articole despre summer school on personalised medicine

Croația, prima țară din UE care introduce un program național de screening pentru cancerul pulmonar

Cancerul pulmonar determină cele mai multe decese de cauză oncologică la nivel mondial. În Croația, statistica se menține de asemenea – 3.000 de pacienți sunt diagnosticați anual, dintre care o treime sunt fumători. În 2018, 900 de femei și peste 2.100 de bărbați au fost diagnosticați și au fost înregistrate aproximativ 2.800 de decese. În […]

STUDIU. Screeningul cancerului pulmonar prin low-dose CT poate reduce ratele de mortalitate cu până la 33%

Noi rezultate ale studiului NELSON (The Dutch-Belgian Randomized Lung Cancer Screening Trial), confirmă eficacitatea screening-ului pentru cancerul pulmonar folosind LDCT (Low-Dose Computed Tomography), care ar putea reduce semnificativ rata mortalității. Aceste rezultate au fost publicate în New England Journal of Medicine și arată că numărul total de decese cauzate de cancerul pulmonar a scăzut cu […]

Luspatercept, aprobat de EMA pentru tratamentul anemiei din beta-talasemie și sindrom mielodisplazic

Luspatercept este primul și singurul agent de maturare eritroidă aprobat în Uniunea Europeană, reprezentând o nouă clasă terapeutică. Aprobarea este bazată pe datele provenite din studiile pivot de fază 3 MEDALIST și BELIEVE, prezentate în cadrul Congresului Societății Americane de Hematologie 2018. Luspatercept va putea fi folosit în tratamentul: Pacienților adulți cu anemie dependentă de […]

#RareDiseaseDay. Hipercolesterolemia familială homozigotă: o boală genetică subdiagnosticată și insuficient tratată, care poate determina infarct miocardic înainte de vârsta de 30 de ani

Hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH) este o boală deosebit de rară – se estimează că aproximativ o persoană dintr-un milion este afectată. În Europa, trăiesc aproximativ 5630 de astfel de pacienți.  Deși puțini, impactul HoFH este sever – sistemul cardiovascular este afectat precoce de ateroscleroză, iar supraviețuirea fără tratament este în jurul vârstei de 30 de […]

STUDIU. Un nou mod de clasificare a obezității, în funcție de fenotip, permite abordarea personalizată a tratamentului și determină o scădere în greutate de două ori mai mare

Strategiile de tratament folosite în prezent pentru managementul obezității se bazează pe principiul “one-size-fits-all”,  în ciuda heterogenității bolii. Tocmai din acest motiv, tratamentele și intervențiile asupra stilului de viață nu au eficacitatea dorită. Identificarea cauzei obezității este crucială, mai ales în prezent, când există tot mai multe opțiuni de tratament disponibile. Unii pacienți obezi reușesc […]

FDA aprobă nintedanib, primul tratament pentru bolile pulmonare interstițiale fibrozante cu fenotip progresiv

FDA (U.S. Food and Drug Administration) a aprobat Ofev (nintedanib) capsule orale, primul tratament pentru pacienții cu boală pulmonară interstițială cu fibroză cronică și fenotip progresiv, un grup de fibroze pulmonare care se agravează rapid în timp.  “Aprobarea de astăzi acoperă o nevoie neadresată de tratament la acești pacienți cu boală pulmonară amenințătoare de viață, […]

Tehnologia de editare genomică CRISPR, utilizată pentru prima oară in vivo la pacienți în tratamentul unei forme moștenite de orbire

Cercetările în domeniul editării genomice au fost aplicate în premieră la pacienți umani la Casey Eye Institute, Universitatea Oregon Health & Science din Portland, în cadrul studiului clinic BRILLIANCE, utilizând tehnologia CRISPR-Cas9 în încercarea de a trata amauroza congenitală Leber, o formă moștenită de orbire. „Avem cu adevărat potențialul de a reda vederea pacienților nevăzători […]

#COVID-19. Care sunt caracteristicile infecției cu SARS-CoV-2 la copii și care este prognosticul în aceste cazuri?

La începutul răspândirii focarului de infecție cu virusul SARS-CoV-2 din Wuhan, provincia Hubei, China, cazurile pediatrice au fost destul de rare, fapt ce a condus la ipoteza conform căreia copiii nu ar fi susceptibili la această infecție. Întrucât aceștia au un sistem imunitar aflat în dezvoltare și sunt susceptibili de obicei la infecții respiratorii ale […]

FDA aprobă combinația encorafenib/cetuximab, primul regim țintit, non-chimioterapic, în cancerul colorectal metastatic BRAF V600E pozitiv

Administrația Alimentelor și Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat encorafenib, inhibitor al kinazei BRAF (Braftovi, Array BioPharma, parte a Pfizer), în combinație cu cetuximab (Erbitux, Lilly), un anticorp monoclonal anti-EGFR, pentru tratamentul pacienților cu cancer colorectal metastatic, care prezintă mutația BRAF V600E și care a progresat sub terapie anterioară. Aprobarea a survenit în urma unei proceduri […]

Călcâiul lui Ahile: cazurile asimptomatice de infecție cu SARS-CoV-2

Strategiile de sănătate publică pentru controlul bolilor se bazează în primul rând pe depistarea precoce a cazurilor. Una dintre provocările în controlul pandemiei COVID-19 este identificarea persoanelor infectate când încă se află în perioada presimptomatică. Studii recente arată că pacienții pot transmite virusul cu una până la trei zile înainte de debutul simptomelor. Aproape jumătate […]