STUDIU. Cel mai mare atlas al proteomului uman, realizat cu ajutorul inteligenţei artificiale. Implicații pentru diagnosticul de precizie și noi tratamente
Mii de asocieri proteine-boli şi proteine-trăsături au fost descoperite cu ajutorul algoritmilor de învăţare automată, pe baza datelor de proteomică din UK Biobank de la peste 53.000 de persoane. Rezultatele studiului au fost publicate în Cell, iar datele generate în cadrul studiului sunt disponibile online în Proteome-Phenome Atlas, o resursă Open Access pentru cercetare, care ar putea contribui la îmbunătăţirea predicţiei, diagnosticului şi tratamentului bolilor.
În plus, au fost identificate aproape 500 de proteine cu rol cauzal şi pe baza acestora au fost selectate 37 de medicamente disponibile în prezent care ar putea fi reutilizate cu noi indicaţii, precum şi 26 noi potenţiale ţinte terapeutice cu profiluri de siguranţă favorabile. Spre exemplu, proteina BSG (basigin) este în prezent o țintă pentru tratamentul cancerului de ficat, dar ar putea fi utilizată și pentru combaterea depresiei.
Participanţii ale căror date au fost analizate în cadrul acestui studiu au fost înrolaţi în perioada 2006-2012, perioada mediană de monitorizare fiind de aproape 15 ani. Cu ajutorul metodelor statistice şi al învăţării automate, au fost obţinute următoarele rezultate:
- aproape 3.000 de proteine plasmatice s-au asociat cu afecţiuni, dintre care peste 400 prevalente şi 660 incidente, şi cu aproape 1.000 de trăsături legate de starea de sănătate
- au fost identificate aproape 170.000 de asocieri proteine-boală şi aproape 550.000 de asocieri proteine-trăsături
- peste 650 de proteine au fost comune pentru minim 50 de afecţiuni, iar peste 1.000 au prezentat heterogenitate legată de sex şi vârstă
- pentru mai mult de 180 de boli, s-a constatat că proteinele ar putea contribui la diferenţierea afecţiunilor
Studiile de proteomică sunt complexe din punct de vedere experimental, iar interpretarea rezultatelor nu este facilă, fiind dificil de stabilit dacă biomarkerii de tip proteine sunt specifici anumitor afecţiuni sau comuni mai multor boli, dacă sunt o cauză a afecţiunii sau o consecinţă a acesteia sau dacă ar putea reprezenta o ţintă terapeutică. În cadrul noului studiu, utilizarea inteligenţei artificiale pentru a analiza datele de proteomică de la un număr crescut de persoane a permis identificarea simultană unui număr foarte mare de potenţiale asocieri dintre proteine şi bolile umane.
Cele mai puternice asocieri dintre proteine şi afecţiuni au fost raportate pentru bolile genito-urinare, precum boala cronică renală. Au fost depistate şi proteine cu efecte protector puternic, precum receptorul factorului de creștere a epidermului (EGFR). Printre proteinele cu impact negativ s-a numărat factorul de diferențiere a creșterii 15 (GDF15). În ceea ce priveşte capacitatea de discriminare între boli cu ajutorul proteinelor, cea mai bună acurateţe predictivă a fost identificată pentru afecţiunile endocrine, metabolice şi circulatorii.
Citeşte şi:
- STUDIU. Peste 67 de boli ar putea fi depistate cu 10 ani înainte de apariția simptomelor prin testarea anumitor proteine din sânge
- STUDIU. Vârsta biologică și riscul de boli cronice pot fi determinate cu precizie prin analiza anumitor proteine din sânge
- #ESHG23. Estimarea riscului de boli cronice se poate realiza cu precizie prin combinarea genomicii cu biomarkerii din sânge