articole despre ADN

#BiotechWeek2020. Produse biofarmaceutice de nouă generație: terapiile bazate pe acizi nucleici, anticorpii bispecifici, conjugatele anticorp-medicament

Pentru fiecare 5.000 – 10.000 de molecule care intră în cercetarea medicală, doar 5% ajung în studii clinice și doar 1% primește aprobare. Durează 10-15 ani pentru ca un nou medicament să completeze traseul de la descoperirea inițială a compusului până la comercializare.  În prezent, principalele clase de medicamente aprobate de FDA includ molecule mici […]


#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”

Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]


#BiotechWeek2020. Terapiile genice: cum a evoluat domeniul și care sunt cele mai importante lecții în ultimii 30 de ani?

De peste 50 de ani este explorată ideea de a se dezvolta un tratament curativ prin introducerea unei gene funcționale în celulele umane, însă abia în ultimii 2-3 ani terapiile genice au început să fie aprobate într-un ritm accelerat. Se estimează că cel puțin 3 terapii genice și celulare vor fi aprobate în 2020, iar […]


FDA aprobă risdiplam, primul tratament administrat oral pentru atrofia musculară spinală

Risdiplam (Evrysdi, Roche și PTC Therapeutics) este prima terapie cu administrare orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), indicată în cazul adulților și copiilor cu vârsta mai mare de 2 luni, aprobată de Food and Drug Administration (FDA). Risdiplam reprezintă una dintre puținele opțiuni terapeutice pentru atrofia musculară spinală. În prezent, moleculele cu indicație în AMS […]


Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association

National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]


STUDIU. Un nou mecanism de reparare a ADN-ului ar putea explica legătura dintre consumul de alcool și riscul de cancer

ADN-ul din celulele noastre este susceptibil la deteriorare, iar cauzele sunt multiple – de la radiaţii, la substanţe toxice. Una dintre aceste substanțe toxice este alcoolul. Specialiștii din cadrul Institutului Hubrecht (KNAW) din Olanda şi din cadrul Laboratorului de Biologie Moleculara din Cambridge, Marea Britanie au descoperit un mod prin care organismul uman repară alterările ADN-ului cauzate de un compus rezultat […]


Pan-Cancer Project: cel mai amplu proiect de medicină genomică realizat vreodată asupra mecanismelor moleculare implicate în apariția și evoluția cancerului. Care sunt principalele rezultate?

Scopul medicinei de precizie este ca pacientul să primească tratamentul potrivit particularităților sale biologice. Cu toate acestea, în practică apar numeroase provocări. Acestea sunt explicate prin complexitatea biologică a cancerului. Care nu reprezintă o sigură boală. Există diferențe între tumori, între celulele care alcătuiesc tumora, între organisme și modul în care ele reacționează la mediu. […]


„Nu este niciodată prea târziu să renunți la fumat”: Modificările de la nivelul ADN-ului foștilor fumători pot fi reversibile în timp

Cancerul pulmonar este neoplasmul responsabil pentru cele mai multe decese la nivel mondial. 80-90% dintre acestea sunt atribuite fumatului, prin efectul direct a numeroși factori cancerigeni, și indirect prin inflamație, supresie imunologică și infecție. Prin renunțarea la fumat înaintea vârstei mijlocii, fumătorii pot evita majoritatea riscurilor neoplazice pulmonare determinate de fumat. Un nou studiu publicat […]


Progrese în managementul distrofiei musculare Duchenne: FDA aprobă primul test de screening pentru nou-născuți și o nouă terapie țintită

300 000 persoane suferă în întreaga lume de distrofia musculară Duchenne, o boală fatală cauzată de mutații la nivelul genei distrofinei, cea mai mare din întreg genomul uman. De la observarea primelor semne ale distrofiei musculare Duchenne (DMD) și până la stabilirea diagnosticului pot trece chiar și 2 ani și jumătate. De obicei, pacienții depind […]


Rescrierea codului genetic: Cel mai mare genom artificial creat vreodată în laborator dă naștere unui organism funcțional

Mesajul necesar construirii unui organism se află în secvența de piese care alcătuiesc ADN-ul. Odată cu Proiectul Genomului Uman a fost descifrat acest mesaj codificat în cele 3 miliarde de perechi de baze. Citirea ADN-ului a fost, însă, doar primul pas. Genomul poate fi și rescris de la zero. O echipă de cercetători de la […]