Podcast #Știința360. Dr. Marius Geantă, despre primii bebeluși concepuți din 3 surse ADN

  • Podcast
Ruxandra Schitea
26 mai 2023
Citit de 113 ori.

În cadrul ediției de pe 23 mai 2023 a emisiunii #știința360 de pe Radio România Cultural, Dr. Marius Geantă, Președintele Centrului pentru Inovație în Medicină, a comentat ultimele noutăți ale domeniului medical.

Iată care sunt știrile săptămânii comentate în acest podcast:

„Într-adevăr, acesta este mesajul important și de fapt, una dintre preocupările la scară largă cu privire la sănătate – sănătatea copilului înainte de naștere și imediat după. Am mai vorbit despre screening-ul la nou născut în vederea identificării precoce a unor boli pentru care există soluții dacă acele boli sunt diagnosticate și tratate la timp. Există, de asemenea, și teste pre-natale, unele dintre ele, teste genetice avansate, care se recomandă în general cuplurilor la care există un risc în privința unor boli cu determinism genetic. Astfel de teste sunt folosite și în România pe scară largă, deși nu sunt decontate în sistemul de asigurări. Familiile plătesc din buzunar aceste teste. Tehnologiile ne permit să mutăm acest moment al intervenției pro-sănătate până la momentul concepției. E foarte important să folosim toate aceste tehnologii pe care le avem la dispoziție, sigur în condiții etice, pentru a ne asigura că avem copii sănătoși.

abonare

Vorbim, de fapt, despre un copil care are 2 părinți, cred că este o precizare extrem de importantă pe care trebuie să o facem de la bun început, la care, pe linia maternă s-a identificat un risc crescut de transmitere a unor boli mitocondriale. Ceea ce trebuie să știm este că mitocondria este o parte din organitele unei celule și față de celelalte organite, lizozomi, ribozomi ș.a.m.d, alături de nucleu, conține material genetic, ADN. Conținând ADN, ca și ADN-ul din nucleul celulei, acesta poate să sufere modificări, mutații care se pot transmite de la mamă către generațiile următoare. Aceste mutații pot să ducă la apariția diverselor tipuri de boli – cardiovasculare, rare, neurologice, psihiatrice șamd, un spectru destul de larg.

La cuplul despre care vorbim, pe de-o parte s-a identificat acest risc, pe de altă parte nu a fost identificată o altă modalitate de a preveni riscul de a se transmite această boală mitocondrială generațiilor următoare și atunci decizia medicală și etică a fost de a i se oferi varianta aceasta ca materialul genetic mitocondrial să provină dintr-o altă sursă.”

„Studiul este parte din exact ceea ce spuneam la început – grija față de copii, de a avea copii sănătoși, de a folosi toate informațiile și tehnologiile pe care le avem la dispoziție pentru a ne asigura de acest lucru. În continuare se nasc mulți copii înainte de termen și de cele mai multe ori cauzele nu sunt cunoscute. Acum vorbim din nou despre analize, de data asta de alt tip, așa-numitele studii de asociere între nașterea prematură, durata sarcinii și anumite modificări la nivelul genelor, atât genele mamei, cât și genele fătului.

Studiul a arătat că sunt 15 gene care influențează durata sarcinii. Aplicabilitatea imediată este evidentă. Vorbeam mai devreme despre faptul că există pe piață teste genetice care se uită la diverse posibile modificări asociate cu riscul de apariție a unor boli cu determinism genetic. Probabil că în viitorul apropiat, viitoarele mame vor avea la dispoziție teste care se vor uita la aceste gene, poate și la altele, în așa fel încât să aibă o predicție asupra riscului de a naște înainte de termen. Acest lucru este extrem de important pentru că, având această informație, atât mama, din punct de vedere psihologic, dar și medicul curant și serviciile de obstetrică la care apelează vor ști ce să facă. Se vor aștepta la acest moment și nu va fi o surpriză, așa cum se întâmplă de foarte multe ori.”

  • Răspunsul imun anti-COVID-19, mult mai redus la persoanele obeze

„Despre obezitate s-a știut încă de la început, nu empiric dar observațional, că persoanele obeze sunt la risc mai mare de a face COVID-19, forme mai grave care au nevoie de spitalizare. Din păcate și decesele au fost mai multe. Aș aminti că în anul 2020, premierul Britanic de atunci, Boris Johnson, chiar a lansat un program de combatere a obezității ca parte din lupta împotriva COVID-19. Mi s-a părut o intervenție de sănătate publică extrem de interesantă la acel moment. Studiul de față, care este publicat în Nature, ceea ce îi dă o valoare aparte, s-a uitat la date din viața reală. Desigur, date care au fost colectate în timpul pandemiei, platforma de monitorizare se numește EAVE II (Early Pandemic Evaluation and Enhanced Surveillance of COVID-19). 3,6 milioane de persoane din Scoția au fost incluse în această analiză, iar rezultatele au indicat o scădere a răspunsului imun umoral la persoanele obeze.”

Alte știri discutate în emisiune:

Emisiunea poate fi ascultată și pe canalul de YouTube Raportuldegardă.ro:

Citește și:


➤