Canalul Youtube Raportul de gardă
Rolul educației pentru sănătate în medicina personlizată

State of Innovation 2019: Schimbări majore în managementul hemofiliei – personalizarea tratamentului folosind aplicațiile mobile

mm
30 Jun 2019
4820 Views

În ultimii 20 de ani s-au realizat progrese semnificative în tratarea hemofiliei, care s-a transformat dintr-o boală amenințătoare de viață într-o afecțiune cronică, iar în următorii ani, noi molecule și tehnologii sunt așteptate să aducă o adevărată revoluție în abordarea bolii. Terapiile genice, care se află în diferite faze ale studiilor clinice au demonstrat date care permit, astăzi, discuții legate de vindecarea bolii, iar medicina digitală impune noi standarde în personalizarea tratamentului.

Hemofilia a fost o temă importantă în cadrul evenimentului „Știința întâlnește Politicienii”, realizat de Centrul pentru Inovație în Medicină în parteneriat cu Comisia pentru Sănătate și Familie din Camera Deputaților și Comisia de Sănătate din Senat. Cu ocazia acestui eveniment a fost prezentat Raportul Anual State of Innovation, iar un capitol de referință a fost dedicat inovațiilor care au apărut în managementul hemofiliei.  Printre subiectele menționate în document se numără personalizarea tratamentului utilizând aplicațiile mobile, produse cu timp de înjumătățire prelungit, anticorpii monoclonali și terapiile genice.

abonare

Personalizarea tratamentului cu aplicații mobile

Și în cazul hemofiliei, ca în multe alte arii medicale, tratamentul personalizat devine o realitate. Dacă până acum se întâlnea frecvent situația în care un pacient cu hemofilie prezenta de la o vârstă tânără artropatie, dureri cronice, astăzi asistăm la o nouă eră în care tratamentele moderne și tehnologia permit pacienților să atingă noi standarde în ceea ce privește calitatea vieții, adaptate profilului individual. Fiecare pacient este unic și nevoile de factor de coagulare sunt diferite în funcție de particularitățile organismului, dar și de alți factori, precum intensitatea activităților zilnice. Aici intervine medicina digitală care oferă noi perspective medicinei personalizate pentru hemofilie.

Anul trecut, FDA aproba myPKFiT, primul software care poate fi utilizat în personalizarea tratamentului cu factor recombinant pentru pacienții cu hemofilie de tip A. Aplicația permite realizarea unei curbe farmacocinetice (PK) pentru fiecare pacient, astfel încât să se poată adapta doza de factor și individualiza intervalul de administrare.

Problema care se impune în profilaxie ține de rapiditatea cu care factorul este consumat de fiecare pacient, în timp. În mod normal, un pacient cu hemofilie tip A își administrează factorul de două până la patru ori pe săptămână, fără să știe care este nivelul de factor rămas în sânge în momentul administrării. Pentru a soluționa această problemă, a apărut în discuție farmacocinetica, iar pentru a ușura povara bolii pentru pacienți a fost dezvoltată aplicația mobilă myPKFiT. Astfel, pacientul își poate urmări nivelul de factor din sânge și își poate administra o nouă doză atunci când organismul său are nevoie.

ecran televizor pacient hemofilie video

În cadrul evenimentului a fost prezentat interviul realizat de Raportuldegardă.ro cu Andrei Ene, un tânăr pacient cu hemofilie care explică avantajele aplicației myPKFiT prin prisma propriei experiențe

„Cu ajutorul acestei aplicații am un control și un acces mult mai simplu la informațiile care mă interesează cu privire la dozarea de factor. Îmi este mult mai simplu, fiind hemofilic, să pot merge undeva știind întotdeauna care este nivelul meu de factor, pentru a mă putea pregăti”, a declarat Andrei Ene.

Profilul farmacocinetic, alături de date precum vârsta, greutatea și alte determinări legate de activitatea factorului, conduc la obținerea de scheme terapeutice potrivite fiecărui bolnav. Această aplicație simplifică și testarea pacienților, deoarece sunt necesare doar două probe de sânge pentru obținerea curbei PK, comparativ cu numărul standard de 9-11.

Urmăriți în videoclipul de mai jos interviul cu Andrei Ene asupra beneficiilor aplicației myPKFiT:

Noi opțiuni terapeutice

În prezent, standardul terapeutic pentru hemofilia A, cel mai frecvent tip de hemofilie, este reprezentat de administrarea profilactică a factorului VIII. Deși a determinat o îmbunătățire a calității vieții pacienților, tratamentul profilactic înseamnă administrarea unei injecții intravenoase, de 3 ori pe săptămână, toată viața.

În ciuda disponibilității pe scară largă a terapiei de substituție cu factor de coagulare, hemofilia continuă să aibă un impact semnificativ atât în ceea ce privește dificultățile de administrare a terapiei, dar și în ceea ce privește afectarea articulară sau ratele crescute de dezvoltare a inhibitorilor. De asemenea, o limitare ar fi și accesul insuficient la tratament –  doar 25-30% dintre pacienții cu hemofilie au acces la terapia de substituție.

Tuturor acestor provocări li se adresează noile terapii care încep să apară într-un ritm accelerat. Progresele în biotehnologie au permis dezvoltarea unor terapii de substituție mult mai eficiente, cu imunogenicitate scăzută, care prezintă căi mai simple de administrare, cu timp de înjumătățire crescut.

Emicizumab este o proteină artificială care mimează funcția factorului VIII al coagulării și prezintă un timp de înjumătățire de 4-5 săptămâni. Această terapie a demonstrat o scădere a sângerărilor cu 79% comparativ cu profilaxia cu un agent de bypass, conform celor mai recente studii.

O complicație a administrării factorului VIII este dezvoltarea anticorpilor care scad eficacitatea tratamentului clasic. Emicizumab are o structură diferită, ceea ce înseamnă că inhibitorii nu se dezvoltă, însă funcția substanței se păstrează. Avantajele sunt legate și de complianță – substanța se administrează subcutanat, o data pe săptămână – dar și o posibilă reducere a costurilor legate de spitalizări, necesitatea îngrijirilor pentru complicații. Studii farmacoeconomice arată că profilaxia cu acest anticorp ar reduce costurile totale pentru pacienți comparative cu BPA și în același timp ar reduce cu mai mult de 50% sângerările. În martie 2019 s-a extins aprobarea medicamentului și la pacienții care nu dezvoltă inhibitori, fiind prima clasă nouă de medicamente pentru această indicație după aproape 20 de ani.

Terapiile genice 

Hemofilia este o boală monogenică și a fost considerată de-a lungul timpului una dintre principalele candidate în studiile care au evaluat terapiile genice. Unul dintre motive este că s-a observat că până și o creștere mică a activității factorilor de coagulare poate îmbunătăți semnificativ viața pacienților.

Terapiile genice sunt dezvoltate ca tratament în doză unică și cu potențial curativ. Prin terapii genice se urmărește obținerea unei expresii pe termen lung a factorului de coagulare care lipsește sau care se produce într-o cantitate prea mică și eliminarea tratamentelor de substituție. Cu ajutorul unor vectori virali se livrează copii funcționale ale genelor pentru factorul VIII sau IX în organismul pacientului. Rezultate din primele studii care au evaluat terapii genice la pacienții cu hemofilie raportează valori susținute ale factorilor de coagulare chiar și după 10 ani.

Pacienții care primesc o terapie genică nu mai necesită tratament de substituție cu factor de coagulare pentru perioade lungi de timp, iar rata sângerărilor se reduce semnificativ. Studiile desfășurate până în prezent demonstrează rezultate care schimbă radical calitatea vieții pacienților.

În 2014, au fost publicate în New England Journal of Medicine primele rezultate favorabile ale terapiei genice pentru hemofilia B. 9 dintre cei 10 bărbaţi incluși în studiu nu au înregistrat niciun episod de sângerare, iar în singurul caz unde a fost nevoie de administrarea factorului s-a redus doza cu până la 91%.

Nimeni nu se aștepta ca terapia genică pentru hemofilia A să se dovedească eficientă atât de repede. Hemofilia A este de 6 ori mai frecventă decât hemofilia B, însă au existat provocări legate de introducerea genei în vectorul viral din cauza dimensiunii crescute a factorului VIII. Cu toate acestea, s-au găsit soluții rapid. Pentru 6 din cei 7 pacienți care au primit doze înalte de terapie, nivelul factorului VIII s-a normalizat și s-a menținut până la un an. Episoadele hemoragice s-au redus de la 16 pe an la mai puțin de unul pe an.

De asemenea, terapiile genice pentru hemofilie au demonstrat, mai mult decât pentru orice altă afecțiune, că au un profil foarte bun de cost eficiență.

Momentan, nu există terapii genice aprobate de autoritățile europene, însă studiile care evaluează acest tip de tratament deja se află în faze clinice, iar rezultatele sunt încurajatoare.

Citește și