Rolul biopsiei lichide în diagnosticarea cancerului și monitorizarea eficacității tratamentului oncologic – aplicații și direcții de viitor
Biopsia lichidă este o tehnologie inovatoare care permite detectarea și analiza ADN-ului tumoral, precum și a altor biomarkeri din sânge. Aceasta este o alternativă minim invazivă la biopsia clasică, care implică prelevarea de țesut tumoral prin intervenții chirurgicale sau prin puncție.
Biopsia lichidă se bazează pe identificarea unor fragmente de ADN tumoral circulant (ctDNA), a celulelor tumorale circulante (CTC) în sângele pacientului, a ARN-ul sau a proteinelor specifice tumorilor – biomolecule care pot oferi informații despre activitatea tumorală.
Tumorile eliberează aceste fragmente în fluxul sanguin, iar prin analiza lor, se pot obține informații esențiale despre tipul de cancer, inclusiv despre mutațiile genetice specifice fiecărui cancer.
Procesul de biopsie lichidă implică prelevarea unei probe de sânge, din care sunt izolate fragmentele de ADN care provin din celulele tumorale aflate în circulație. ADN-ul extras este apoi analizat pentru a identifica mutațiile genetice sau alte anomalii asociate cu cancerul.
În primul rând, această metodă are numeroase beneficii față de biopsia convențională, fiind minim invazivă, deoarece se face printr-o simplă prelevare de sânge. În al doilea rând, biopsia lichidă poate detecta semnele cancerului înainte ca tumora să fie vizibilă prin imagistică sau să fie clinic aparentă.
Deoarece probele de sânge pot fi prelevate frecvent, biopsia lichidă permite o monitorizare mai bună a evoluției cancerului în timp real, detectarea recurențelor și urmărirea răspunsului la tratamentele oncologice fiind mult mai facile decât prin alte metode.
Unul dintre cele mai mari avantaje ale biopsiei lichide este capacitatea de a detecta mutații genetice care cauzează rezistență la anumite terapii prin secvențierea ADN-ului tumoral. Această informație permite ajustarea tratamentului pentru a maximiza eficiența acestuia, facilitând astfel alegerea unor tratamente eficiente, inclusiv terapii țintite și imunoterapia, încă din stadii precoce ale bolii.
De exemplu, în cazul unui pacient cu cancer pulmonar, biopsia lichidă poate dezvălui o mutație specifică care poate răspunde bine la o anumită terapie țintită, cu îmbunătățirea șanselor de supraviețuire.
Biopsia lichidă reprezintă un pas semnificativ înainte în medicina personalizată și oferă o nouă perspectivă asupra modului în care putem detecta și trata cancerul. Pe măsură ce tehnologiile avansează, biopsia lichidă ar putea deveni o parte standard a protocoalelor de diagnostic și tratament, oferind pacienților mai mult confort și o șansă mai mare de supraviețuire.
Există mai multe tipuri de biopsie lichidă în funcție de tipul biomarkerilor depistați. Unul dintre cele mai frecvente tipuri este cea bazată pe celule tumorale circulante (CTC). Acestea implică izolarea celulelor tumorale intacte, eliminate dintr-o tumoră primară sau metastaze în fluxul sanguin. Prin studierea CTC-urilor, medicii pot obține informații despre biologia tumorii, permițând detectarea timpurie a cancerului, monitorizarea răspunsului la tratament și înțelegerea mecanismelor de rezistență.
Un alt tip de biopsie lichidă este cel bazat pe ADN-ul liber circulant (cfDNA) sau ADN-ul tumoral circulant (ctDNA). CfDNA constă în fragmente de ADN eliminate de celule, inclusiv celule canceroase, în fluxul sanguin. CtDNA, fracțiunea provenită din tumori, poartă mutații specifice, modificări epigenetice sau aberații genetice care reflectă caracteristicile tumorii. Aceste teste permit genotiparea tumorilor, sprijinind luarea deciziilor de tratament personalizat, cum ar fi selectarea terapiilor țintite. În plus, ele sunt utile pentru detectarea MRD după tratament, identificarea semnelor timpurii de recidivă și urmărirea evoluției cancerului în timp. Biopsiile lichide de acest tip sunt deosebit de avantajoase pentru pacienții cu tumori inaccesibile, reducând riscurile asociate biopsiilor tradiționale.
Proiectul european GUIDE.MRD ( GUIding multi-moDal thErapies against MRD by liquid biopsies) are ca scop generarea de dovezi pentru introducerea în practica medicală a biopsiei lichide pentru depistarea bolii minime reziduale. Participa și tu la consultarea publică GUIDE.MRD asupra modului în care testarea ctDNA poate fi implementată pentru managementul cancerului pulmonar, colorectal și pancreatic – https://bit.ly/4htCR4T
Tehnicile emergente de biopsie lichidă extind domeniul diagnosticării și monitorizării cancerului prin utilizarea biomarkerilor inovatori și a tehnologiilor avansate. Biopsiile lichide bazate pe exozomi atrag tot mai mult atenția, deoarece exozomii—mici vezicule extracelulare secretate de celule—transportă multe informații moleculare relevante, legate de ARN, ADN, proteine și lipide care reflectă celula de origine. Exozomii derivați din tumori, prezenți în fluidele corporale, pot dezvălui informații acționabile despre progresia tumorii, metastaze și rezistența la medicamente. În mod similar, microARN-urile circulante (miRNA) și alte ARN-uri necodificante sunt explorate pentru stabilitatea lor în sânge și asocierea specifică cu tipuri de cancer, oferind potențial pentru detectarea timpurie și prognostic. Proteomica avansată, care implică profilarea conținutului de proteine din plasma sanguină sau alte fluide, deschide, de asemenea, calea pentru descoperirea unor biomarkeri extrem de sensibili. Aceste tehnici, combinate cu învățarea automată și analiza datelor de mari dimensiuni, promit să îmbunătățească precizia și puterea predictivă a biopsiilor lichide, permițând intervenții timpurii și tratamente personalizate.
Citește și:
- Biopsia lichidă reduce cu 30% timpul până la inițierea tratamentului în cancerul pulmonar avansat
- #AACR23. Un nou test de biopsie lichidă detectează precoce 12 tipuri de cancere, inclusiv pe cele care eliberează cantități mici de ADN circulant în sânge
- Avantajele testării genomice comprehensive prin biopsie lichidă: care sunt aplicațiile clinice în oncologie