articole despre ADN
Dr. Monica Dugăeșescu 25 aprilie 2021 Citit de 1806 ori
Completarea genomului uman de referință: secvența completă a cromozomului 8 a fost identificată
Întreaga structură a cromozomului 8 a fost descifrată, rezultatele fiind publicate în Nature. Raportul completează cu 3 milioane de baze azotate structura genomică de referință existentă pentru cromozomul 8, întreaga sa secvență constând în 146.259.671 de baze azotate. Studiul a identificat secvența a cinci gap-uri importante, nedescifrate anterior, prezente la nivelul centromerului cromozomului 8, a […]
Dr. Monica Dugăeșescu 16 martie 2021 Citit de 925 ori
STUDIU. Testele genetice adresate direct consumatorului determină în peste 80% din cazuri rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru identificarea mutațiilor rare
Testele genetice adresate direct consumatorului conduc în peste 80% din cazuri la rezultate fals pozitive atunci când sunt folosite pentru detectarea unor variante genetice rare. Doar 16% din 5.000 de modificări genetice rare care pot cauza boli detectate prin testele pentru polimorfismele uninucleotidice (SNPs) pot fi confirmate prin secvențierea ADN-ului. Datele provin dintr-un studiu publicat […]
Dr. Monica Dugăeșescu 22 februarie 2021 Citit de 346 ori
In situ genomic sequencing: prima tehnologie care permite secvențierea genomică direct la nivelul celulelor
O nouă tehnică permite secvențierea genomică direct în celule intacte, conform unui studiu realizat de specialiști de la Institutul pentru Cercetarea Creierului McGovern, Departamentul de Celule Stem și Biologie Regenerativă al Universității Harvard și Broad Institute al MIT și Harvard. Tehnica utilizată integrează tehnologia de secvențiere a ADN-ului cu microscopia, reușind să identifice cu exactitate […]
Dr. Bianca Cucoș 27 ianuarie 2021 Citit de 1621 ori
#DecodămCancerul. De la descifrarea genomului uman la descifrarea genomului cancerului: răspunsurile și provocările pe care medicina genomică le aduce în oncologie
O reducere de doar 10% a numărului de pacienți care nu răspund la tratamentele pentru diabet și boli cardiovasculare ar determina economii de 200 miliarde de dolari anual, conform statisticilor din SUA. Pentru a adresa problema răspunsului la tratament, descifrarea caracteristicilor moleculare ale bolilor este esențială. Există discrepanțe importante între complexitatea moleculară a patologiei umane […]
Dr. Bianca Cucoș 02 octombrie 2020 Citit de 1546 ori
#BiotechWeek2020. Produse biofarmaceutice de nouă generație: terapiile bazate pe acizi nucleici, anticorpii bispecifici, conjugatele anticorp-medicament
Pentru fiecare 5.000 – 10.000 de molecule care intră în cercetarea medicală, doar 5% ajung în studii clinice și doar 1% primește aprobare. Durează 10-15 ani pentru ca un nou medicament să completeze traseul de la descoperirea inițială a compusului până la comercializare. În prezent, principalele clase de medicamente aprobate de FDA includ molecule mici […]
Dr. Carmina Georgescu 30 septembrie 2020 Citit de 1196 ori
#BiotechWeek2020. Dr. Eric Green, pionier al Proiectului Genomului Uman: „Genomica a devenit parte din societate”
Centrul pentru Inovație în Medicină (InoMed) marchează Săptămâna Europeană a Biotehnologiei 2020 (28 Septembrie – 2 Octombrie) prin ediția a 5-a a Conferinței de Medicină Personalizată, desfășurată online în contextul pandemiei COVID-19, precum și prin derularea unei campanii de comunicare asupra beneficiilor biotehnologiei în domeniul sănătății. Pornind de la tema Săptămânii Europene Biotech, “Inovația este […]
Dr. Bianca Cucoș 30 septembrie 2020 Citit de 4629 ori
#BiotechWeek2020. Terapiile genice: cum a evoluat domeniul și care sunt cele mai importante lecții în ultimii 30 de ani?
De peste 50 de ani este explorată ideea de a se dezvolta un tratament curativ prin introducerea unei gene funcționale în celulele umane, însă abia în ultimii 2-3 ani terapiile genice au început să fie aprobate într-un ritm accelerat. Se estimează că cel puțin 3 terapii genice și celulare vor fi aprobate în 2020, iar […]
Dr. Diana Chițimuș 25 august 2020 Citit de 2653 ori
FDA aprobă risdiplam, primul tratament administrat oral pentru atrofia musculară spinală
Risdiplam (Evrysdi, Roche și PTC Therapeutics) este prima terapie cu administrare orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), indicată în cazul adulților și copiilor cu vârsta mai mare de 2 luni, aprobată de Food and Drug Administration (FDA). Risdiplam reprezintă una dintre puținele opțiuni terapeutice pentru atrofia musculară spinală. În prezent, moleculele cu indicație în AMS […]
Dr. Carmina Georgescu 31 iulie 2020 Citit de 4233 ori
Rolul testării genetice pentru optimizarea managementului persoanelor cu suspiciune de dislipidemie ereditară: Document de poziție National Lipid Association
National Lipid Association (societate americană dedicată managementului dislipidemiilor) a lansat un document de poziție cu privire la rolul testării genetice în dislipidemie, și oferă medicilor clinicieni recomandări privind consilierea pacienților pentru testare genetică, pornind de la beneficii și indicații, până la riscurile sale. Declarația de poziție privind testarea genetică se bazează pe recomandările NLA anterioare […]
Dr. Camelia Alexandroaia 08 mai 2020 Citit de 4493 ori
STUDIU. Un nou mecanism de reparare a ADN-ului ar putea explica legătura dintre consumul de alcool și riscul de cancer
ADN-ul din celulele noastre este susceptibil la deteriorare, iar cauzele sunt multiple – de la radiaţii, la substanţe toxice. Una dintre aceste substanțe toxice este alcoolul. Specialiștii din cadrul Institutului Hubrecht (KNAW) din Olanda şi din cadrul Laboratorului de Biologie Moleculara din Cambridge, Marea Britanie au descoperit un mod prin care organismul uman repară alterările ADN-ului cauzate de un compus rezultat […]