STUDIU. Până la 15% din cazurile de melanom sunt ereditare. Testarea genetică ar trebui extinsă la persoanele care au cazuri în familie
În ciuda corelației dovedite dintre expunerea la soare și apariția cancerului de piele, un studiu recent publicat în Journal of the American Academy of Dermatology evidențiază rolul semnificativ al factorilor genetici ereditari în riscul de melanom, mai mare decât se știa până acum.
Studii anterioare indicau că doar 2-2,5% dintre cazurile de melanom erau considerate familiale, limitând astfel recomandările pentru testele genetice. Medicii recomandă rar aceste teste pentru pacienții cu antecedente heredocolaterale de melanom și, în multe sisteme de sănătate, testarea genetică nu este oferită de obicei pentru cancere care nu ating un prag de 5%.
Studiul realizat de Cleveland Clinic și Stanford Medicine sugerează că melanomul depășește cu mult acest prag, deoarece până la 15% (1 din 7) dintre pacienții care au primit diagnostice de melanom în intervalul de timp dintre 2017 și 2020 aveau mutații în genele de susceptibilitate la cancer. Aceștia au analizat datele a 400 de pacienți cu melanom și cu istoric familial de cancer, testând peste 80 de gene implicate în predispoziția pentru această patologie. Rezultate similare au fost descoperite analizând baze de date internaționale.
„Cancerele ereditare sunt devastatoare. Testarea genetică ne permite să identificăm, să facem screening și chiar să tratăm în mod proactiv aceste familii, oferindu-le instrumentele necesare pentru a obține cea mai bună îngrijire medicală posibilă. Recomand ca medici să extindă criteriile în atunci când vine vorba despre oferirea de teste genetice persoanelor cu antecedente familiale de melanom, deoarece predispoziția ereditară la acesta nu este nici pe departe atât de rară pe cât credem”, a declarat Dr. Joshua Arbesman, MD, Cleveland Clinic într-un articol publicat în News Medical.
Variantele germinale patogene/probabil patogene au fost identificate la 15,3% (61) dintre indivizii cu melanom. Majoritatea variantelor (41, 67%) au implicat gene considerate fără legătură cu melanomul, iar o treime (20, 33%) au fost gene asociate anterior cu melanomul familial. Aproape jumătate (30, 46,9%) dintre variantele patogene/probabil patogene au fost în gene implicate în mecanismul de reparare omoloagă, care nu este eficient la pacienții cu cancer.
Dr. Arbesman și echipa sa continuă să studieze genele identificate pentru a înțelege mai bine dezvoltarea și tratamentul melanomului. De exemplu, ei investighează dacă imunoterapia este mai benefică pentru pacienții cu mutații ereditare și cum contribuie aceste gene la dezvoltarea și severitatea melanomului.
Această nouă perspectivă subliniază importanța geneticii în înțelegerea și tratamentul melanomului, oferind o bază pentru schimbări în practicile medicale și politicile de sănătate care ar putea duce la noi strategii de prevenție și tratament precoce și țintit al aceastei boli.
Citește și:
- Supraviețuire de 95% la 3 ani pentru pacienții cu melanom stadiul III/IV, în urma administrării unui vaccin oncologic personalizat
- Vaccinul personalizat de tip ARNm, în combinaţie cu pembrolizumab, scade recăderile la pacienţii cu melanom cu risc ridicat
- FDA aprobă primul test care detectează riscul de zeci de cancere ereditare dintr-o singură probă de sânge