articole despre ADN

Avantajele testării genomice comprehensive prin biopsie lichidă: care sunt aplicațiile clinice în oncologie

În ultimul deceniu, conceptul de medicină de precizie în oncologie a căpătat teren mai ales datorită progreselor genomicii, care permite înțelegerea evoluției dinamice și complexe a cancerului. Tehnologiile de secvențiere, alături de diferite metode de analiză moleculară avansată au determinat descifrarea mecanismelor care duc la transformarea neoplazică a celulelor, dar și posibilitatea de a defini […]


STUDIU. Screeningul neonatal prin secvențierea exomului identifică nou-născuții cu risc neanticipat de boli monogenice pentru care există intervenții eficace disponibile

Secvențierea comprehensivă a exomului nou-născuților pe scară largă depistează o proporţie importantă de cazuri de risc neanticipat de boli monogenice (uMDR) pentru care există intervenții disponibile, iar cunoașterea acestor informații încă de la naștere poate să salveze vieți, conform concluziilor unui studiu publicat în American Journal of Human Genetics. Dintre cei aproape 160 de nou-născuți […]


Esențial în sănătate publică: persoanele nevaccinate anti-COVID-19, risc de 15 ori mai mare de deces în primii doi ani de pandemie, comparativ cu persoanele vaccinate

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19 și alte amenințări de sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19, dar și al altor patogeni care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Accesează Esențial în sănătate publică de săptămâna aceasta. Săptămâna 15 – 21 mai 2023: Riscul de boli autoimune și inflamatorii după […]


Primii bebeluși concepuți prin utilizarea ADN-ului care provine din 3 surse s-au născut în Regatul Unit

Autoritatea pentru fertilizare şi embriologie umană din Regatul Unit a anunţat naşterea primilor copii concepuţi printr-o tehnologie de fertilizare in vitro (FIV) modificată, care utilizează ADN din trei surse, scopul fiind prevenirea transmiterii bolilor ereditare mitocondriale. În 2015, Regatul Unit a devenit prima țară care a adoptat reglementarea metodelor de prevenție a transmiterii bolilor mitocondriale de […]


STUDIU. Disponibilitatea testelor genetice la costuri reduse nu garantează participarea persoanelor eligibile la programele screening

Multe persoane cu risc de boli ereditare nu sunt identificate pe baza ghidurilor actuale de testare. Pacienții sunt evaluați pentru boli ereditare cardiovasculare sau pentru cancer doar atunci când au un istoric familial sugestiv. Cu toate acestea, multe persoane nu își cunosc istoricul familial și în multe sisteme de sănătate nu sunt colectate de rutină […]


#AACR23. Un nou test de biopsie lichidă detectează precoce 12 tipuri de cancere, inclusiv pe cele care eliberează cantități mici de ADN circulant în sânge

12 tipuri de cancere ar putea fi detectate în faze incipiente printr-un nou test de biopsie lichidă, inclusiv anumite tipuri de tumori care eliberează cantități foarte mici de ADN circulant în sânge. Datele provin dintr-un studiu  prezentat la Întâlnirea Anuală AACR 2023 (American Association for Cancer Research 2023). 70% dintre decesele de cauză oncologică sunt […]


Obezitatea crește adițional riscul de cancer de sân la femeile care au mutații BRCA

Obezitatea accentuează modificările asupra ADN-ului la femeile purtătoare de mutații BRCA1 sau BRCA2, ceea ce crește suplimentar riscul de cancer de sân. Studiul a fost realizat de o echipă de la Weill Cornell Medicine, publicat în Science Translational Medicine și demonstrează efectele obezității asupra dezvoltării cancerului într-o populație care se află deja la risc înalt. […]


STUDIU. Cum determină substanțele toxice din fumul de țigară mutații în ADN care pot conduce la cancer pulmonar: impactul benzopirenului asupra genomului uman

Un studiu realizat în cadrul ETH Zurich demonstrează pentru prima dată efectele expunerii la Benzo(a)piren (BaP) asupra celulelor pulmonare, la rezoluție moleculară fără precedent. BaP este produsul combustiei incomplete a materiei organice, fiind regăsit în gudronul de cărbune, în fumul de țigară și în alimentele pregătite pe grătar. Este cunoscut drept un factor care provoacă […]


Esențial COVID-19. Vaccinurile bivalente actualizate contra noilor variante Omicron sunt mai eficiente în prevenția formelor severe

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19 și alte amenințări de sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19, dar și al altor patogeni care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Accesează Esențial Covid-19 de săptămâna aceasta. Săptămâna 23-29 ianuarie 2023: Anumite infecții virale pot crește semnificativ riscul de a […]


Esențial Covid-19. PREMIERĂ: Monitorizare video de înaltă rezoluție a virusurilor înainte de a infecta celulele

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial COVID-19 și alte amenințări de sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea impactului pandemiei Covid-19, dar și al altor patogeni care amenință sănătatea la nivel local și internațional. Accesează Esențial Covid-19 de săptămâna aceasta. Știrile săptămânii 7 – 13 noiembrie 2022: Comisia Europeană autorizează VidPrevtyn Beta, ca […]