru a extrage la final asocieri relevante statistic din datele furnizate.
„Cea mai mare realizare a studiului este metoda bazată pe învățare profundă geometrică (geometric deep learning) pentru analiza datelor genetice și de imagistică cardiacă la scară largă, conducând la perspective genetice inovatoare în ceea ce privește structura inimii. Aceste descoperiri ar putea revoluționa abordarea noastră în înțelegerea bolilor, dezvoltarea de medicamente și medicina de precizie în cardiologie.” – afirmă Dr. Enzo Ferrante (CONICET, Argentina) pentru Medical Xpress.
Fenotipurile au fost supuse mai apoi unor cercetări extinse de tipul GWAS (Genome-Wide Association Studies) și TWAS (Transcriptome-Wide Association Studies) care au demonstrat o îmbunătățire notabilă în identificarea genelor care influențează forma ventriculului stâng. S-a descoperit o serie nouă de 49 de locusuri genetice asociate statistic semnificativ cu trăsăturile morfologice ale inimii, dar și 25 de loci suplimentari care aduc dovezi sugestive și susțin existența influențelor genetice asupra structurii cardiace.
Rezultatele obținute reprezintă un progres în domeniul cardiologiei și medicinei digitale. Cercetătorii au reușit să identifice prin unsupervised deep learning și utilizarea de baze de date la scară largă, locusuri genetici noi asociate cu structura ventriculului stâng al inimii. Această descoperire ar putea fi un pas important pentru medicina personalizată. Totuși, sunt necesare studii suplimentare pentru a aplica această metodă și în studiul altor organe.
Citește și:
- Lipsa acută de somn, detectată rapid prin analiza AI a biomarkerilor din sânge. Implicații pentru șoferii auto și cei care lucrează în ture
- STUDIU. Integrarea unui sistem AI serviciilor de ambulanță ar putea ajuta la salvarea mai multor vieți
- Inteligența artificială ar putea eficientiza fertilizarea in vitro: momentul optim pentru pentru colectarea ovocitelor, determinat cu AI