articole despre ADN

Fragle: o metodă bazată pe inteligență artificială pentru monitorizarea minim invazivă și eficientă a cancerului prin analiza ADN-ului
În cadrul ASTAR Genome Institute of Singapore (ASTAR GIS) a fost dezvoltat un algoritm inovator bazat pe inteligență artificială, denumit „Fragle”, cu scopul de a îmbunătăți monitorizarea evoluției cancerului prin intermediul analizelor de sânge. Rezultatele acestei cercetări au fost publicate în Nature Biomedical Engineering în martie 2025. Algoritmul Fragle se bazează pe analiza dimensiunii fragmentelor […]

STUDIU. Consumul de alcool, asociat cu riscul crescut pentru șapte tipuri de cancer
Un număr tot mai mare de studii evidențiază o problemă importantă de sănătate publică, și anume asocierea mai puțin cunoscută dintre consumul de alcool și riscul de dezvoltare a cancerului. Deși există numeroase dovezi științifice, un procent semnificativ al populației nu este conștient de faptul că alcoolul este un agent cancerigen, implicat în apariția mai […]

STUDIU. Tumorile cerebrale ar putea fi diagnosticate în mai puțin de două ore printr-un test genetic ultra-rapid
Un progres remarcabil în diagnosticarea tumorilor cerebrale promite să reducă dramatic timpul necesar pentru clasificarea și tratamentul uneia dintre cele mai devastatoare forme de cancer. O echipă de oameni de știință și clinicieni de la Universitatea din Nottingham și Spitalul Universitar Nottingham NHS Trust (NUH) a dezvoltat o metodă de testare genetică ultra-rapidă care poate […]

CORDELIA, cel mai amplu studiu asupra sănătății cardiovasculare în Europa de Sud. Datele genomice, sociale și de mediu vor contribui la strategii de prevenție personalizată
Bolile cardiovasculare (BCV) continuă să reprezinte o povară majoră la nivel global, în special pe măsură ce populațiile îmbătrânesc. Cu toate acestea, cea mai mare parte a cunoștințelor despre factorii genetici și de mediu care contribuie la apariția bolilor de inimă provine din studii realizate în Europa de Nord și America de Nord. Populațiile din […]

Sângele din cordonul ombilical conține biomarkeri epigenetici care pot fi analizați pentru a depista riscul de boli de-a lungul vieții
Noi cercetări prezentate la Digestive Disease Week (DDW) 2025 sugerează că sângele din cordonul ombilical poate conține markeri epigenetici care indică riscul copiilor de a dezvolta boli metabolice pe termen lung, inclusiv diabet zaharat, accident vascular cerebral și afecțiuni hepatice. Prin analiza modificărilor chimice la nivelul ADN-ului din probele recoltate la naștere, oamenii de știință […]

Creșterea cazurilor de cancer colorectal la tineri ar putea fi explicată de expunerea în copilărie la o toxină bacteriană
Un studiu internațional coordonat de Universitatea din California, San Diego, a identificat un posibil factor responsabil pentru creșterea cazurilor de cancer colorectal la tineri: o toxină produsă de bacterii, numită colibactină. Această descoperire ar putea aduce, în sfârșit, claritate asupra unei probleme medicale moderne care a pus pe gânduri cercetătorii din întreaga lume. Colibactina este […]

Noi variante genetice asociate fibrilației atriale, descrise în cel mai amplu studiu de până acum. Implicații asupra tratamentului personalizat
Două studii realizate de cercetătorii de la Broad Institute al MIT și Harvard, în colaborare cu Mass General Brigham, au avansat semnificativ cunoștințele despre factorii genetici implicați în fibrilația atrială (FiA). FiA este o afecțiune cardiacă frecventă, caracterizată prin bătăi neregulate ale inimii, care poate duce la complicații grave, precum accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă. […]

mvGPT: Mai multe tipuri de boli genetice ar putea fi tratate simultan printr-o nouă tehnologie care combină editarea cu modificarea expresiei genice
Invențiile care au schimbat lumea apar adesea din combinarea unor instrumente existente în aplicații noi. De exemplu, iPhone-ul a combinat telefonul, browserul web și camera foto într-un singur dispozitiv, schimbând modul în care comunicăm și interacționăm cu tehnologia. O fuziune similară de aplicații revoluționează acum domeniul editării genetice. Oamenii de știință de la Școala de […]

90% din variantele cu semnificație incertă asociate genei BRCA2 au fost clasificate în premieră. Implicații pentru evaluarea riscului de cancer și tratament personalizat
Un studiu condus de Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center aduce noi perspective modificărilor genei BRCA2, implicată în creșterea riscul de cancer ereditar. Rezultatele ar putea permite evaluări mai precise ale riscului și tratamente personalizate pentru persoanele care poartă aceste variante. Genele BRCA1 și BRCA2 sunt esențiale pentru menținerea stabilității genomice. Aceste gene codifică proteine care […]

STUDIU. Riscul crescut de cancer de sân și ovar, asociat cu mii de mutații ale genei RAD51C
Într-un studiu publicat recent în jurnalul Cell de Wellcome Sanger Institute sunt descrise peste 3000 de modificări în gena RAD51C, asociate cu un risc crescut de cancer de sân și ovar. Gena RAD51C are rol în repararea ADN-ului, un proces esențial pentru menținerea stabilității genomice. Mutațiile RAD51C pot crește riscul de cancer ovarian de șase […]