Riscul de tromboză venoasă profundă poate creste cu până la 180% la persoanele care poartă anumite variante genetice
Un nou studiu publicat în Journal of Thrombosis and Haemostasis arată că atât factorii genetici, cât și stilul de viață influențează semnificativ riscul de formare a cheagurilor de sânge în venele profunde ale membrelor inferioare (tromboză venoasă profundă – TVP), o afecțiune cu potențial letal dacă nu este diagnosticată și tratată la timp. Cercetători de la Universitatea Lund din Suedia au analizat datele genetice și clinice a 28.794 de adulți, participanți la studiul populațional „Malmö Diet and Cancer”. Aceștia au examinat 27 de gene implicate în coagularea sângelui și au identificat trei variante genetice frecvente, în genele ABO, F8 și VWF, asociate cu un risc semnificativ crescut de tromboembolism venos (VTE).
Fiecare dintre aceste variante genetice este corelată cu o creștere a riscului individual de formare a cheagurilor cuprinsă între 10% și 30%. La persoanele care prezentau un cumul mai mare de mutații (de exemplu, cinci alele de risc), riscul era crescut cu până la 180%. Aceste mutații sunt larg răspândite în multe populații la nivel global, ceea ce le face utile pentru evaluarea genetică a riscului trombotic în diverse regiuni geografice. Cercetătorii au dezvoltat un scor genetic de risc bazat pe aceste trei variante, care prezintă o acuratețe predictivă similară cu cea a mutației Factor V Leiden, una dintre cele mai cunoscute cauze genetice ale trombozei.
Studiul a analizat și factori fizici și comportamentali care pot influența formarea cheagurilor. Persoanele înalte, supraponderale sau sedentare prezintă o circulație venoasă mai lentă în membrele inferioare, ceea ce favorizează staza venoasă și declanșarea procesului de coagulare. Imobilizarea prelungită în timpul zborurilor lungi, spitalizărilor sau repausului la pat, este un factor agravant important. În timpul sarcinii, nivelurile factorilor de coagulare cresc, în timp ce proteinele cu rol protector pot scădea, ceea ce face ca gravidele să fie și ele expuse unui risc mai mare de tromboză.
În ceea ce privește dieta, datele sugerează că o alimentație sănătoasă, bogată în alimente vegetale și acizi grași omega-3 poate reduce riscul de tromboze. În schimb, consumul frecvent de alimente ultraprocesate pare asociat cu un risc ușor crescut.
Aceste constatări deschid calea către măsuri preventive personalizate. În situații cu risc crescut (cum ar fi intervenții chirurgicale, sarcina, cancerul sau călătoriile lungi), persoanele cu predispoziție genetică pot beneficia de profilaxie cu anticoagulante. Totodată, modificările de stil de viață: renunțarea la fumat, controlul greutății, activitatea fizică regulată și o alimentație echilibrată, rămân esențiale pentru reducerea riscului de tromboză.
Citește și:
- STUDIU. Sedentarismul prelungit după un infarct crește riscul de complicații și deces
- Momentul zilei influențează severitatea atacurilor de cord: un nou mecanism molecular deschide calea pentru terapii bazate pe ritmul circadian
- STUDIU. Persoanele care donează sânge în mod regulat prezintă modificări genetice favorabile ale celulelor stem hematogene