#EmTech Europe 2021. Revoluția medicinei personalizate: The Personal Genome Project și Digital Twins




Între 1 și 2 iulie 2021 a avut loc EmTech Europe ‘Forging a Brighter Future’, un eveniment realizat de MIT Technology Review, care s-a concentrat pe prezentarea ideilor inovatoare, a tehnologiilor și forțelor care influențează schimbarea rapidă pe plan mondial, în domenii precum AI, Greentech, Sănătate și Etică. Evenimentul s-a desfășurat virtual, cu locația principală de transmisie în Belfast.

EmTech Europe 2021 Belfast
Imagine din Muzeul Titanic din Belfast, de unde au transmis prezentatorii EmTech Europe 2021. Sursa: Twitter EmTech

Ziua a doua a evenimentului s-a concentrat pe viitorul sănătos și inteligent, iar una dintre sesiunile de top a fost cea dedicată Revoluției Medicinei Personalizate. Patru lideri de opinie internaționali, pionieri în medicina personalizată și inovatori, și-au prezentat ideile despre acest domeniu:

abonare
  • Angela Brand, profesor Departamentul de Sănătate Internațională, Universitatea Maastricht, Olanda (moderator)
  • Hans Lehrach, director la Institutul Max Planck pentru Genetică Moleculară, Germania
  • George Church, Profesor Winthrop de genetică la Harvard Medical School, SUA
  • Dr. Philippe Menu, șef medical, Sophia Genetics, Elveția

Medicina personalizată (înțeleasă în momentul actual ca medicină de precizie) a fost în ultimii ani un concept „foarte disruptiv”, promovat de comunitatea științifică și de câteva inițiative inovatoare la nivel internațional. În Europa, este definit drept „un model medical care utilizează caracterizarea fenotipurilor și genotipurilor indivizilor (de exemplu, profilarea moleculară, imagistica medicală, date despre stilul de viață) pentru adaptarea strategiei terapeutice potrivite pentru persoana potrivită la momentul potrivit și / sau stabillirea predispoziției la boli și / sau oferirea prevenției în timp util și direcționată”. În cadrul sesiunii au fost dezbătute două inițiative foarte importante: Proiectul Genomului Personal și Digital Twins umani.

„Fiecare persoană este unică, fiecare boală este unică, iar taxonomia bolilor s-a schimbat. Am tranzitat de la studierea genomului uman la studierea genomului personal, iar epigenomica a devenit puntea de legătură între științele biologice și cele sociale. Din ce în ce mai multe instrumente analitice ajută la implementarea medicinei personalizate: senzorii nanotehnologici, cloud computing, printarea 3D, organ-on-a-chip, NGS, CRISPR, modelele virtuale individuale (Digital Twins), AI etc.”, a declarat Prof. Angela Brand în deschiderea evenimentului.

George Church, despre Personal Genome Project (PGP), pe care l-a fondat în 2005

Dezbaterea a început cu o scurtă descriere a Proiectul Genomului Personal, care, conform fondatorului său, a reprezentat un manifest, o demonstrație a diverselor capacități ale lumii științifice: de exemplu, capacitatea de a împărtăși date, de a oferi individului informație în urma secvențierii genomice, fără să împărtășești întregul genom. Acest lucru era considerat radical în 2005. Dar și abilitatea de a testa noi tehnologii pe anumite linii celulare, de a testa răspunsul individual la anumite terapii.

Proiectul Genomului Personal este despre demonstrarea faptului că toate aceste tehnologii și date pot fi personalizate și împărtășite.

„Este dificil să faci oamenii să-ți ofere datele fără promisiunea că le vei oferi informație despre starea lor de sănătate. Utilizarea whole-genome-sequencing (WGS) în defavoarea secvențierii izolate a devenit accesibilă din punct de vedere financiar. Poți obține secvențierea aproape completă a genomului cu aproximativ 300 de dolari. Este o lume cu totul nouă”

Abordarea epigenomică pe care PGP o propune este de asemenea foarte importantă – înțelegerea modului în care mediile social, chimic, biologic impactează individul: „Genomul îți este atribuit o singură dată în viață, însă factorii imunologici, microbiologici, transcriptomici – acești factori omici – ar trebui testați cât mai devreme în procesul de înțelegere a organismului individual”.

Hans Lehrach, despre Proiectul DigiTwins – crearea geamănului virtual uman

„Suntem cu toții diferiți, avem genomuri diferite, boli diferite, provenim din medii diferite. Deși bolile au același nume, ele sunt diferite la nivel molecular. Nu este surprinzător că reacționăm diferit la terapii. Iar consecințele administrării terapeutice nepersonalizate sunt devastatoare (…), deoarece majoritatea terapiilor s-au dezvoltat de la prezumția că suferim cu toții de aceeași boală”.

Conceptul Digital Twins în medicină a pornit de la nevoia de personalizare avansată a terapiilor și înțelegerea profundă a mecanismelor moleculare. De aceea, Digital Twins poate fi considerat cel mai înalt grad de personalizare medicală. Principala utilitate a DT ar fi ca model predictiv pentru a determina efectul terapiilor asupra individului. Deși există numeroase proiecte de cercetare, niciunul dintre acestea nu a atins acest potențial maxim.

În industrie, DT-urile se utilizează la scară largă. Există DT-uri atât pentru obiecte/ piese, cât și pentru cicluri în sine de producție sau chiar clădiri. Ideea de DT a apărut prima dată la NASA, care își dorea să aibă un model virtual al aeronavelor sale, care să asigure legătura dintre modelul fizic și modificările pe care echipa de la sol le putea aduce de la distanță. Însă lucrurile sunt mai simple în ceea ce privește rachetele deoarece ele au fost create de om, de la zero, mecanismele fiind mai simplu de replicat.

Urmăriți un interviu pe tema Digital Twins, cu Prof. Hans Lehrach, realizat de Raportuldegardă.ro în timpul Conferinței de Medicină Personalizată 2018, organizată la București de Centrul pentru Inovație în Medicină:

În mai 2020, Prof. Lehrach și Prof. Church publicau un apel pentru utilizarea tehnicilor de secvențiere genomică în masă, pentru a câștiga lupta împotriva Sars-CoV-2: „Avem deja instrumentele la îndemână pentru a pune capăt acestei situații intolerabile acum, bazându-ne pe screening-ul repetitiv la nivelul întregii populații, posibil datorită enormului progres în tehnicile de secvențiere de generație nouă (NGS), în combinație cu urmărirea inteligentă a contacților (smart contact-tracing). Trebuie să stabilim infrastructuri la nivel național (și în cele din urmă la nivel mondial), cu capacitatea de a testa populații întregi de mai multe ori, la anumite intervale de timp”.

„Avem acum dovada că o astfel de strategie era fezabilă și am aproximat că, de exemplu, Germania ar fi putut evita aproximativ 90% dintre decesele cauzate de COVID-19 (neluând în calcul primul val pandemic, implementarea neputându-se face pentru a acoperi și primul val) dacă abordau de la început o astfel de strategie de testare genomică (…). Cu toate acestea, nimeni nu a fost interesat de o astfel de strategie. Probabil pentru că liderii nu au văzut potențialul”, a declarat Prof. Hans Lehrach.



2017: Sophia Genetics, în topul celor mai inteligente companii, conform MIT Technology Review

Sophia Genetics este o platformă Software-as-a-Service bazată pe tehnologia cloud computing – platforma SOPHiA DDM – care permite instituțiilor medicale să obțină informații rapide și robuste din datele lor. Aceasta aplică tehnologia dezvoltată pentru boli precum cancerul și tulburările genetice moștenite, unde combinarea informațiilor genomice și fenotipice este vitală pentru a sprijini descoperirile, deciziile de tratament și eforturile de dezvoltare a medicamentelor.

„Considerăm că este mare nevoie de o platformă tehnologică care să contribuie la standardizarea datelor și să faciliteze distribuirea lor. Sunt trei factori de succes de luat în calcul: descentralizarea (lasă generarea datelor în slujba spitalelor și instituțiilor), standardizarea (trebuie să pot procesa datele în același fel, fie că provin dintr-un secvențiator sau RMN), multimodularitatea (ca și în Digital Twin, ideea este să poți combina tot felul de date). Ca și în oncologie – informația ADN-ului este fundamentală. Lucrurile se complică dacă adaugi datele fenotipice, radiomice, date patologice, clinice etc.”, a declarat Philippe Menu

Poziția României în Ph Index
Poziția României în PH Index

În ce etapă a Medicinei Personalizate ne aflăm în momentul actual? Ne îndreptăm prea încet către MP?

„Cred că lucrurile se mișcă destul de repede către atingerea potențialului maxim al MP. De exemplu, The Orphan Drug Act al FDA a făcut posibil ca tot mai multe companii să țintească dezvoltarea unor molecule cât mai personalizate, chiar dacă ele aduc beneficii pentru un număr mai redus de oameni. Pe de altă parte, înțelegem din ce în ce mai bine interacțiunile dintre medicamente, dar și dintre medicament și genom uman. Iar oncologia devine din ce în ce mai personalizată” – George Church

Totuși, deși aceste avansuri, la care omenirea doar visa în urmă cu numai 10 ani, sunt acum realitate, nu suficienți cetățeni au acces la ele. Iar în opinia Prof. Church, acest paradox al accesului la secvențierea genomică este asemănător cu cel al centurilor de siguranță – „Am peste 97% șanse de supraviețuire. De ce să port centura?”. De aceea, este nevoie de intervenție guvernamentală, pentru a impune anumite măsuri de siguranță și standarde în practică. Ar putea fi util ca sistemele de sănătate și companiile care oferă asigurări de sănătate să vadă beneficiile economice și sociale pe termen lung și să înceapă să includă testarea genomică în pachetele oferite.

„Din păcate, vedem cum protecția intereselor comerciale încetinește foarte mult adoptarea inovațiilor care aduc un beneficiu enorm în materie de sănătate și servicii de îngrijire. (…) Trebuie să luăm exemplul IT: nu contează ce crede Microsoft despre browser-ul pe care îl folosești, nu îl va declara periculos de utilizat pentru sănătate și nu îți va putea restricționa accesul la el cu ușurință” – Hans Lehrach

Mesaje de final

Ar trebui să măsurăm tot ce putem cu privire la organismul uman individual. Suntem la fel de valoroși ca motoarele de nave spațiale, chiar dacă guvernelor nu le place să recunoască acest lucru. Tehnologia nu impune restricții așa mari pe cât s-ar crede. Am putea, la costuri mai mult ca decente, să analizăm sistematic fiecare pacient cu cancer” – Hans Lehrach

„Chiar dacă nu ești dispus să aplici principiile medicinei personalizate sau de precizie pe tine însuți, cu siguranță ai aplica-o în beneficiul celor dragi. Cred că acesta este un mesaj important” – George Church

„Cred că este clar că AI și tehnologiile de ultimă oră vor avea un impact asupra noastră, la nivel individual și de societate. Cum vor arăta universitățile de medicină în 10 ani de acum înainte? Ei bine, nu va trebui să stăpânești toate aceste tehnologii, pentru că vor exista centre specializate care vor face asta. AI va permite medicilor să fie mai aproape de oameni” – Philippe Menu

Conferința de două zile a explorat ultimele progrese și tendințe într-un moment în care pandemia COVID-19 adaugă combustibil flăcărilor reprezentate de crizele climatice și economice globale. Într-o lume plină de schimbări amețitoare, summitul revoluționar și-a propus crearea unui mediu în care tehnologia, afacerile și cultura pot converge.

Versiunea în engleză a materialului: #EmTechEurope 2021. The Personalized Medicine Revolution – The Personal Genome Project and Digital Twins

Citește și: