FDA aprobă prima biopsie lichidă care utilizează tehnologia NGS și confirmă indicația de tratamente țintite în anumite forme de cancer pulmonar, prostatic, mamar și ovarian
Administrația Alimentelor și Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat un nou test diagnostic, pe baza căruia medicii pot prescrie anumite terapii țintite în cancerul pulmonar, ovarian, mamar și prostatic. Acest test, denumit FoundationOne Liquid CDx (produs de Foundation Medicine) se bazează pe două tehnologii inovatoare: biopsia lichidă (identificarea ADN-ului neoplazic dintr-o probă de sânge) și next-generation sequencing (NGS, analiza rapidă a întregului genom și identificarea simultană a mai multor mutații posibile).
În urma acestei aprobări, testul FoundationOne Liquid CDx este test diagnostic-companion pentru rucaparib, alectinib, alpelisib și olaparib, în indicații din cancerul mamar, pulmonar, ovarian (indicații publicate pe 26 Octombrie 2020) sau prostatic (indicația publicată pe 6 Noiembrie 2020).
Indicațiile pentru care este aprobat FoundationOne Liquid CDx
FoundationOne Liquid CDx poate detecta peste 300 de mutații, asociate cu diferite forme de cancer, precum cancerul pulmonar, prostatic, ovarian sau mamar. În urma studiilor, aprobarea FDA vizează o serie dintre aceste mutații, în cazul cărora testul diagnostic FoundationOne Liquid CDx poate confirma indicația terapeutică. Astfel, testul diagnostic este aprobat pentru identificarea:
- Mutațiilor BRCA1 și BRCA2 la pacientele cu cancer ovarian, candidate la tratamentul cu rucaparib (denumire comercială Rubraca);
- Rearanjamentelor ALK în cancerul pulmonar non-microcelular, care ar putea beneficia de tratament cu alectinib (denumire comercială Alecensa);
- Mutațiilor PIK3CA la pacienții cu cancer mamar, care ar putea fi tratați cu alpelisib (denumire comercială Piqray);
- Mutațiilor BRCA1, BRCA2 și ATM la pacienții cu cancer prostatic, metastatic, rezistent la castrare, candidați la tratamentul cu olaparib (denumire comercială Lynparza).
Aceste indicații reprezintă o extindere a indicației inițiale FDA, din august 2020, prin care FoundationOne Liquid CDx este test diagnostic-companion pentru tumorile prostatice, metastatice, rezistente la castrare, care prezintă mutații BRCA1 sau BRCA2 și au indicație pentru inhibitorul PARP rucaparib; și pentru tumorile pulmonare, non-microcelulare, cu mutații EGFR și care pot fi tratate cu gefitinib, osimertinib sau erlotinib.
Despre biopsia lichidă și NGS
Biopsia lichidă reprezintă un pas înainte important în domeniul diagnosticului oncologic, deoarece permite identificarea ADN-ului tumoral la nivelul unei probe de sânge prelevate de la pacient. Tot mai multe studii aduc argumente în privința eficienței acestui procedeu, care prezintă o serie de avantaje: este mai puțin invaziv decât biopsia clasică, poate fi repetat în mod mai facil și poate reprezenta chiar singura modalitate de a diagnostica tumora, în cazul în care aceasta este localizată într-o regiune inaccesibilă biopsiei.
Tehnologia NGS implică secvențierea simultană a întregului genom tumoral și identificarea rapidă a mai multe mutații posibile, care pot fi țintite în mod specific cu ajutorul noilor terapii. Avantajul NGS este că materialul tumoral necesar este de obicei redus cantitativ și permite testarea mai multor modificări genetice pentru a detecta pacienții care pot beneficia de terapii țintite, personalizate. În plus, detecția este mult ameliorată față de metodele clasice, care constituie paneluri de detecție a unei mutații/unui număr limitat de mutații: se estimează că acestea nu identifică până la 35% dintre mutațiile ALK și 21% dintre mutațiile EGFR.
În cazul testelor bazate pe biopsia lichidă și NGS, este evaluat ADN-ul tumoral circulant (ctDNA), eliberat de celulele canceroase. Utilizarea acestor metode științifice poate contribui la scăderea impactului cancerului, prin screening și detecție precoce. Biopsia lichidă bazată pe NGS poate identifica tumori în stadii precoce, în care biopsia tumorală nu poate fi efectuată, iar în cazul testelor precum FoundationOne Liquid CDx, poate indica un tratament țintit, cu rezultate superioare celor obținute de tratamentele oncologice clasice. Nu în ultimul rând, biopsia lichidă bazată pe NGS poate reprezenta un instrument util în urmărirea pacientului aflat în remisie, pentru a identifica rapid recurențele tumorale și, mai mult, caracteristicile mutaționale ale clonei tumorale care a produs recurența.
Testul FoundationOne Liquid CDx a primit statutul de Dispozitiv Inovator (Breakthrough Device) din partea FDA, care a oferit consultanță în ceea ce privește cel mai rapid și eficient proces de dezvoltare a testului și de obținere a aprobării. Acesta poate detecta 324 de mutații, împreună cu TMB (Tumour Mutation Burden) și MSI (gradul de instabilitate microsatelitară) – caracteristici genomice, frecvent întâlnite în tumori.
Citește și:
- FDA aprobă primul test de biopsie lichidă care utilizează tehnologia NGS pentru diagnosticul cancerului pulmonar cu mutații EGFR
- FDA a aprobat pembrolizumab împreună cu testul FoundationOne CDx, pentru tumorile solide care prezintă markerul TMB-H, indiferent de localizare
- #AACR20. Un test de biopsie lichidă, urmat de PET-CT permite detecția mai multor tipuri de cancere în stadii curabile, la persoane asimptomatice