articole despre summer school on personalised medicine

STUDIU. Cardiologia de precizie: un sistem informatic care integrează date clinice și genomice ar putea ghida deciziile terapeutice în anumite cardiomiopatii ereditare

Bolile cardiovasculare reprezintă principala cauză de mortalitate la nivel mondial și o povară majoră pentru sănătatea publică. Totuși, ascensiunea medicinei de precizie a început odată cu oncologia de precizie, datorită cercetărilor pentru descifrarea complexității genetice a cancerului. Însă în ultimii ani, înțelegerea de înaltă definiție a bolilor umane aduce o nouă perspectivă asupra mecanismelor implicate […]

#ESCCongress. Prof. Dr. Deepak Bhatt: „Studiul THEMIS poate schimba practica medicală. Strategia pe termen lung cu ticagrelor și aspirină pentru categorii selecționate de pacienții merită luată în considerare”

Numărul persoanelor diagnosticate cu diabet în întreaga lume este în creștere. 415 milioane de oameni, la nivel global, suferă de diabet zaharat de tip 2 în prezent, iar până în 2040 se așteaptă să existe 642 de milioane de bolnavi. Rate crescute ale evenimentelor cardiovasculare ischemice sunt înregistrate la acești pacienți. Noi strategii de a […]

STUDIU. Screeningul cancerului pulmonar prin low-dose CT poate reduce ratele de mortalitate cu până la 33%

Noi rezultate ale studiului NELSON (The Dutch-Belgian Randomized Lung Cancer Screening Trial), confirmă eficacitatea screening-ului pentru cancerul pulmonar folosind LDCT (Low-Dose Computed Tomography), care ar putea reduce semnificativ rata mortalității. Aceste rezultate au fost publicate în New England Journal of Medicine și arată că numărul total de decese cauzate de cancerul pulmonar a scăzut cu […]

Esențial în sănătate publică. OMS: O treime din populația adultă este sedentară, având risc mai mare de cancer și boli cardiovasculare

Raportuldegardă.ro prezintă seria „Esențial în sănătate publică” – sinteza știrilor care chiar contează pentru controlul și limitarea bolilor transmisibile și netransmisibile care amenință sănătatea la nivel local și internațional.  Știrile săptămânii 24- 30 iunie 2024 Sedentarismul crește riscul de boli cardiovasculare, demență și anumite tipuri de cancer Aproape o treime (31%) dintre adulții de la nivel […]

DesNIPT, un nou test de screening genetic prenatal non-invaziv, acuratețe similară testării prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale

desNIPT este un test de sânge de nouă generație pentru screeningul genetic prenatal, dezvoltat de Spitalul Universitar Odense și Universitatea de Sud din Danemarca. Testul desNIPT este o metodă non-invazivă care permite analiza exomului (porțiunea din ADN care codifică proteine), cu o acuratețe la fel de mare ca testarea genetică a probelor obținute prin amniocenteză […]

#ESCCongress. Alegerea terapiei antitrombotice în funcție de profilul genetic, o strategie optimă pentru pacienții care au suferit o intervenție coronariană percutană

Alegerea unui antiagregant din categoria inhibitorilor de P2Y12 în funcție de rezultatele genotipării determină reducerea sângerărilor fără creșterea riscului trombotic la pacienții care au suferit un infarct miocardic cu supradenivelare de segment ST (STEMI), pentru care s-a efectuat o intervenție coronariană percutană (PCI) primară, cu montare de stent. Acestea sunt principalele rezultate ale studiului POPular […]

Acromegalia, o boală endocrină rară, pentru care stabilirea diagnosticului corect poate dura până la 16 ani

 Acromegalia este o boală endocrină rară, cu o incidență anuală de aproximativ 5 cazuri la un milion de locuitori, caracterizată prin hipersecreție de hormon de creștere (GH/growth hormone) și care se asociază cu multiple complicații cardiovasculare și metabolice. Vârsta medie la diagnosticare este între 40-50 de ani. Acromegalia se diagnostichează la aproximativ 5-10 ani după […]

STUDIU. 17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută sunt purtătoare de variante genetice asociate cu boli cardiovasculare sau cancer

17% dintre femeile cu infertilitate de cauză necunoscută prezintă variante genetice asociate cu un risc semnificativ crescut de boli cardiovasculare sau cancer. Prin secvențierea întregului exom de la femeile cu infertilitate s-a descoperit o prevalență de trei ori mai mare a variantelor patogene, acționabile clinic, față de populația generală. Datele au fost publicate în New […]

#ESCCongress. Empagliflozin scade cu 25% riscul de deces cardiovascular și spitalizare la pacienții cu insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție scăzută, cu și fără diabet

Rezultatele principale din studiul EMPEROR-Reduced (EMPagliflozin outcomE tRial in patients with chrOnic heaRt failure): Empagliflozin a redus riscul relativ al obiectivului compozit alcătuit din decesul de etiologie cardiovasculară și spitalizarea pentru insuficiența cardiacă, cu 25% la adulții cu și fără diabet, care au avut insuficiență cardiacă cu fracție de ejecție redusă Empagliflozin a redus semnificativ […]

STUDIU. 1 din 3 pacienți din clinicile de cardiologie de zi ar putea beneficia de tratament țintit în urma testării genetice de rutină

Bolile cardiovasculare (BCV) reprezintă principala cauză de mortalitate în rândul adulților la nivel european – conduc la 36% din toate decesele la nivel UE, afectând 60 de milioane de persoane. Aproximativ 20% din toate decesele premature (înainte de 65 de ani) în UE sunt cauzate de BCV. Contrar opiniei publice, bolile cardiovasculare nu pot fi […]