articole scrise de Dr. Bianca Cucoș

Dr. Bianca Cucoș este medic specialist Genetică Medicală și editor-șef la Raportuldegarda.ro. S-a alăturat echipei Raportul de Gardă în anul 2017, ca absolventă a primei ediții a cursului de comunicare medicală InoMedia Academy (“Comunicarea Inovației, Inovație în Comunicare”).

Ariile de interes includ medicina genomică, prevenția personalizată, terapiile celulare și genice, imuno-oncologia. De asemenea, este membră Young Forum Gastein din cadrul Forumului European de Politici de Sănătate (EHFG) și membra EIT Health Alumni.

Prima terapie CRISPR personalizată salvează viața unui bebeluș cu o boală genetică rară

Medicii de la Spitalul de Copii din Philadelphia (CHOP) și Penn Medicine au reușit să trateze cu succes o tulburare metabolică rară și care poate fi fatală, folosind o terapie genetică CRISPR creată special pentru un sigur pacient. Copilul, cunoscut sub numele de KJ, a fost diagnosticat la scurt timp după naștere cu deficiență severă […]

---

CORDELIA, cel mai amplu studiu asupra sănătății cardiovasculare în Europa de Sud. Datele genomice, sociale și de mediu vor contribui la strategii de prevenție personalizată

Bolile cardiovasculare (BCV) continuă să reprezinte o povară majoră la nivel global, în special pe măsură ce populațiile îmbătrânesc. Cu toate acestea, cea mai mare parte a cunoștințelor despre factorii genetici și de mediu care contribuie la apariția bolilor de inimă provine din studii realizate în Europa de Nord și America de Nord. Populațiile din […]

---

Nivelurile ridicate de zahăr în sânge în adolescență triplează riscul de afectare cardiacă prematură, mai ales la fete

Nivelurile ridicate de zahăr în sânge și rezistența la insulină în rândul adolescenților cresc semnificativ riscul de afectare timpurie a inimii, în special în cazul fetelor. Cercetarea, care a urmărit adolescenți cu vârste între 17 și 24 de ani, a evidențiat o legătură semnificativă între glicemia crescută și semnele precoce de boală cardiacă, chiar și […]

---

Sângele din cordonul ombilical conține biomarkeri epigenetici care pot fi analizați pentru a depista riscul de boli de-a lungul vieții

Noi cercetări prezentate la Digestive Disease Week (DDW) 2025 sugerează că sângele din cordonul ombilical poate conține markeri epigenetici care indică riscul copiilor de a dezvolta boli metabolice pe termen lung, inclusiv diabet zaharat, accident vascular cerebral și afecțiuni hepatice. Prin analiza modificărilor chimice la nivelul ADN-ului din probele recoltate la naștere, oamenii de știință […]

---

Creșterea cazurilor de cancer colorectal la tineri ar putea fi explicată de expunerea în copilărie la o toxină bacteriană

Un studiu internațional coordonat de Universitatea din California, San Diego, a identificat un posibil factor responsabil pentru creșterea cazurilor de cancer colorectal la tineri: o toxină produsă de bacterii, numită colibactină. Această descoperire ar putea aduce, în sfârșit, claritate asupra unei probleme medicale moderne care a pus pe gânduri cercetătorii din întreaga lume. Colibactina este […]

---

Lansarea Grupului pentru Sănătatea Cardiovasculară din Parlamentul European: reducerea cu o treime a deceselor evitabile cauzate de bolile cardiovasculare până în 2030 devine o prioritate pe agenda UE

Un pas important pentru sănătatea publică a avut loc astăzi la Parlamentul European. Prin lansarea Grupului MEP pentru Sănătatea Cardiovasculară, coordonat de Alianța Europeană pentru Sănătatea Cardiovasculară (EACH) și condus de Romana Jerković (S&D, Croația), factorii de decizie din UE se unesc pentru a combate cea mai gravă problemă de sănătate din regiune: bolile cardiovasculare […]

---

Cancerele orofaringiene agresive asociate HPV ar putea fi tratate printr-o abordare inovatoare care țintește ADN-ul circular extracromozomial

Incidența cancerelor orofaringiene asociate cu Virusul Papiloma Uman (HPV), tumori localizate la nivelul gurii și gâtului, a crescut semnificativ în ultimii ani. Aceste tipuri de cancerau în general șanse mari de supraviețuire dacă sunt descoperite din timp. Totuși, aproximativ 1 din 5 pacienți are un prognostic nefavorabil, chiar și cu tratament. Acum, un nou studiu […]

---

Planul European de Acțiune pentru Bolile Rare, discutat în contextul Președinției Poloniei la Consiliul UE. Accesul la testare genetică și investițiile în cercetare pentru tratamente noi, pe agenda europeană

Pe 10 aprilie 2025, experți, factori de decizie și profesioniști din sănătate s-au reunit la Varșovia pentru conferința de nivel înalt Către un Plan European de Acțiune pentru Bolile Rare. Organizat de Comitetul Economic și Social European (CESE), Ministerul Sănătății din Polonia și Universitatea de Medicină din Varșovia, evenimentul a subliniat consensul care există deja […]

---

#ACC25.Valorile lipoproteinei (a), reduse cu până la 94% după o singură doză din lepodisiran, o terapie pe bază de ARN

Un studiu clinic de fază 2 a arătat că lepodisiran poate reduce cu aproape 94% nivelurile de lipoproteină(a) – o particulă asemănătoare colesterolului „rău” (LDL), asociată cu un risc crescut de infarct miocardic, accident vascular cerebral și alte afecțiuni cardiovasculare. Lipoproteina(a), sau Lp(a), este determinată genetic și nu poate fi redusă eficient prin dietă, exerciții fizice […]

---

Testarea a doar 3 gene ar putea preveni 75% dintre reacțiile adverse grave la medicamente

Un studiu realizat de cercetători de la Queen Mary University of London a arătat că testarea genetică pentru doar trei gene specifice ar putea preveni până la 75% dintre reacțiile adverse la medicamente (ADR – Adverse Drug Reactions) înainte ca un medicament să fie prescris. Publicată în jurnalul PLOS Medicine, cercetarea a analizat peste 1,3 […]

---